Синдром множинних ендокринних неоплазій 1-го типу

Відео: Duane # 39; s Retraction Syndrome Type 1: Lid retraction

Синдроми множинних ендокринних неоплазій (МЕН) - група аутосомно-домінантно успадкованих синдромів, що характеризуються стійким поєднанням розвитку пухлин залоз внутрішньої секреції, що мають однакове ембріональний походження (табл. 1).

Таблиця 1

Синдроми множинних ендокринних неоплазій

МЕН-1 (синдром Вермера)	МЕН-2
МЕН-1 (синдром Вермера)	МЕН-2А (синдром сиплим) Відео: 10 year old girl with Type I Duanes retraction syndrome.wmv	Мен-2В (синдром Горліна)
Пухлини і / або гіперплазія паращитовидних залоз	Медулярний рак щитовидної залози	Медулярний рак щитовидної залози
Островково-клітинні пухлини (инсулинома, гастринома, глюкагонома і ін.)	феохромоцитома	феохромоцитома
пухлини гіпофіза (Пролактінома, соматотропінома)	гиперпаратиреоз	гиперпаратиреоз
пухлини гіпофіза (Пролактінома, соматотропінома)	гиперпаратиреоз	Невриноми слизових оболонок, марфаноподобний зовнішність, нейропатії

МЕН-1 (синдром Вермера) - Аутосомно-домінантно успадковане поєднання пухлин і / або гіперплазії паращитовидних залоз з островково-клітинними пухлинами (инсулинома, гастринома і ін.) І аденомами гіпофіза (табл. 2). Набір компонентів синдрому варіює не тільки між сім`ями, а й усередині однієї сім`ї, кілька членів якої мають синдром МЕН-1. У більшості випадків зустрічається поєднання двох ендокринних пухлин. На момент постановки діагнозу все 3 компоненти МЕН-1 мають місце тільки в третині випадків.

Таблиця 2

Синдром МЕН-1

Етіологія і патогенез	Аутосомно-домінантне успадкування інактивації гена, що пригнічує ріст пухлин, локалізованого на хромосомі 11 (регіон 11q13)
Епідеміологія	Поширеність 1-10 випадків на 100 тисяч населення
Основні клінічні прояви	Первинний гіперпаратиреоз (97%), островково-клітинні пухлини (80%) (гастринома, инсулинома і ін.) Пухлини аденогіпофіза (54%) (пролактінома, соматотропінома і ін.)
діагностика	Діагностика спорадичних пухлин, сімейний скринінг (рівень кальцію, гастрину, пролактину, гормону росту, глікемії)
Диференціальна діагностика	Як для спорадичних пухлин
лікування	Як для спорадичних пухлин
прогноз	Визначається поєднанням пухлин у окремих пацієнтів

Етіологія і патогенез

Інактивації гена, що пригнічує ріст пухлин, локалізованого на хромосомі 11 (регіон 11q13). Розвиток пухлини відбувається при інактивації обох алелей інактивує гена. Втрати гетерозиготности регіону 11q13 були виявлені в переважній більшості сімейних випадків, а також при спорадично зустрічається синдромі МЕН-1.

Епідеміологія

Є рідкісною ендокринною патологією: поширеність 1-10 випадків на 100 тисяч населення.

Клінічні прояви

1. Первинний гіперпаратиреоз (97%) при МЕН за своїми проявами не відрізняється від спорадичних форм. Особливістю є висока частота рецидивів після субтотальної паратиреоїдектомії. Виявлення гіперплазії чотирьох паращитовидних залоз є приводом для цілеспрямованого пошуку МЕН-1 і Мен-2. На частку МЕН доводиться 10-15% всіх випадків первинного гіперпаратиреозу.

2. островково-клітинні пухлини (80%) - найчастіше виявляються гастріноми (25-60% всіх гастрином виявляється при МЕН-1) і інсуліноми. Значно рідше зустрічаються ВІПоми, глюкагономах і функціонально неактивні ендокринні пухлини або карціноіди.

3. Пухлини аденогипофиза (54%) виявляються у половини пацієнтів. Найбільш часто зустрічаються пролактиноми, рідше Соматотропінома або гормонально-неактивні пухлини, вкрай рідко - кортікотропінома.

діагностика

Будується на принципах, описаних для спорадичних пухлин.
Сімейному скринінгу при МЕН-1 (рівень кальцію, гастрину, пролактину, гормону росту, глікемії) з інтервалом раз в 2 роки підлягають всі родичі хворого першого та другого ступеня споріднення від 15 до 65 років.

Диференціальна діагностика

Будується на принципах, описаних для спорадичних пухлин.

лікування

Будується на принципах, описаних для спорадичних пухлин. При поєднанні гиперпаратиреоза з гастриномой спочатку домагаються повного придушення шлункової секреції за допомогою блокаторів протонної помпою, потім проводять субтотальную або тотальну паратиреоїдектомії, після цього роблять операцію з приводу гастріноми. При поєднанні інших пухлин питання про послідовність операцій вирішується індивідуально.