Жовтяниця у новонароджених при порушеннях обміну речовин

Відео: Шабельник болотний - Русский Женьшень

немовлята з тирозинемії (Буде розглянута детально далі), галактоземією та фруктозурія (спадковою непереносимістю фруктози) мають схожі клінічні прояви, особливо в перші дні і тижні після народження. Часто домінують виражена жовтяниця, гепатоспленомегалія, порушення коагулограми крові і погіршення стану дитини в динаміці.

У дітей з галактоземією симптоми захворювання можуть бути знижені, але після декількох місяців розвиваються катаракта, цироз печінки і затримка психомоторного розвитку. Подібна ситуація може бути і у дитини з тирозинемії, коли гостра фаза захворювання відсутня і лише через кілька місяців діагностують цироз, рахитические зміни кісток і захворювання нирок. Серед дітей з цим захворюванням відзначена висока частота пухлин печінки.

Холестаз в поєднанні з блювотою, огидою до солодкої їжі і фруктозурія, найбільш ймовірно, є наслідком непереносимості фруктози. Кожне із зазначених метаболічних захворювань може бути причиною дисфункції нирок, яка проявляється аміноацидурією, глюкозурією і фосфатурії (синдром Фанконі). Більш точна їх діагностика заснована на проведенні специфічних тестів на переносимість окремих субстанцій та визначенні активності ферменту в еритроцитах (для галактоземии), печінці чи нирках (у разі підозри на непереносимість фруктози), а також виявленні сукцінілацетона в сечі (при тірозінеміі). Для початкового скринінгу підходить дослідження сечі на нередуцірующего цукру, органічні кислоти і амінокислоти.

Відео: Як прискорити обмін речовин, продукти для схуднення

при порушення функції печінки у новонародженого слід обов`язково направити сечу і сироватку крові в спеціальні лабораторії для проведення аналізу на визначення рівня первинних жовчних кислот і проміжних продуктів їх метаболізму. На можливу хворобу накопичення заліза вказують маловоддя або водянка плода в сімейному анамнезі або випадки смерті дітей в перший тиждень життя. Дослідження рівня феритину в сироватці, вмісту заліза в слинних залозах і печінки (якщо проведення її біопсії безпечно) допомагає неонатолога швидко діагностувати це рідкісне порушення метаболізму.

персистирующая жовтяниця нетипова для немовлят з муковісцидозом, але вона може спостерігатися, якщо це захворювання супроводжується меконіальної илеусом, підвищена чутливість до ліків або частковою обструкцією загальної жовчної протоки в результаті згущення жовчі, а також якщо дитина перебуває на парентеральному харчуванні.

Дефіцит а1-AT є найбільш частим порушенням метаболізму при патології печінки у немовлят. Зазвичай захворювання маніфестує розвитком холестазу в поєднанні з жовтяницею і гепатомегалією.

Відео: Укропная_вода: _ удовольствіе_не_только_для_младенцев

діагноз підтверджується низьким рівнем а1-АТ в сироватці і визначенням інгібіторів протеази (Pi) білка. Поки не існує специфічного лікування, але вважається перспективним використання генної терапії в майбутньому. Важливо виявляти дітей групи ризику і проводити відповідне генетичне консультування в сім`ях. Відповідно до прийнятої тактики трансплантацію печінки проводять дітям більш старшого віку в термінальній стадії хвороби печінки, викликаної дефіцитом а1-АТ. Прогноз при цьому захворюванні дуже різноманітний.

Незважаючи на наявність помірно вираженою гепатоцелюлярної дисфункції, через кілька місяців після народження може наступити клінічне поліпшення. У деяких дітей в більш старшому віці результатом захворювання можуть стати біліарний цироз і портальна гіпертензія.

спадкові хвороби накопичення, такі як хвороба Німана-Піка і хвороба Гоше, зазвичай призводять до гепатоспленомегалии у младенцев- холестаз для цих хвороб не типовий. Хвороби накопичення зустрічаються рідко, тому не слід проводити їх діагностику у дітей з холестатичної жовтяницею на початковому етапі діагностичного пошуку.

Повне парентеральне харчування, як правило, призводить до ураження печінки у новонароджених. ППП-асоційована гепатопатия зазвичай проявляється у вигляді холестазу, який проходить після відміни парентерального харчування. У деяких дітей процес відновлення печінки може зайняти кілька місяців, у інших може розвинутися стійке порушення її функції або печінкова недостатність, що призводить до необхідності трансплантації печінки.

частими факторами, впливають на відновлення функції печінки, є супутні інфекції (наприклад, сепсис), хірургічна патологія шлунково-кишкового тракту і недоношеність. Наявність цих факторів обумовлює недостатню вивченість патогенезу гепатопатии, асоційованої з ППП. Основне лікування цього стану полягає у скасуванні парентерального харчування і розумному призначення ентерального годування.