Синдром чедіака - хигаси. Синдром джоба у дітей

Синдром Чедіака - Хигаси - Рідкісне захворювання, що характеризується рецидивуючими піогенними інфекціями, окулокутанним альбінізмом і наявністю гігантських цитоплазматичних гранул в багатьох клітинах, переважно в лейкоцитах периферичної крові. Хвороба успадковується аутосомно-рецесивно. Причину піогенними інфекцій пов`язують з порушенням бактерицидної активності лейкоцитів і нейтропенією.

Зниження бактерицидної активності залежить ють дефекту лізосом, а також від зниження здатності лейкоцитів до хемотаксису. Крім того, вважають, що фагоцити хворих мають підвищену активність до аутофагоцитоза, що призводить до гіперспленізму і вторинної нейтропенії. Дефект пігментації залежить від порушень розподілу меланофорів і аномального розташування меланосом.

У хворих спостерігається гіпопігментація шкіри, райдужної оболонки ока і волосся, підвищена чутливість шкіри до сонячного світла. Є, ймовірно, зв`язок порушень пігментації з дефектом фагоцитарної системи. Перебіг інфекційних процесів також несприятливий, як і при ХГБ, спостерігаються вони з періоду новонародженості. Частіше, ніж при ХГБ, уражається шлунково-кишковий тракт.
діагноз синдрому підтверджується наявністю гігантських включень в лейкоцитах, що дають позитивну реакцію на пероксидазу.

синдром Джоба характеризується розвитком рецидивуючих «холодних» абсцесів, викликаних золотистим стафілококом, зустрічається у дівчаток з ніжною білою шкірою і білявим або рудим волоссям. Деякі вважають його варіантом ХГБ. Передбачається аутосомно-рецесивна спадковість. А. Т. Devis і співавт., Вперше докладно описали цьог синдром в 1966 р, вважали, що він є наслідком дефекту місцевої резистентності тканини до стафілококу. Вивчення киллерной здатності лейкоцитів дає суперечливі результати.

За одними даними, є дефект гексозомоносфатного шунта, як при ХГБ, за іншими - кілерні здатність лейкоцитів не порушена [Quic P. О., Devis А. Т., 1973]. Абсцеси розташовуються в шкірі, підшкірній клітковині, лімфатичних вузлах, легенях, печінці. Можуть спостерігатися екзема, хронічний риніт, отит. Вміст імуноглобулінів нормальне, відзначається тільки підвищення вмісту IgE.

абсцеси характеризуються відсутністю реактивних змін з боку навколишнього тканини (звідси їх назва «холодні» абсцеси), немає гіперемії, лейкоцитарного запального валу. Дані біопсії шкіри вказують на наявність навколо абсцесів великої кількості еозинофілів і базофілів при різкому зниженні кількості нейтрофільних лейкоцитів.

Відео: S ndrome de Chediak - Higashi

Таким чином, у хворих є виразне зниження резистентності до стафілококової інфекції та нормальна здатність до реакцій специфічного клітинного і гуморального імунітету, збільшення кількості IgE і еозинофілія. Етіологічна і патогенетична зв`язок між усіма перерахованими змінами неясна і вимагає подальшого вивчення.

дефект лейкоцитарного хемотаксису Miller і співавт. в 1971 р, А. Соnstantopoules і співавт. в 1978 р виявили у двох дітей, у яких він супроводжувався повторними важко поточними інфекціями і нейтропенією. Лейкоцити мали нормальну бактерицидну здатність, але не були здатні до хемотаксису in vitro. При цьому кількість лейкоцитів в кістковому мозку було нормальним, в периферичної крові була стійка нейтропенія.
закінчать проба із запаленням показувала появу міграції лейкоцитів тільки після інфузії свіжої плазми.

Спадковий дитячий агранулоцитоз (Агранулоцитоз Костмана) -захворювання грудних дітей, що характеризується агранулоцитозом периферичної крові і гіпоплазією мієлопоез кісткового мозку. Вперше описаний шведським педіатром Костманна в 1956 р Характеризується лихоманкою, шкірними запальними ураженнями і симптомами загального інфекційного захворювання. У периферичної крові - нейтропенія аж до повного зникнення зернистих лейкоцитів. Прогноз несприятливий.

Етіологія: Аутосомно-рецесивна спадковість, можливо, сцепленная з Х-хромосомою, хворіють хлопчики. Захворювання описується в сім`ях, де має місце кровну спорідненість батьків. Патогенез не встановлено.

В кістковому мозку повна відсутність або різка ступінь гальмування проліферації гранулоцитарного паростка при схоронності моноціто-, і еритропоезу. У тимусі передчасний жирової метаморфоз. У шкірі, в м`яких тканинах і по органам (зокрема в легенях) некрози з мікробними емболами без лейкоцитарної реакції і без нагноєння. Смерть настає від сепсису в перші місяці життя.