Агаммаглобулінемія, сцепленная з х-хромосомою синдром брутона. Морфологія синдрому брутона

агаммаглобулінемія, сцепленная з Х-хромосомою (синдром Брутона), характеризується різким зниженням імуноглобулінів в сироватці крові, клітини плазматичного ряду не утворюються, реакції клітинного імунітету повністю збережені.

Етіологія: Встановлена спадковість, зчеплена з Х-хромосомою. У сім`ях захворювання проявляється в половині випадків. Можливі спонтанні мутації, спадковість в таких випадках не простежується. Патогенез не з`ясований, вважають, що відсутні попередники В-лім-фоцитов.

Бурсаектомірованние курчата - Експериментальна модель цього захворювання. Клітинний імунітет не порушений. Характерні бактеріальні інфекції, що розвиваються в ранньому віці, або до 1 року життя, або після 4-5 років. Виникають повторні пневмонії з бронхоектазами, отити, менінгіт, сепсис.

Збудники - грампозитивні коки. Вакцинація і вірусні інфекції протікають без особливостей. Діагностичне значення мають лабораторні дані (різке зниження IgG, відсутність IgA і IgM). Антитіла при імунізації не виникають. Лимфопении не спостерігається.

Типовими є зміни лімфатичних вузлів, в яких не визначаються фолікули і кортикальная зона. Лімфатичний вузол суцільно представленТ-залежною паракортикальной зоною, в селезінці можуть спостерігатися дуже дрібні фолікули, однак світлі центри відсутні.

Клітини плазматического ряду ніде не визначаються. Особливо показовим є повна відсутність плазматичних клітин в слизовій оболонці кишки, які в нормі зустрічаються в большомколічестве.Отсутствіеплазматіческіх клітин в кістковому мозку для дітей до 6 років не має діагностичного значення.

відсутність плазматичних клітин можна встановити за життя за допомогою біопсії слизової оболонки прямої кишки. Поряд з відсутністю плазматичних клітин в слизовій оболонці часто виявляються абсцеси зі скупченням зруйнованих лейкоцитів в криптах. У тимусі спостерігаються явища несвоєчасного жирового метаморфоза з накопиченням жиру в клітинах кіркової зони часточок у дітей навіть в перші 6-7 міс життя.

типовим є розвиток важких бактеріальних уражень дихального і травного тракту, піодермії, гнійного менінгіту, сепсису. Ми спостерігали важкий виразково-некротичний езофагогастроеітероколіт у хлопчика 1 року 10 міс і шкірний сепсис у хлопчика 4 міс.

Спостерігається пневмоцистна пневмонія без плазматичних клітин в альвеолярних перегородках. Навіть при систематичному лікуванні антибіотиками з замісною терапією у-глобуліном прогноз несприятливий. Смерть настає в перші місяці або перше десятиліття життя. Описується поєднання агаммаглобулінемії з лімфогранулематозом, злоякісної неходжкінської лімфою, аутоімунні захворювання - ревматоїдний артрит, дерматомиозитом і аутоімунноїгемолітичної анемією.