Спадкова нейтропенія. Важка вроджена нейтропенія синдром костманна

ізольовані порушення проліферації і дозрівання клітин мієлоїдного ряду зустрічаються рідко. У цих випадках зазвичай допомагає рекомбінантний Г-КСФ людини. До вроджених порушень, що супроводжується вираженою нейтропенією, відносяться важкі комбіновані імунодефіциту, синдром гіперпродукції IgM і ОВГГГ.

Періодична спадкова нейтропенія. Періодична нейтропенія, вроджене порушення гранулопоеза, у деяких хворих успадковується як аутосомно-домінантна ознака. Вона характеризується регулярними періодичними коливаннями числа нейтрофілів в крові (від норми до нейтропенії) з інтервалом в 21 ± 3 дні. У нейтропенической фазі у більшості хворих виникають виразки в роті, лихоманка, стоматит або фарингіт, іноді зі збільшенням лімфатичних вузлів.

хворі можуть страждати пневмоніями, хронічним періодонтитом і рецидивуючими виразками слизової оболонки рота, піхви і прямої кишки. Можливий смертельний сепсис (особливо обумовлений Clostridium perfringens). Причиною періодичній нейтропенії служать мутації гена еластази в нейтрофілах, що призводять до регуляторних порушень ранніх стадій розвитку кровотворних клітин. Багато хворих живуть досить довго, причому прояви захворювання з віком слабшають.
У міру дорослішання хворих циклічність коливань числа нейтрофілів зазвичай стає менш вираженою і картина крові нагадує хронічну нейтропению.

вроджена нейтропенія

Важка вроджена нейтропенія - синдром Костманна

Важка вроджена нейтропенія (синдром Костманна) Характеризується блокадою дозрівання промиелоцитов в кістковому мозку, внаслідок чого абсолютна кількість нейтрофілів в крові не досягає і 200 в 1 мкл. Це захворювання зустрічається як спорадично, так і успадковується аутосомно-домінантним або рецесивним шляхом.

У типових випадках при синдромі Костманна спостерігаються моноцитоз і еозинофілія, а також рецидиви важких гнійних інфекцій, особливо шкіри, порожнини рота і прямої кишки. Часто виникає анемія, пов`язана з хронічними запальними процесами. Приблизно у 10% хворих розвивається мієлолейкоз або мієлодисплазія в поєднанні з моносомією по хромосомі 7.

В основі нейтропенії Костманна в більшості випадків лежать мутації гена нейтрофільною еластази, що призводять до прискореного апоптозу кістковомозкових клітин мієлоїдного ряду. До початку застосування рекомбінантного Г-КСФ людини 2/3 таких хворих не доживали до підліткового віку, гинучи від важких інфекцій.


Увага, тільки СЬОГОДНІ!
Поділися в соц мережах:
—хоже