Імунодефіцит з ахондроплазією. Морфологія імунодефіциту з ахондроплазія

Спадковий імунний дефіцит, поєднується з карликовостью і характеризується короткими кінцівками. Імунний дефіцит може бути трьох типів: 1) дефект клітинного імунітету в комбінації з дефектом синтезу антітел- 2) дефект тільки клітинного іммунітета- 3) дефект тільки синтезу антитіл.

При перших двох типах дефіциту карликовість з короткими кінцівками поєднується також з гіпоплазією нігтів і волосся. Вперше цей імунний дефіцит описаний в 1964 р V. А. Маc Kusick і співавт. Етіологія: вважається, що імунний дефіцит успадковується по аутосомно-рецесивним типом.

Теорії, що пояснює патогенетичну зв`язок гіпоплазії хрящів, нігтів і волосся і імунного дефіциту, немає. Непрямим вказівкою на існуючу корелятивну зв`язок між відсутністю клітин-предшествепніков Т- і В-лімфоцитів і зростанням кісток кінцівок в довжину можуть служити експериментальні дані.

При впливі імуран (Імунодепресанта) на ембріони, що розвиваються щурів в потомстві виявляється порок розвитку довгих трубчастих кісток кінцівок [Жукене Я. В., 1976]. Причини цієї корелятивної зв`язку залишаються нерозкритими.

імунні дефекти пов`язані, ймовірно, в комбінованих випадках (перший варіант) з відсутністю клітин-попередниць Т-і В-лімфоцитів. При другому і третьому варіантах з дефектом клітин-попередниць Т-і В-лімфоцитів відповідно.

З народження визначається характерне вкорочення кінцівок, головка нормальної величини і форми, короткі пальці рук з короткими нігтями, волосся на голівці, бровах світлі, дуже тонкі, вії рідкісні. Суглоби (колінні, ліктьові) бовтаються. Надалі з боку шкіри відзначаються легка подразливість і почервоніння в області складок на потилиці і кінцівках. З віком спостерігається облисіння.

Буває поєднання з целіакію і мегаколон. Спостерігаються повторні сінусопульмональние інфекції. Основну небезпеку становить вітряна віспа, яка тече важко, з генералізацією і часто призводить до летального результату, може спостерігатися генералізована вакцинація при введенні вакцини БЦЖ. Характерною є відносна лімфопенія, іноді спостерігається нейтропенія. Дефект гуморальних антитіл буває особливо чітко виражений по відношенню до вірусу вітряної віспи.

кількість імуноглобулінів нормальне або збільшено. Хворі доживають до 42-58 років. Тривалість життя залежить від ступеня і характеру імунного дефіциту.
зміни в лімфоїдної тканини залежать від варіанту дефекту імунної системи. При ізольованому типі клітинного дефекту вони такого ж характеру, кака при синдромі імунного дефіциту з наявністю В-системи (синдром Незелофа). Описаний патоморфологічних змін тимуса в літературі ми не зустріли.

В області метафізів довгих трубчастих кісток виявляються нерівномірні вогнища склерозу, кісти і шиловидні вирости. В хрящової тканини - зміни хрящових клітин і нерегулярність розташування хрящових колонок, волосся зменшені в діаметрі з недорозвиненням пігментних клітин. При мегаколон відсутні гангліозних клітини в інтрамуральних нервових гангліях кишки - агангліопарная мегаколон. Смерть в дитячому віці обумовлена найчастіше важко протікає генералізованої вітряною віспою.