Передпухлинні синдроми дітей. Спадковий онкогенез

R. Miller (1976) виділяє 4 основних типи спадкових передпухлинних синдромів.
1. Гамартоматозний синдром, передається аутосомно-домінантно, наприклад, у вигляді неврофіброматоза з різними гамартроми, дефектами розвитку скелета і головного мозку (розумовою відсталістю). Неврофіброматоз переходить в 10% в злоякісні Неврофіброма, в інших випадках поєднується з гліомами мозку, зорового і слухового нервів, менінгіоми, феохромоцитома.

2. генодерматози - Спадкові шкірні ураження, що передаються по аутосомно-рецесивним типом, наприклад, пігментна ксеродерма, що поєднується з дерматозами від сонячного світла і дає базальноклітинний, плоскоклітинний карциноми, меланоми або саркоми шкіри на відкритих частинах тіла, що піддаються дії сонячних променів.

3. Пошкодження хромосомного апарату, наприклад синдром Блума і Фанконі, які в 10% випадків поєднуються: перший - з гострим лейкозом, другий -з міеломоноцітарноі або моноцітарноі лейкемію. Успадковуються вони аутосомно-рецесивно.

4. імунодефіцитні синдроми, до яких відносяться атаксія-телеангіектазня і дефект імунітету з геморагічним діатезом (синдром Віскотта - Олдріча). Обидва в 10% випадків поєднуються з лімфоми або іншими злоякісними пухлинами, успадковуються: перший - аутосомно-рецесивно, другий - рецесивно і схрещений з підлогою, хворіють хлопчики.

Крім цих пухлин і синдромів, для яких роль спадковості безсумнівна, існують непрямі вказівки на значення спадковості в онкогенезе у дітей. Є спостереження про значення родинних шлюбів у виникненні пухлин, наприклад, в Японії, де дуже часті шлюби між двоюрідними братами та сестрами, помічено значне кількість лейкозів у сибсов.

блізнецовим методом, який може бути використаний тільки у однояйцевих близнюків, вдалося показати, що при лейкозі конкордантность фактично дорівнює 100%, якщо у одного з однояйцевих близнюків лейкемія розвивається в перші дні після народження. У дизиготних близнюків відсутній конкордантность по лейкемії. З цього випливає, що патогенез трансплацентарной передачі лейкемії складніше, ніж просте гематогенное проникнення канцерогенів від матері до плоду, і, ймовірно, мають значення чинники генетичного характеру.

Деякі дані, пов`язані з етнічною приналежністю, також побічно свідчать про значення спадковості. Так, наприклад, встановлено, що саркома Юінга значно рідше спостерігається у негроїдної, ніж у білої раси, в Сполучених Штатах Америки, то ж спостерігається по відношенню до гострий лімфобластний лейкозам і пухлин мозку. Це говорить про якусь генетичної резистентності до вказаних пухлин у негроїдів, що живуть в одній і тій же країні з білими.

Вказується далі, що в Японії є дуже висока частота пухлин шишкоподібної залози, що не спостерігається в такій кількості у інших національностей. Однак при цьому не слід забувати, що варіанти частоти пухлин в різних країнах є також показниками значення впливів факторів зовнішнього середовища на організм.

Отже, викладені дані про значення спадковості в онкогенезе свідчать про очевидну ролі її в походження окремих видів пухлин, які частіше спостерігаються в дитячому віці.