Клініка синдрому денді-уокера. Поренцефалія у плода

Відео: Синдром Стівенса-Джонсона

Класичний синдром Денді-Уокера зазвичай клінічно маніфестує на першому році життя дитини і характеризується симптомами гідроцефалії або іншими неврологічними порушеннями. Частота смертності, визначена за даними перших публікацій, що стосуються нейрохірургічного лікування, становила 24%, проте завдяки досягненням педіатричної анестезіології та вдосконалення хірургічної техніки смертність стала реєструватися не так часто.
Дані про прогнозі інтелектуального розвитку дітей, що вижили суперечливі.

Беручи до уваги невисоку частоту зустрічальності цього захворювання, в літературі є невелика кількість публікацій, присвячених цій проблемі. Проте за цими даними практично повністю нормальне інтелектуальний розвиток було зареєстровано в 40-70% спостережень.

клінічне значення варіанту Денді-Уокера і мегацістерни магна не встановлені. Ці стани часто зустрічаються при неврологічних порушеннях, але точні прогностичні дані з цього питання відсутні. Наявні результати пренатальних досліджень свідчать про часту зв`язку з наявністю інших мальформацій або хромосомних аберацій.

Відео: Як лікувати і Лікування синдрому Едвардса

Поренцефалія у плода

поренцефалія визначається як стан, при якому в тканини головного мозку виявляється наявність кістозних порожнин. Ці порожнини можуть з`єднуватися з шлуночкової системою мозку і / або субарахноїдальним простором. Втрата мозкової тканини може бути обумовлена порушеннями морфогенезу (справжня поренцефалія або шізенцефалія).

Однак найчастіше це виникає внаслідок дізрупціі (Псевдопоренцефалія або знцефалокластіческая поренцефапія). При аномаліях морфогенезу ураження мозку може бути двостороннім і симетричним і часто супроводжується мікроцефалією. При псевдопоренцефаліі зазвичай виявляється одностороннє ураження. В обох випадках ступінь вираженості деструкції мозкової тканини може широко варіювати.

Гідраненцефалію можна розглядати як кінцеву форму псевдопоренцефаліі. У цій ситуації більшість тканини півкуль мозку заміщується рідиною, при цьому структури ромбенцефалона і стовбура мозку зазвичай зберігаються. Головка плоду в цих випадках може бути зменшена в розмірах, залишатися нормальною або значно збільшуватися. Етіологія захворювання гетерогенна. Як причини в літературі описані випадки вродженої інфекції, включно з токсоплазмозом і цітамегаловірус, а також стану внутрішньоутробного удушення і оклюзії внутрішніх сонних артерій.

Шізенцефалія пов`язана з формуванням ущелини головного мозку, в результаті чого бічні шлуночки починають спілкуватися з субарахноїдальним простором. Вона часто виявляється в поєднанні з відсутністю прозорої перегородки. Енцефалокластіческая поренцефалія характеризується наявністю кісти в паренхімі мозку, яка часто сполучається з бічними шлуночками і / або субарахноїдальним простором, і майже завжди супроводжується розвитком вентрікуломегалі. У літературі є дані про можливість точної антенатальної діагностики як шізенцефаліі, так і поренцефалії.
Необхідно підкреслити, що поренцефалія є дізрупціей, яка зазвичай виникає тільки в третьому триместрі вагітності.

Результат для плодів з внутрішньоутробними деструктивними порушеннями структури головного мозку залежить від розміру і локалізації поразки. Великі поренцефаліческіе зміни, особливо в поєднанні з гідроцефалією або мікроцефалією, характеризуються несприятливим результатом, хоча за даними літератури можуть зустрічатися винятку.