Гангліозідози. Хвороба сандхофа і ювенільний гангліозідози

при гангліозідози має місце накопичення в тканинах переважно кислих глюкозілцерамідов - кислих ганглиозидов.
Для розуміння сучасної класифікації ганглиозидов необхідно знати умовні позначення, які відображають відмінності в їх біохімічної структурі. Буквою G позначають гангліозид, а буквами М, D і Т число молекул сіалових кислот.

Спеціальне ультраструктурномудослідження вивчення нейронів кори (Пірамідних клітин) при нейроліпідозах показало наявність так званих меганеврітов - збільшених в обсязі відростків, розташованих між тілом нейрона і його аксоном. Усередині меганеврітов утворюються шипи, які частково контактують один з одним, утворюючи синаптичні пухирці. Значна поширеність цих аберантних синапсів спостерігається переважно при класичному варіанті хвороби Тея - Сакса (GM2) і є морфологічним субстратом ураження функції нейронів [Purpura D., Sazuki K, 1976]. Гистохимическое дослідження не дає точних вказівок на характер ліпідів. Включення при GM2 ШИК-позитивні, дають з крезіловим фіолетовим червоне забарвлення, слабопозітівни з Суданом чорним.

морфологічно діагноз може бути поставлений на підставі біопсії прямої кишки - балонні зміни в нейронах підслизового (мейсснерово) сплетення. Можна встановити діагноз в пренаталиюм періоді на підставі даних аналізу амниотических клітин і амніотичної рідини, які в нормі в другому триместрі вагітності повинні містити гексозамінідази А і В, при хворобі Тея -Сакса фракція А відсутній.

хвороба Сандхофа - Тип 2 GМ2-Гангліозідози, аутосомно-рецесивне спадкове захворювання, обумовлене повним блоком фракції А і В гексозамінідази. Крім гангліозиду GM2, в невеликій кількості накопичуються і інші гліколіпіди. Клінічний перебіг і симптоми не відрізняються від хвороби Тея - Сакса. Морфологічним відмінністю є виявлення клітин накопичення не тільки в нервовій системі, а й у небагатьох макрофагах вісцеральних органів, а також в нефротелію.

ювенільний гангліозідози, тип 3 GМ2-Гангліозідози, розвивається внаслідок неповного блоку фракції А гексозамінідази. Починається у віці 2-6 років і закінчується смертю у віці 5-15 років. В іншому зміни ті ж, що і при інфантильною формою хвороби Тея-Сакса. Крім описаних трьох форм Гангліозідози GM2 з встановленим ферментним дефектом, є описи численних випадків захворювань, схожих з амавротіческоі ідіотією, але відрізняються від неї як по ряду клінічних проявів і термінами виникнення хвороби, так і по топографії і ультраструктурі ліпідних відкладень, а також за біохімічним складом відкладаються продуктів катаболізму.

В даний час вдалося показати, що деякі форми інфантильною амавротіческоі ідіотії (Тип Хегбсрга - Сантавуорі), пізній інфантильний (тип Яновського - Більшовского), ювенільний (тип Шпільмеера - Фогта) і дорослий (тип Куфса) відносяться до так званої негангліозідозной амавротіческоі ідіотії, так як при цих чотирьох формах в цитоплазмі клітин різних тканин виявляються включення , що складаються з цероїд-ліпофусцінових ЛІПОПІГМЕНТІВ, тонка структура яких відрізняється, однак, від цероідних пігментів і липофусцина інволютивних характеру. В основі всіх чотирьох форм захворювань лежить поки не ясний дефіцит ферментів. Крім того, зустрічаються ще так звані атипові і проміжні форми.