Діагностика сульфатідоза. Сфінгоміеліноз хвороба німана-піку

При повній відсутності активності ферменту виникають варіанти з раннім початком і швидким прогресуванням страждання - інфантильна форма. Початок захворювання характеризується гіпотонією і м`язовою слабкістю, поступово розвиваються порушення з боку пірамідних шляхів з явищами ді-і тетраплегии. Прогресують порушення психіки аж до повної деменції.
Порушується зір, розвивається сліпота. Тривалість захворювання варіює від декількох років (2-5 років) до декількох десятків років (доросла форма).

діагноз за життя може бути поставлений на підставі визначення мстахроматіческой субстанції в сечі (сульфатідов), прямого визначення арилсульфатазу в сечі і в гомогенатах лейкоцитів [Laszlo A. et al., 1977], а також в біоптатах периферичних нервів (або ректальної біопсії). Заморожені зрізи забарвлюють крезіловим фіолетовим (целлоідіновие і парафінові зрізи використовувати не можна, так як сульфатиди легкорозчинних) - сульфатиди (метахромазію) слід шукати в цитоплазмі периваскулярних і периневральних макрофагів і в леммоцитом, а не в нервових волокнах.

якщо сульфатиди виявляються тільки в леммоцитом і їх немає в макрофагах, діагноз ставити не можна, але ісключть теж не можна. Допомагають клінічні дані: аналіз сечі і лейкоцитів на арилсульфатазу А.

Макроскопічно має місце атрофія головного мозку з явищами «склерозу». Мікроскопічно метахромазія визначається преімущественбелом речовині, в клітинах глії, головним чином в лігодендрогліі, але накопичення сульфатідов є також і в гангліозних клітинах [Keller W., Wiskott A., 1969]. Крім того порушені процеси мієлінізації.

Електронно-мікроскопічно в олігодендрогліальних клітинах і леммодітах визначається збільшення лізосом з конденсацією в них ламеллярной структур. Початкові зміни зі збільшенням лізосом можуть бути констатовані навіть в плодовому періоді в спинному мозку, де процеси мієлінізації протікають раніше інших відділів ЦНС [Meier С. Bischoff A., 1976].

Крім нервової системи, сульфатиди накопичуються в перипортальной зоні печінки, в канальцях нирок, в жовчних шляхах, зокрема в жовчному міхурі, де пінисті клітини накопичення розташовуються в стромі і слизовій оболонці субепітеліалию. У жовчному міхурі часто виникають аденоми, в яких (в стромі і в епітелії) визначаються сульфатиди.

Сфінгоміеліноз - хвороба Німана - Піка

При хвороби Німана-Піка має місце накопичення фосфолипида сфінгоміеліна, що представляє собою з`єднання цераміду з фосфорілхоліном, в гангліозних клітинах голів ного мозку і в клітинах макрофагалию-гистиоцитарной системи багатьох органів. Крім того, в деяких випадках в головному мозку виявляється перерозподіл змісту ганглиозидов GM3 і GM2 в сірому і GD0, GM2 в білій речовині при нормальному їх загальній кількості [Калмикова Л. Г., 1976- Keller W., Wiskott A., 1962].
захворювання характеризується дефектом активності сфінгомієлінази - ферменту, який здійснює розщеплення сфінгоміеліна.

Факти, що накопичилися за останні роки, показали, що в деяких випадках хвороби Німана - Піка дефекту активності сфінгомієлінази не спостерігається (тип С і D Сфінгоміеліноз). Ці дані, а також відмінності в термінах виникнення захворювання, клінічного перебігу та ступеня участі головного мозку показали, що мова йде про генетично різних варіантах фактично не хвороби, а синдрому Німанна- Піка. Характер успадкування аутосомно-рецесивний. Класичним варіантом хвороби Німана - Піка є гострий інфантильний нейровісцеральниі тип (тип А), що зустрічається найчастіше (в 85% випадків хвороби).

спостерігається цей варіант переважно в єврейських сім`ях. Хвороба починається з 2-5 міс (описані народжені випадки у новонароджених) з збільшення живота, відставання загального розвитку, появи жовтувато-коричневого кольору шкіри. На очному дні - вишнево-червона пляма.

Розвивається гіпотонія, прогресує деменція. У деяких випадках домінують симптоми гиперспленизма або симптоми ураження печінки з наростаючою жовтяницею. Смерть настає на другому році життя від недостатності печінки, легенів або від гиперспленизма.