Імунодефіцитні синдром з атаксією-телеангіектазії. Синдром луї-бар

Імунодефіцитні синдром з атаксією-телеангіектазії [Атаксія-телеангіектазії (AT), синдром Луї-Бар] -Спадкові первинний дефіцит клітинного і частково гуморального імунітету в поєднанні з прогресуючою мозжечковой атаксією і окулобульбарнимі телеангіоектазіями.

Етіологія синдрому пов`язана з аутосомно-рецесивною спадковістю. R. Peterson і співавт. (1966) висловлювали точку зору, що дефект тимуса, телеангіектазії і гіпоплазія гонадзавісят від дефектамезодермально-мезенхимального зачатка в періодембріогенеза.Однакоетому суперечить залучення в процес ЦНС. Є точка зору, що прогрессірующеепораженіе ЦНС і ендокринних органів обумовлено аутоімунними процесами, які виникають в результаті дефекту тимуса.

W. H. Hitzig (1975) вказує, що у багатьох хворих виявляються в крові аутоантитіла. В даний час вважають, що є патогенетична зв`язок з порушенням функції тимического ретикулоепітелію. Імунні порушення залежать від дефектаконечной диференціювання Т-клітин. Клініка AT характеризується дефіцитом клітинного імунітету, який, за даними W. H. Hitzig (1975), у 60% хворих виражається відсутністю реакції гіперчутливості уповільненої типу і у більшості хворих - дефектом лімфоцитів периферичної крові, що визначаються реакцією з фітогемагглютініном і специфічними антигенами in vitro.

У більшості хворих відзначається дефіцит IgA, в деяких випадках описується, навпаки, збільшення їх кількості з одновременнимуменьшеніем кількості IgG- зустрічаються також інші варіанти дісгаммаглобумінеміі. Крім того, за даними Ю. М. Лопухіна, має місце низький рівень а-фетопротеїну в крові, лімфопенія і еозінофілія.Неврологіческіе сімптомиболезні варіабельні, у більшості, однак, атаксія розвивається з дитячого віку у вигляді порушень ходи, що виявляється зазвичай до 4 років життя. Поступово атаксія прогресує, розвивається вторинна м`язова атрофія.

телеангіоектазії спостерігаються в перший рік життя, іноді пізніше, на бульбарной кон`юнктиві, а потім і в інших областях. Хворі переживають пубертатний період, але у них не спостерігається розвиток вторинних статевих ознак. Менструації нерегулярні, у хлопчиків прогресує атрофія яєчок. Відзначається виражене відставання у фізичному розвитку. Картину хвороби доповнюють повторні сінопульмональние інфекції. Тривалість захворювання різна. Іноді хворі живуть до 39-41 року.

З боку лімфоїдної тканини виявляється значна гіпоплазія переважно Т-залежних зон лімфатичних вузлів, і селезінки. В солітарних і групових лімфатичних фолікулах шлунково-кишкового тракту відзначається також атрофія з недостатнім формуванням фолікулів. У тимусі явища жирового метаморфоза, що не відповідає віку.

часточки представлені дуже дрібними острівцями тимической тканини без тілець Гассаля або з одиничними утвореннями, трохи нагадують тіміческіе тільця. Крім того, з боку епітелію наблюдаетсяпоявленіе клітин з гіперхромними ядрами-зміни ці відзначалися нами в 2 випадках AT у дівчинки 10 років і жінки 24 років. З боку мозочка - виражена атрофія з розширенням порожнини IV шлуночка.

мікроскопічно - Важкі дистрофічні зміни, аж до повного зникнення клітин гангліозного і зернистого шару. Подібні зміни відзначають в нейронах передніх рогів спинного мозку з деміелінпзаціеізадніх стовпів, в подбугорной області. З боку поперечно мускулатури вторинна атрофія. У печінки вогнищеві некрози і дифузна жирова інфільтрація з лімфоплазмоцітарной клітинної реакцією по портальному тракті.

У нирках часто зустрічаються явища хронічного пієлонефриту, в легких дифузні бронхоектази з абсцесами в поєднанні з пневмосклерозом. Спостерігається атрофія яєчок і яєчників. В передній долі гіпофіза дистрофічні зміни ацидофільних клітин. Дуже характерно поєднання AT з розвитком злоякісних пухлин. Найчастіше зустрічаються злоякісні лімфоми, лімфогранулематоз, лейкоз, а також медулобластоми, аденокарциноми, дізгерміноми, ретікулосаркоми.

Ми спостерігали злоякісну неходжкінських лімфом заочеревинних лімфатичних вузлів з широкою генералізацією процесу, пухлинної інфільтрацією тканини тимуса у дівчинки 10 років. Хворі гинуть від хронічних захворювань при явищах загального виснаження і вираженногоінфантілізма або від злокачественнихопухолей, частіше типу гемобластозов.