Мозкові аномалії у дітей

аненцефалія

Головний мозок при аненцефалії є геморагічну масу судинної тканини, що складається з аномальних судин, хороідального сплетення, фіброзних і нервових клітин, яка може залишатися відкритою або покриватися шкірою.

Енцефалоцеле (мозкова грижа)

Енцефалоцеле зазвичай виникає по середній лінії і виступає в будь-якому місці вздовж лінії від потилиці до носових проходів, але може бути присутнім асиметрично в лобовій або тім`яної областях. Мале енцефалоцеле може нагадувати цефалогематому, але рентгенологічне дослідження показує кісткові дефекти черепа біля його основи. Гідроцефалія часто розвивається разом з енцефалоцеле. Близько 50% хворих немовлят мають інші вроджені аномалії. Симптоми і ознаки включають видимі дефекти, судоми, зміна свідомості, порушення інтелектуального та моторного розвитку.

Відео: 5 ЛЮДЕЙ з жахливими АНОМАЛІЯМИ ТІЛА. ТИЖДЕНЬ СТРАХУ

Прогноз розвитку дитини даними пороком розвитку нервової системи залежить від розташування і розміру пошкодження, часто хороший. Велика частина енцефалоцеле може бути відновлена. Навіть великі освіти часто містять головним чином гетеротопірованную нервову тканину. При одночасному виявленні інших серйозних каліцтв вирішення питання про нейрохірургічному лікуванні пацієнта може бути негативним, а прогноз розвитку дитини - несприятливим.

Спотворені півкулі головного мозку

Звивини головного мозку можуть бути збільшені або зменшені в розмірі, а також повністю відсутні. На мікроскопічних зрізах мозку можлива дезорганізація нормального розташування ламінарних нейронів. Клінічними проявами вад розвитку ЦНС є мікроцефалія, рухові й інтелектуальні розлади різного ступеня вираженості, симптоматична епілепсія. Прогноз розвитку дітей несприятливий. Лікування симптоматичне, включає переважно протисудомні препарати.
Голопрозенцефалія - важкий порок розвитку нервової системи, що є результатом порушень процесів вентральної індукції, виникає в тих випадках, коли ембріональний поренцефалон не зазнавав сегментацію і розщеплення. Патоморфологічні субстратом голопрозенцефалія є дефекти обох півкуль кінцевого мозку і діенцефалона. Основні анатомічні дефекти пороку: мікроцефалія, єдина сфера мозку із загальним шлуночком, відсутність нюхових цибулин, гіпоплазія зорових нервів, повна або часткова відсутність мозолистого тіла. У 70% випадків голопрозенцефалія поєднується з аномаліями лицьового скелета, наприклад: Циклопія, відсутність обох очей і назальних структур та ін. При цьому пороці неврологічні порушення проявляються з моменту народження: напади апное, стімулсенсітівние тонічні спазми, тотальне ураження нервової системи, симптоматична епілепсія переважно в вигляді інфантильних спазмів. Цей порок розвитку може бути викликаний дефектами гена sonic hedgehog. Плоди з сильним ураженням вмирають ще до народження. Лікування симптоматичне.

Відео: Голос Діти 3 сезон Кирило Скрипник заспівав з Леонідом Агутіним. "Ай яй яй"

Ліссенцефалія ( «гладкий мозок») - дізней-роонтогенетіческій порок розвитку ЦНС. Характеризується невеликими розмірами мозку, відсутністю малюнка звивин, ненормально потовщеною багатошарової корою з множинними перивентрикулярного нейронними Гетеротопії і вираженими порушеннями неокортикальної структури і організації. Подібні зміни пов`язані з ненормальною міграцією нейронів - процесом, за допомогою якого незрілі нейрони прикріплюються до радіальної глії і переміщаються з місць свого походження поблизу шлуночка до поверхні мозку. Кілька дефектів, які зачіпають по одному гену, можуть викликати розвиток цієї аномалії (наприклад, LIS1). Клінічні прояви синдрому ліссенцефаліі: мікроцефалія, м`язова гіпотонія, важкі епілептичні напади за типом масивних миоклонических спазмів, грубі порушення інтелектуального та моторного розвитку виявляються з моменту народження дитини. Лікування симптоматичне, переважно із застосуванням масивної протисудомну терапію, багато дітей помирають у віці до 2 років.

Полімікрогірія, при якій звивини невеликі і надлишкові, виникає, як вважають, в результаті травм, отриманих в період з 17-ї по 26-й тиждень гестації. Лікування симптоматичне.

поренцефалія

Може розвинутися пренатально або після народження. Поренцефалія може бути викликана аномаліями розвитку, запальними захворюваннями або судинним розладом, таким як внутрішньошлуночкові крововиливи з паренхіматозним розширенням, з проривом в паренхіму мозку в періоді фетального розвитку. Діагноз підтверджується КТ, МРТ або УЗД черепа. Прогресуюча гідроцефалія дуже рідко асоціюється з поренцефалія. Прогноз варіює залежно від вираженості основних неврологічних синдромів. У деяких дітей розвиваються лише незначні неврологічні симптоми і вони мають нормальний інтелект. Лікування симптоматичне.

Гідроаненцефалію розглядають як крайню ступінь поренцефалії. Як правило, мозочок і стовбур мозку формуються нормально, і базальні ганглії не пошкоджені. Часто порок діагностують при проведенні пренатального УЗД. Діти з гідроаненцефаліей мають важкі порушення неврологічного статусу: квадріплегіей, а / гіпоплазію зорових нервів, грубе відставання в психомоторному розвитку, епілептичні пароксизми з раннім дебютом. Зовні голова може здаватися нормальною, але при трансиллюминации черепа світло проходить наскрізь за рахунок великого обсягу внутрішньочерепної рідини.

Шізенцефалію багато авторів класифікують як форму поренцефалії. Шізенцефалія є істинним пороком головного мозку, оскільки являє собою результат агенетіческого розщеплення мозкової паренхіми.

Септооптіческая дисплазія

Ця аномалія (також звана синдромом де Мерсьє) -порок розвитку переднього мозку, що виникає в кінці 1-го місяця вагітності і включає гіпоплазію зорового нерва, відсутність прозорої перегородки (мембран, які відокремлюють передню частину двох бічних шлуночків) і гипофизарную недостатність. Хоча причин може бути кілька, порушення одного конкретного гена (HESX1) були виявлені у деяких дітей з септооптіческой дісллазіей.

Хоча у деяких діти мають нормальний інтелект, у більшості хворих відзначається виражена розумова відсталість, нездатність до навчання, затримка або відставання моторного розвитку, пара-, тетраплегии.

Діагноз ставлять на підставі даних МРТ. Всі діти з септик-оптичної дисплазією потребують оцінки ендокринних функцій (дослідження гормону росту, АДГ і т.д.). Лікування симптоматичне.