Мозочкові порушення: причини, симптоми, ознаки, лікування

У мозочкових порушень може бути велика кількість причин.

Відео: Порушення Координації - Атаксия. Лікування атаксія (рекомендації лікаря)

Набір симптомів може варіювати в залежності від причини, але, як правило, він включає в себе атаксія (порушена координація рухів). Діагноз грунтується на клінічних даних і часто доповнюється даними нейровізуалізації і іноді результатами генетичного тестування. Лікування, як правило, симптоматичне, якщо тільки виявлена причина не є придбаної та оборотного.

Мозочок складається з трьох частин.

Архіцеребеллум (вестібулоцеребеллум): включає в себе Клочкова-узелковую частку, яка розташована серединно.
Серединно розташований черв`як (палеоцеребеллум): відповідає за координацію рухів тулуба і ніг. Поразка хробака призводить до порушень ходьби і підтримки пози.
Латерально розташовані півкулі мозочка (неоцеребеллум): вони відповідальні за контроль швидких і точно скоординованих рухів в кінцівках.

В даний час все більше дослідників сходяться на думці, що поряд з координацією мозок контролює і деякі аспекти пам`яті, навчання і мислення.

Атаксія є найбільш характерною ознакою ураження мозочка, однак можуть спостерігатися і інші симптоми.

Причини мозочкових порушень

Вроджені вади розвитку часто є спорадичними і часто входять до складу складних синдромів (наприклад, аномалія Денді-Уокера) з порушенням розвитку різних відділів ЦНС. Вроджені вади розвитку маніфестують на самому початку життя і не прогресують з віком. Симптоми, якими вони проявляються, залежать від уражених структур-при цьому, як правило, завжди спостерігається атаксія.

спадкові атаксії можуть мати як аутосомно-рецесивний, так і аутосомно-домінантний типи успадкування. До аутосомно-рецесивним атаксія відносяться атаксія Фридрейха (найбільш поширена), атаксія-телеангіектазії, абеталіпопротеінемія, атаксія з ізольованим дефіцитом вітаміну Е і церебротендінозний ксантоматоз.

Атаксія Фридрейха розвивається внаслідок експансії тандемних GAA-повторів в гені, що кодує мітохондріальний білок фратаксін. Знижений рівень фратаксіна призводить до надмірного накопичення заліза в мітохондріях і порушення їх функціонування. Нестійкість при ходьбі починає проявлятися у віці 5-15 років, до якої потім приєднуються атаксія в верхніх кінцівках, дизартрія і парези (переважно в ногах). Часто страждає інтелект. Тремор, якщо і є, то виражений незначно. Відзначаються також пригнічення глибоких рефлексів.

Відео: Атаксия у собак | симптоми | причини | лікування

Спіноцеребеллярние атаксії (СЦА) складають більшу частину домінантних атаксий. Класифікація цих атаксий неодноразово переглядалася в міру отримання нових знань щодо їх генетичних характеристик. До теперішнього часу ідентифіковані як мінімум 28 локусів, мутації в яких приводять до розвитку СЦА. Як мінімум в 10 локусах мутація полягає в експансії нуклеотидних повторів, зокрема при деяких формах СЦА спостерігається збільшення числа CAG-повторів (як і при хворобі Гентінгтона), що кодують амінокислоту глутамін. Клінічні прояви різноманітні. При деяких формах найбільш поширених СЦА спостерігається множинне ураження різних відділів центральної і периферичної нервової системи з розвитком полінейропатії, пирамидной симптоматики синдрому неспокійних ніг і, безумовно, атаксії. При деяких СЦА має місце тільки мозочкова атаксія. СЦА 5 типу, відома також як хвороба Мачадо-Джозеф, можливо, є найпоширенішим варіантом аутосомно-домінантною СЦА. Її симптоми включають в себе атаксія і дистонію (іноді), посмикування в м`язах особи, офтальмоплегію і характерні «вирячені» очі.

придбані стану. Придбані атаксії є наслідком неспадкових нейродегенеративних захворювань, системних захворювань, впливу токсинів або ж вони можуть мати ідіопатичний характер. Системні захворювання включають в себе алкоголізм, целіакію, гіпотиреоз і дефіцит вітаміну Е. До токсичного ураження мозочка можуть призводити оксид вуглецю, важкі метали, літій, фенітоїн і деякі види розчинників.

У дітей причиною розвитку мозочкових порушень часто є пухлини головного мозку, які, як правило, локалізуються в області серединних відділів мозочка. У рідкісних випадках у дітей можуть спостерігатися оборотні мозочкові порушення після перенесеної вірусної інфекції.

Симптоми і ознаки мозочкових порушень

симптоми	прояв
атаксія	Хитка хода з розширеною базою
дискоординация рухів	Неможливість правильно скоординувати точні рухи
дизартрія	Неможливість чітко вимовляти слова, змащена мова з неправильним побудовою фраз
дісдіадохокінез	Неможливість виконувати швидкі чергуються руху
дисметрія	Неможливість контролювати амплітуду рухів
м`язова гіпотонія	Зниження м`язового тонусу
ністагм	Мимовільні, швидкі коливання очних яблук в горизонтальному, вертикальному або обертальному напрямку, з швидким компонентом, спрямованим в бік вогнища ураження в мозочку
скандували мова	Уповільнене вимову з тенденцією до ускладнення проголошення початку слова або складу
тремор	Ритмічні альтернирующие коливальні рухи в кінцівці при наближенні її до мети (інтенційний тремор) або в її проксимальних групах м`язів при підтримці пози або утриманні ваги (постуральний тремор)

Діагностика мозочкових порушень

Діагноз ставиться на підставі клінічних даних, включаючи детально зібраний сімейний анамнез, з виключенням можливих придбаних системних захворювань. Необхідно провести нейровізуалізації, переважно МРТ.