Важкий комбінований імунодефіцит. Морфологія тимической алімфоплазіі

Важкий комбінований імунодефіцит (Швейцарський тип імунного дефіциту, лімфопеніческая агаммаглобулинемия, тимических алімфоплазія, врожденнаятіміческая дисплазія), що характеризується дефектом клітинного і гуморального іммунітета.Впервиеопісан Е. Glanzmann і P. Riniker в 1950 р в Швейцарії під назвою «essential lymphocytophtisis» у двох братів. Н. Cottier в 1957 р описав зміни в тимусі при цьому синдромі - відсутність тілець Гассаля.

агаммаглобулінемія була виявлена у цих пацієнтів в 1958 р і захворювання було названо швейцарським типом агаммаглобулінемії. Етіологія- успадкування аутосомно-рецесивного типу. Однак зустрічаються спорадичні випадки. Так, указиваетсянаразвітіеврожденного імунодефіциту внаслідок трансплацентарного проникнення материнських лімфоцитів, що призводить до развітіюреакціітрансплантат проти господаря з пошкодженням імунної системи плода материнськими лімфоцитами. Патогенез неясний.

Вважається, що має місце дефект клітини-попередниці лімфоїдного паростка. Лімфопенія і лейкопенія непостійні. Основними симптомами є інфекціонниезаболеванія, що розвиваються в перші місяці життя.

Уражаються шкіра, респіраторні шляхи і легені, шлунково-кишковий тракт, часто розвивається сепсис. Майже у всіх хворих спостерігаються проноси з рідким водянистим стільцем, загальне виснаження. При посівах збудник не удаетсяідентіфіціровать.После щеплень БЦЖілі оспопрівіваніявозможноразвітіе генералізованої вакцініі.Інфекціонние процеси, як правило, бувають обумовлені змішаною, частіше маловірулентние, інфекцією і носять генералізований характер, вони починають проявлятися з перших 2-3 міс життя і призводять до летального результату в 6 8-місячному віці.

Шкірні ураження носять характер множинних некрозів з великим запальним інфільтратом, що є джерелом шкірного сепсису. Описано дерматит у вигляді еритродермії типу Лейнера, ексфоліативна еритродермія типу Ріттера. крім того, зустрічаються випадки зі змінами шкіри, що нагадують такі при гістіоцитоз X. Ми спостерігали 2 сестер з комбінованим імунодефіцитом, померлих у віці 2,5 і 3 міс. У одній з них шкірні зміни були типу еритродермії Лейнера, в іншої спостерігалися некрози з запальною реакцією і шкірний сепсис, обумовлений змішаною грамотріцатсльной флорою.

бронхопневмонії носять, як правило, некротичний характер. Часто зустрічається гнійний менінгіт. У більшості випадків бактеріальна інфекція поєднується з вірусної - генералізованої вітряною віспою, коровий гигантоклеточной пневмонією, генералізованої цитомегалії, аденовірусної інфекцією з ураженням кон`юнктиви і легких, а також поєднується з ураженнями різними грибами. Зустрічаються випадки пневмоцистозу легких, при цьому плазматичніклітини в легенях відсутні. Крім інфекційних процесів, описується поєднання важких імунних дефіцитів з лімфомами, гемолітико-уремічний синдром, гемолітичної аутоімунної анемією, муковісцидоз і гіпотіреоі-дизм.

Дослідження органів імунної системи свідчать про глибокі порушення гуморального і клітинного імунітету. Лімфатична тканина усюди в стані вираженої гіпоплазії - фолікули не розвинені, зональність в лімфатичних вузлах нерозрізнена, тканину вузлів представлена ретикулярної стромою, міеловіднимі елементами і лімфоцитами в дуже невеликій кількості, розташованими беспопорядочно. Є виражений дефіцит зрілих лімфоцитів. Електронно-мікроскопічно вдається показати, що є незрілі лімфоцити, подібні до лімфобластами.

плазматичніклітини відсутні. Такі ж зміни виявляються в селезінці, кістковому мозку та інших лімфоїдних органах. Особливо типовими і діагностично важливими являютсяізмененія в тімусе.Тімус має виражений залозистий тип будови, складається з ретикулоепітелію, що не дає або утворює нечисленні тіміческіе тельца.Лімфоцітовкрайнемало, розподіл на коркова і мозкова веществоотсутствует, не буває колапсу часточок. Маса всіх лімфоїдних органів, як правило, зменшена в 5-10 разів. Таким чином, важкий комбінований тип імунного дефекту характеризується різко вираженою гіпоплазією тимуса і всієї лімфоїдної тканини.