Імунодефіцит з екземою синдром віскотта - олдріча. Хронічна гранулематозная хвороба

Імунодефіцит з екземою і тромбоцитопенією (Віскотта - Олдріча синдром) являє собою синдром, який характеризується нездатністю до утворення антитіл проти антигенів, що містять полісахариди, тромбоцитопенією, екземою і повторними інфекціями. Синдром вперше описаний в 1937 р Wiskott, Aldrich - в. 1954 р Етіологія -рецессівная сцепленная з Х-хромосомою спадковість. Патогенез неясний.

Встановлено, що має місце нездатність до розпізнавання полісахаридних антигенів, в зв`язку з чим припускають, що нормально сформована лімфоїдна тканина пошкоджується вдруге через повторні інфекційних захворювань і імунний дефіцит з віком наростає. Характерні висип, що з`являється у віці декількох місяців і повторні інфекційні захворювання (вірусні та бактеріальні), частіше отит і пневмонія.

Інфекційні захворювання супроводжуються посиленням тромбоцитопенії і крововиливами. У більш старшому віці може спостерігатися повторне інфікування herpes simplex, що приймає іноді важкий характер з летальним результатом. З інфекцій зустрічається цитомегалія та пневмоцистна пневмонія, часто спостерігається алергія до харчових і інших алергенів. В результаті кровоточивості розвивається анемія. Спостерігається наростаюче з віком зниження IgM і підвищення IgA і Е.

Рівень комплементу, інтерферону, функція лейкоцитів нормальні. Вказують на порушення клітинного імунітету, що встановлено на ізольованих лімфоцитах крові. Відзначається лімфопенія. Ступінь тромбоцітопеііі варіює. Прогноз несприятливий, середній вік хворих 3,5 року.

Зміни в лімфатичних вузлах залежать від віку хворого. У маленьких дітей є лише слабка ступінь виснаження Т-залежної зони на тлі нормальної структури фолікулів. У дітей шкільного віку - виразна картина виснаження Т- і В-зон, фолікули відсутні, подібні зміни спостерігаються в селезінці і шлунково-кишковому тракті. Однак, за іншими даними, фолікули в кишечнику нормальні. У тимусі описується гіпоплазія, нормальна структура при зменшенні маси органу та атрофія його.

В кістковому мозку - Нормальне або зменшена кількість мегакаріоцитів. У легких - хронічна пневмонія. Виражений геморагічний діатез. Описуються множинні субперіостальні гематоми, крововиливи в шлунково-кишковий тракт та інші органи. Екзема розташовується в області ліктьових, пахових, підколінних складок.

Хронічна гранулематозная хвороба

хронічна гранулематозная хвороба (ХГБ) являє собою спадковий дефект бактерицидної функції лейкоцитів з повторними гранульоматозними інфекційними ураженнями шкіри, легенів, лімфатичних вузлів і печінки, з гіпергаммаглобулінеміей, анемією і лейкоцитозом. Вперше захворювання описали Berends і співавт. в 1957 р

У зв`язку з тим що діти гинули в ранньому дитячому, віці від повторних бактеріальних інфекцій, воно названо фатальною гранулематозной хворобою дітей. Захворювання носить характер спадкового рецесивного страждання, генотіпічсскі зчепленого з Х-хромосомою. Хворіють хлопчики. Носієм патологічного гена є жінки, які самі не хворіють, однак у них має місце зниження бактерицидної здатності лейкоцитів у порівнянні зі здоровими суб`єктами.

Патогенез пов`язаний з різко зниженою активністю ферментів гексозомонофосфатного шунта, що призводить до зменшення продукції перекису водню, від якої в свою чергу залежить бактерицидний ефект лейкоцитів. Фагоцитоз здійснюється, але бактерицидний ефект відсутній. Кілерні ефект порушений також по відношенню до дріжджоподібних грибів роду кандида.

цікава збереження бактерицидного ефекту по відношенню до стрептокока і пневмококи, що залежить від здатності самих цих мікробів продукувати перекис водню, тому у хворих з ХГБ не спостерігається інфекційних хвороб, викликаних стрептококом і пневмококом. Як збудників переважають золотистий стафілокок, кишкова паличка, протей, сальмонели, гриби роду кандида. Вдалося показати, що, крім порушення бактерицидної функції нейтрофілів, вона знижена у еозинофілів і моноцитів, тому при ХГБ пошкоджена вся фагоцитарна система організму.

наявність при хронічній гранулематозной хвороби в області гранульом скупчень липохромов і мукополісахаридів в фагоцитах свідчить про обмінні порушення. Однак їх природа залишається нез`ясованою - або ці порушення виникають вдруге під впливом інфекційних процесів, або вони є результатом первинного обмінного дефекту фагоцитарної системи.