Онкологія-

L.C. Verhood L.C., Brekelmans C.T.M., Seynaeve C. et al

джерело RosOncoWeb.Ru

Завдання дослідження: Рак молочної залози (РМЗ) у носіїв мутірованнихгенов BRCA1 і BRCA2 можливо відрізняється за клінічним теченіюот спорадического РМЗ. Ці відмінності можуть бути важливі для профілактики, скринінгу і навіть лікування цієї групи хворих. В даний времяесть дуже мало досліджень про виживання хворих на РМЗ, у которихопределяется мутація гена BRCA2.

Пацієнти і методи: Було досліджено 28 жінок РМЗ з 14 семейс вісьмома різними типами мутацій BRCA2. Виживання і характерістікаопухолі цих пацієнтів порівнювалася з контрольною групою, кудабило включено 112 хворих спорадичним РМЗ, аналогічних по возрастуі часу діагностики захворювання.

Результати: 5-річна безрецидивної виживаність в обох группахсоставіла 52% (р = 0,91) - загальна виживаність для носіїв мутацііBRCA2 і спорадичні РМЗ склала відповідно 74% і 75% (р = 0,50). На момент постановки діагнозу розміри пухлин у носітелейBRCA2 були достовірно більше (р = 0,05), що, однак, не отражалосьна частоті метастазів в пахвові лімфовузли (без метастазов63% і 52,8%, р = 0,34). BRCA2-асоційовані пухлини частіше билірецепторо-позитивними до стероїдних гормонів, особливо до прогестерону (100% і 76,7% в контролі, р = 0,06). Частота рецидивів (соответственностадіі захворювання) і летальних випадків була недостовірно менше групі носіїв BRCA2, ніж у контрольній (hazard ratio 0,84і 0,59- р = 0,61 і р = 0,19). На противагу цьому, за 5 летнаблюденія частота виникнення РМЗ в іншої молочної железеу носіїв BRCA2 склала 12% в порівнянні з 2% в контролі (р = 0,02).

Висновки: Хворі РМЗ з спадково обумовленої мутацією генаBRCA2 прогностично не відрізняються від спорадичних випадків РМЖ.В протилежність попередніх досліджень щодо BRCA1-ассоціірованногоРМЖ, BRCA2-асоційовані пухлини частіше виявлялися рецептори-положітельнимік стероїдних гормонів.