Аутосомно-рецесивне спадкування. Х-зчеплене успадкування

захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування проявляються лише при гомозиготних формах, тобто у дітей, які отримали патологічний ген як від матері, так і від батька. При цьому батьки, як правило, не страждають цим захворюванням. Даний тип спадкування зустрічається з однаковою частотою і у чоловіків, і у жінок. Аутосомно-рецесивні захворювання зазвичай викликаються порушенням функції або відсутністю будь-якого ензиму, фактора або рецептора.

Якщо тільки один батько має патологічний ген, половина потомства успадкує цей ген без ознак захворювання, але буде мати такий же статус носія, як і батько.
малюнок ілюструє шляхи передачі аномалії, при цьому заштрихованная половина фігури на схемі відображає статус носія, а не страждає захворюванням індивідуума.

якщо обидва батька є носіями рецесивного гена, половина дітей успадкують патологічний ген від батька або від матері і будуть носіями без клінічних проявів захворювання. Четверта частина потомства успадкує нормальний ген від обох батьків і, таким чином, буде здорова, а інша чверть буде гомозиготною, оскільки вони отримають патологічний ген як від батька, так і від матері і матимуть прояв хвороби.

малюнок можна використовувати для ілюстрації аутосомно-рецесивного типу успадкування: заштрихованная половина фігури на схемі позначає носія аномального гена, а нащадок з обома патологічними алелями буде єдиним, у якого ознаки захворювання виявляться в повному обсязі.

Х-зчеплене успадкування

вище ми розглянули аутосомні хромосомні порушення. Даний розділ присвячений питанню особливості успадкування захворювань, пов`язаних з аномаліями статевих хромосом і зокрема, Х-зчеплених порушень. Х-зчеплені ознаки можуть бути домінантними або рецесивними у гетерозиготних жінок і зазвичай проявляються у чоловіків, яких називають гемізиготність, оскільки у них є тільки одна Х-хромосома.

Відео: Біологія. Генетика: Успадкування ознак, зчеплених зі статтю. Центр онлайн-навчання «Фоксфорд»

при домінантних формах Х-зчеплених захворювань, якщо ними страждає мати, то воно буде проявлятися у половини її дітей, і це є звичайним шляхом передачі. У випадках, якщо хворіє батько, то все його дочки будуть мати це захворювання, в той час як сини будуть здоровими. Розглянемо спадкування Х-зчеплених домінантних порушень, якими страждає мати. Оскільки батько не має аномалії, він буде передавати своїм дітям тільки нормальні гени, а патологічну Х-хромосому половині своїх дітей буде передавати мати, які незалежно від статі матимуть захворювання.

ситуація складається інакше, якщо носієм патологічного гена є батько, який має прояви хвороби, оскільки успадкував захворювання за домінантним типом. Батько передасть свою патологічну Х-хромосому всім дочкам, але не синам (їм він передає тільки Y-хромосому). Таким чином, страждати захворюванням будуть все дочки, і жоден з синів хворого батька.

Відео: Генні хвороби

При рецесивних формах Х-зчеплених захворювань, вони клінічно проявляються тільки у чоловіків, які успадковують аномалію від своїх матерів-носіїв. Якщо мати страждає на захворювання, то половина її синів буде хвора, а половина дочок будуть носіями. Якщо захворюванням страждає батько, то все сини будуть здоровими, а всі дочки - носіями. У разі, коли і мати, і батько мають Х-зчеплену рецесивну патологію, у батька, що має тільки одну Х-хромосому, будуть виявлятися клінічні ознаки хвороби, а мати стане тільки носительку.
Тому захворювання проявиться у 50% дочок і 50% синів, і 50% дочок стануть носіями.