Галактозілцерамідоз хвороба краббе. Сульфатідоз метахроматическая лейкодістросрія шольца

захворювання характеризується зниженням (до 10%) активності галактозілцерамід-бета-галактозидази [Larget P. et al., 1977]. Дефект ферменту визначається в культурі шкірних фібробластів і в лейкоцитах [Schochet S. et al., 1976]. Хвороба успадковується по аутосомно-рецесивним типом. Зустрічається з частотою 19 випадків на 1 млн. Живонароджених [Ivemark В., 1974]. Захворювання починається з народження або в перші місяці життя. Виникають опистотонус, гіперперексія, напади міоклонічсскіх судом. Часто розвивається атрофія зорових нервів і сліпота.

поступово прогресує загальна млявість, адінамія- діти перестають смоктати і гинуть ліоо від бульбарного паралічу, або від інтеркурентних заоолеваній (пневмонія). Середня тривалість життя 13 міс. Описано окремі випадки більш тривалих термінів життя (до 5,5 років).

діагноз за життя може бути поставлений на підставі даних біопсії n. suralis, а також щодо визначення активності галактозілцерамід-бета-галактозидази в культурі кожих фібробластів. У макрофагах біоптатаопределяются продукти накопичення (галактозілцерамід). У плода діагноз може бути поставлений за активністю бета-галактозидази в культурі клітин амніону (14-18 тижнів вагітності).

Макроскопічно має місце атрофія головного мозку з розширенням мозкових шлуночків. Продукти накопичення ШИК-позитивні. Відзначаються явища демієлінізації, розпаду аксонціліндров.В периферичних нервах - фагоцітозцерсброзідов в леммоцитом.

Електронно-мікроскопічно в глобоїдних клітинах виявляються цитоплазматичні вакуолі з великою кількістю кристалоїдні, призматичних і ізвітихструктурканальцев, що представляють собою, ймовірно, накопичення галактозілцераміда. S. Schochct і співавт. (1976) вважають ці зміні патогномонічними для хвороби Краббе. Крім головного мозку, подібні включення виявляються з клітинах печінки і ниркових канальців. У цих же клітках, за даними D. Farrell, S. Sumi (1976), встановлено сніженіеактівностігалактозілперамід-бета-галактозидази.

Сульфатідоз - метахроматическая лейкодістросрія Шольца

при сульфатідозе має місце порушення розщеплення сульфатідов, що веде до їх накопичення в білій речовині і явищам дегенерації мієліну. Сульфатиди крезіловим фіолетовим фарбуються метахроматичні (коричневе забарвлення замість фіолетової), звідки і стара назва хвороби - метахроматическая лейкодистрофия. Розщеплення сульфатідов порушується, крім мозку, в периферичної нервової системи, в жовчних шляхах і в канальцях нирок, що призводить до збільшення сульфатідов в жовчі і в сечі.

Частота захворювання в Швеції, за даними В. Ivemark, 32 на 1 млн. живонароджених. Спадковість має різний характер, зустрічаються випадки схрещеною з підлогою спадковості, аутосомно-домінантною і аутосомно-рецессівнон, остання переважає, що говорить про генетичну неоднорідність захворювання. Клінічні варіанти відрізняються різними темпами прогресування хвороби, початком захворювання і деякими особливостями течії. У нормі процеси мієлінізації найбільш активно йдуть в перші 2-3 роки життя, і тому в цей період потреба в ферменті більш висока. Пізніше потреба в арилсульфатазу А зменшується.