Результат микроцефалии плода. Мегаленцефалія у плода

результат микроцефалии буває не завжди зрозумілий. В роботі, де наводяться дані 28 новонароджених з окружністю голови менше ніж 2 стандартних відхилення від середнього значення, тільки 50% мали затримку розумового розвитку. В іншому дослідженні у новонароджених, які мали зменшення окружності голови в межах від 2 до 3 стандартних відхилень від середнього значення, 18% дітей потім страждали затримкою розумового розвитку, а в групі тих, хто мав окружність голови нижче 3 відхилень, - 72%.
Очевидно, що маленький розмір голови необов`язково тягне за собою відставання розумового розвитку.

Мегаленцефалія, або аномально великий за розмірами мозок, зазвичай виявляється у осіб з нормальним або високим інтелектом, але також може зустрічатися і при відставанні розумового розвитку або неврологічних порушеннях. Фахівці ультразвукової діагностики в акушерстві та педіатрії часто стикаються з проблемою мегаленцефаліі, підозра на яку виникає при наявності аномально великих розмірів голови плода без ознак гідроцефалії або внутрішньочерепних пухлин.
У таких випадках може бути корисним обстеження батьків, оскільки не супроводжується неврологічними симптомами мегаленцефалія часто носить сімейний характер.

Одностороння і є рідкісною аномалією невідомої етіології, що характеризується надмірним зростанням однієї з часткою або повністю півкулі і іноді асоціюється з гемігігантізмом тіла. При патоморфологічної дослідженні в таких випадках виявляються вогнища порушення структури мозку, характерні для епілепсії, області ектопії сірої речовини і дифузне збільшення розміру нейронів.

ехографічні ознаки при цьому стані включають збільшення одного з півкуль головного мозку при відсутності ознак наявності пухлини, зміщення структур серединного відлуння і помірно виражену вентрікуломегалію на стороні поразки. Незважаючи на те що цей порок зустрічається дуже рідко, є спостереження односторонньої мегаленцефаліі діагностованою антенатально за допомогою ультразвукового дослідження, тому її слід враховувати при диференціальної діагностики станів, пов`язаних зі зміщенням серединного відлуння мозку, яке також спостерігається при поренцефалії і пухлинах мозку.
У дітей з односторонньою мегаленцефаліей описані затримка розумового розвитку та судомні напади.

сучасне ультразвукове обладнання відіграє важливу роль для оцінки нормального і аномального розвитку ЦНС плода починаючи з ранніх термінів вагітності. З його допомогою може виявлятися велика кількість певних вад розвитку, критерії для ідентифікації яких вже добре встановлені. Застосування трансвагінальної ехографії значно розширює можливості антенатальної діагностики на дуже ранніх термінах вагітності.

Слід підкреслити, що деякі пороки розвитку головного мозку є наслідком дізрупціі або процесів порушення розвитку на пізніх етапах формування мозку, саме тому в літературі є дані про неможливість діагностики ряду важких захворювань головного мозку в ранні терміни гестації. Постантальное підтвердження багатьох вад головного мозку представляє значні труднощі і вимагає проведення досліджень з тривалими термінами спостереження. Два великих проспективних досліджень, RADIUS і EUROFETUS, було визначили, що чутливість ультразвукової діагностики щодо виявлення вад розвитку ЦНС становить близько 80%.
Однак постнатальная верифікація діагнозів в цих роботах була заснована на даних клінічного обстеження дітей в перші дні життя.

Таким чином, ці результати слід інтерпретувати з обережністю. В кінцевому рахунку, коли при антенатальному обстеженні буває виявлений порок розвитку ЦНС, консультування батьків і визначення найбільш оптимальної акушерської тактики ведення вагітності нерідко представляють значні труднощі. При деяких вадах мозку результати можуть прогнозуватися з достатньою точністю. До них в першу чергу відносяться випадки крайнього ступеню порушення стану головного мозку, такі як аненцефалія і важка форма голопрозенцефалія, а також добре вивчений порок, який завжди відразу визначається при народженні, - ущелина хребта (spina bifida).

У той же час існує багато порушень, які можуть бути виявлені антенатально, але мають недостатньо добре вивчений патогенез. Найбільш відомими прикладами цих станів є агенезія мозолистого тіла, легкі форми голопрозенцефалія і внутрішньочерепні кісти. Ультразвукове обстеження плоду може також ідентифікувати нові стану, які раніше не були описані, такі як прикордонна вентрікуломегалія головного мозку.

Важливо відзначити, що в даний час є досить велика розбіжність між діагностичними можливостями антенатальної ехографії, які досить високі, і розумінням ступеня зв`язку виявлених анатомічних змін з подальшим прогнозом для дитини, визначення якого поки досить обмежена з багатьох точок зору.