Діагностика синдрому денді-уокера. Диференціація синдрому денді-уокера

Відео: Всупереч

Ехографіческая діагностика класичного синдрому Денді-Уокера досить просто здійснюється починаючи з другого триместру вагітності, а найбільш рання діагностика за допомогою трансвагінальної ехографії, описана в літературі, відноситься до терміну 14 тижнів. При ультразвуковому дослідженні в площині перетину голови, що проходить через мозочок, буде виявлятися, що збільшена велика цистерна з`єднується з четвертим шлуночком через дефект хробака мозочка.
Крім того, часто виявляється прикордонна або явна вентрікуломегалія, а також поєднані аномалії ЦНС і інших органів і систем.

Відео: Dandy walker syndrome and spouse abuse

Проте у випадках часткової агенезії хробака мозочка, обмеженою його нижніми відділами, традиційно використовується перетин через мозочок може не виявити змін, і для діагностики дефекту потрібно максимально ретельне проведення дослідження. Для того щоб виключити наявність цього стану необхідно переконатися шляхом сканування нижніх відділів мозочка, що нижня частина його хробака відділяє четвертий шлуночок від великої цистерни.

Критерії, що диференціюють стан мегацістерна магна і варіант Денді-Уокера у плода, поки точно не визначені. Перше з них можна запідозрити, якщо діаметр великий цистерни перевищує 10 мм, а друге, коли між четвертим шлуночком і великий цистерною вдається виявити тонке поєднання. При встановленні цих діагнозів від дослідника вимагається увагу і обережність.

На початку другого триместру вагітності ехографіческое зображення нормального з розвитку мозочка може створювати враження наявності патології, оскільки відносно великий четвертий шлуночок і не остаточно сформовані нижні відділи хробака мозочка можуть створювати помилкове враження про його дефекті в цьому геста-Ціон терміні. Таким чином, встановлення діагнозу цього пороку в даному терміні вагітності є необачним.

У таких випадках рекомендується повторне обстеження в 18 тижнів або пізніше, в другому або навіть третьому триместрі. Важливо відзначити, що сканування під дуже гострим кутом також може створити враження про значне збільшення великий цистерни і навіть про наявність дефекту хробака мозочка. Причина цього артефакту поки залишається невідомою. Існує думка, що він може бути обумовлений наявністю рідини в виїмці мозочка, яка має тенденцію злегка розширюватися кпереди і має дуже тонку покриває мембрану.

з`єднання зображення вишерасположенной виїмки мозочка і прилеглих до цієї області його мигдалин створює враження з`єднання між четвертим шлуночком і великий цистерною, аналогічне тому, яке описується комп`ютерною томографією при варіанті Денді-Уокера.

Оцінка анатомії задньої черепної ямки з використанням серединної поздовжній площині може виявитися корисною в таких випадках, оскільки вона дозволяє візуалізувати черв`як в сагітальній площині. Однак представляється малоймовірним, що навіть такий підхід дозволить точно ідентифікувати ледь помітну дисгенезії мозочка так само точно, як це описується при постнатальних дослідженнях за допомогою МРТ. За нашими даними, переважна більшість плодів, що мали ізольоване збільшення великий цистерни або ехографічні картину, підозрілу щодо невеликого дефекту хробака мозочка, були абсолютно здорові при народженні, що підтверджувалося даними нейросонографії і клінічної оцінкою.

З іншого боку, в одному з випадків, незважаючи на ретельне Багатоплощинний сканування, нам не вдалося виявити будь-яке порушення будови мозочка у плода, що мав прикордонне збільшення діаметра великий цистерни, у якого при народженні були виявлені варіант Денді-Уокера і явна вентрікуломегалія, яка вимагала шунтирующей операції.

На підставі як наявних даних, так і нашого власного досвіду ми вважаємо, що антенатальної ехографіческое обстеження дозволяє встановлювати остаточний діагноз тільки при найбільш важких анатомічних порушеннях з відносяться до комплексу Денді-Уокера, а саме тих, які характеризуються як збільшенням великої цистерни, так і великим дефектом хробака мозочка, які зазвичай розцінюються як класичний синдром Денді-Уокера.

Відео: My Dandy-Walker Syndrome Story (with MY MOM!)

При менш тяжких формах аномалії можливості накопиченого на даний момент практичного досвіду виявляються обмежені. Тому антенатально зазвичай буває неможливо вирішити сумнів на користь збільшення великий цистерни або на користь невеликого дефекту нижніх відділів хробака мозочка.