Порушення розвитку нюхового аналізатора, стовбурових відділів і мозочка

аріненцефалія - аплазія нюхових цибулин, борозен, трактів і пластинок, що поєднується з різними структурними порушеннями гіпокампу. Цей порок також поєднується з відсутністю прямих звивин базального відділу лобових часток, іноді зі зменшенням розмірів передньої черепної ями. Аріненцефалія є одним з найчастіших вад при синдромах Патау і Меккеля.

У гіпокампі, який є центральним відділом нюхового аналізатора, виявляються різні структурні порушення від гіпоплазії до аплазії. При гіпоплазії гіпокампу зубчаста фасція вкорочена і тонка, Амона роги не розділені на поля, порушена орієнтація нейронів в поле Н2, відзначається аномальне зміщення нейронів в білу речовину, вогнища випадіння нейронів в різних шарах. При аплазії гіпокампу зубчаста фасція і Амона роги відсутні. Описані спостереження МВПР з подвоєнням зубчастої фасції і рогів Аммона, їх окремих полів.

Структурні порушення стовбурових відділів зазвичай стосуються провідних шляхів, які в залежності від тяжкості кінцевого мозку гіпоплазірована або аплазіровани. Дослідження слід проводити на поперечних зрізах стовбурових відділів, на яких добре видно їх структури. Так, в ніжках мозку може відзначатися гіпоплазія або аплазія ядерних груп окорухових і блокових нервів, може мати місце їх злиття, різні порушення сильвиева водопроводу. При дослідженні моста слід звертати увагу на співвідношення базису і покришки, яке в правильно сформованому мозку дорівнює 2: 1. При хвороби Дауна, синдромах Едвардса і Патау це співвідношення змінюється на користь покришки через вираженої гіпоплазії базису, розміри якого на поперечних зрізах дорівнюють розміру покришки або менше його. Пірамідні пучки асиметричні і гипоплазирована, можуть бути зміщені на периферію базису. Поза хромосомних хвороб така диспропорція моста зустрічається вкрай рідко.

У довгастому мозку також може спостерігатися гіпоплазія або аплазія пірамідних шляхів, їх асиметрія. Ядра олив можуть бути недорозвинені, позбавлені звичайної звивистості. Так, для синдрому Едвардса характерною ознакою є виражене потовщення дорсальній пластинки олив, яке тісно пов`язане зі структурними порушеннями зубчастих ядер і кори мозочка. У довгастому мозку можуть спостерігатися осередки гетеротопії нейронів олив в область дорсальних відділів, аплазія або гіпоплазія додаткових дорсальних і медіальних олив.

Пороки розвитку мозочка зустрічаються досить часто і в більшості випадків входять до складу синдромів МВПР.

аплазія мозочка - повне його відсутність, вкрай рідкісний порок.

гіпоплазія мозочка - зменшення обох його півкуль і черв`яка, що супроводжується недорозвиненням звивин в області латеральних відділів його півкуль.

Аплазія (агенезія) хробака зустрічається в двох варіантах. Перший варіант характерний для синдрому Денді - Уоркера, при якому має місце кістозне розширення 4-го шлуночка і повна відсутність хробака. При другому варіанті, внаслідок відсутності хробака мозочок представлений єдиним конгломератом. часто зі злиттям зубчастих ядер.

Гіпоплазія одного з півкуль мозочка зустрічається рідко. На поперечних зрізах мозочка при дослідженні неозброєним оком можна виявити білі вогнища різної форми і розмірів, як в білій речовині, так і в області зубчастих ядер. Мікроскопічне дослідження дозволяє їх ідентифікувати як осередки гетеротопії клітин кори. Вони представлені зміщенням грушовидних нейронів, клітин зовнішнього ембріонального шару, нейронів зернистого шару кори мозочка. Вогнища гетеротопии, що складаються з усіх зазначених клітин, створюють в білій речовині подобу ділянок кори, внаслідок чого отримали назву дістопічних диспластичность звивин. Такі звивини можуть бути ізольованими і не поєднуватися з іншими порушеннями розвитку головного мозку. Гетеротопії клітин кори мозочка можуть спостерігатися в стовбурових відділах головного мозку.

До структурних порушень мозочка можна також віднести гіпоплазію зубчастих ядер, їх потовщення, аплазию інших ядерних груп, поділ ходу зубчастих ядер мієліновими волокнами на окремі фрагменти, відщеплення груп нейронів в прилегле біла речовина.