Моногенні синдроми мвпр

Оскільки у людини налічується близько 30-40 тисяч генів і кожен з них може мутувати, частина з яких індукує ВВР, не важко уявити різноманітність генних вад, а тим більше поєднань їх у складі МВПР. Кожен з моногенних синдромів МВПР зустрічається порівняно рідко, зазвичай в межах 1: 100 000 народжень, але сумарно вони становлять до 17-18% від усіх дітей з МВПР.

Відео: Лекція 3. Спадкові моногенні хвороби

До 2001 було відомо більше 3000 окреслених поєднань, які формують синдроми МВПР. Виходячи з того що моногенні синдроми МВПР обумовлені мутаціями в індивідуальних генах, успадкування їх відповідає менделевским принципам розщеплення в потомстві. Звідси їх друга назва - Менделюючі синдроми МВПР. Менделюючі синдроми МВПР, як і інші моногенні ознаки, підрозділяються на синдроми з аутосомно-рецесивним, аутосомно-домінантним, Х-зчепленим рецесивним і Х-зчепленим домінантним типом успадкування. В окрему групу виділяють генетично гетерогенні синдроми, або синдроми з неуточненими типом успадкування. У цій групі найбільш часто виявляються мікроцітогенетіческіе синдроми МВПР.

Синдроми з аутосомно-рецесивним успадкуванням супроводжуються важкими ВВР ЦНС, внутрішніх органів, що призводять до високої летальності. При сумісних з життям варіантах частота олігофренії досягає 85%.

Відео: Біологія Генні мутації однонуклеотидний заміни

Синдроми з аутосомно-домінантним успадкуванням рідко супроводжуються олігофренією. Пороки розвитку при них частіше не летальні (скелет, ектодермальние похідні), але створюють функціональні і косметичні проблеми.

Синдроми з Х-зчепленим спадкуванням широко варіюють за тяжкістю ВВР внутрішніх органів, олігофренія є приблизно у 60% пробандів.

Група синдромів з неуточненими типом успадкування характеризується крайньою варіабельністю фенотипічних проявів - від несумісних з життям до невеликих косметичних проблем, але з високою частотою олигофрений (до 75%).