Проблеми обліку плода та новонародженого з вродженою патологією.

Відео: Новонародженого з пороком серця евакуювали з Криму в Петербург

Точний облік патології, виявленої в ході скринінгового дослідження, є важливою складовою частиною роботи лікаря ультразвуковойдіагаостікі. Очевидно, що об`єктивно оцінювати ефективність-ностьехографііможнотольковтом випадку, коли є можливість неупереджено порівнювати дані, отримані в дебатах-Тальному періоді, з результатами патолого-анатомічних досліджень або з повні-ми даними інструментального обстеження новонароджених. Повсякденна практика постійно доводить, що справжній стан речей далеко від ідеального.

По-перше, до цих пір єдина класифікація ВНЗ в нашій країні відсутня. Міжнародна класифікація вад розвитку, прийнята ВООЗ, міжнародна статистична класифікація хвороб і причин, пов`язаних зі здоров`ям, класифікації ВВР, пропоновані в різних посібниках з ультразвукової діагностики, а також система обліку вад розвитку у новонароджених, істотно різняться між собою. Очевидно, що в таких умовах порівняти показники роботи різних медичних установ, що займаються перинатальної діагностикою ВНЗ, а, отже, і оцінювати точність ультразвукової діагностики, практично неможливо.

По-друге, офіційно існуючий в Росії регістр ВНЗ у новонароджених включає в себе вкрай обмежений і несистематизований перелік нозологічних форм. Одночасно в нього входять пороки, однозначно підлягають виявленню в пренатальному періоді (наприклад, аненцефалія), і аномалії розвитку недоступні ехографії (наприклад, мікроотія). Ще одне протиріччя полягає втому, що кількість видів ВВР, які можна діагностувати при ультразвуковому скринінгу, значно ширше, ніж регламентований перелік. Отже, оцінити ефективність ультразвукового скринінгу, використовуючи цей регістр, неможливо.

Відео: Методи корекції вродженої щілини губи і піднебіння

По-третє, обов`язковий обсяг обстеження новонароджених з ВНЗ не визначений, тому ряд захворювань, діагностованих пренатально, Ви не можете підтвердити після пологів. Це не тільки впливає на показники ефективності скринінгу, а й знижує якість лікування новонароджених.

Яскравим прикладом може служити кістозно-аденоматозний порок розвитку легенів, який досить легко діагностується в пренатальному періоді. Після пологів це захворювання може мати різну ступінь вираженості клінічних симптомів: від повної їх відсутності до поступового розвитку стійкої легеневої симптоматики. При рентгенівському дослідженні легких новонародженого дебатів-тальньш діагноз кістозно-аденоматозного пороку підтвердити неможливо. Наявність вогнища ураження легеневої тканини може довести тільки магнітно-резонансна або комп`ютерна томографія, які при відсутності клінічних симптомів у новонародженого, як правило, не проводяться, незважаючи на рекомендації пренатоло-гов. У цих випадках дородовий діагноз знімається і показники чутливості ехографічного скринінгу, відповідно, знижуються.

діскутабельним залишається питання про тривалість спостереження за новонародженими з метою виявлення ВНЗ. Поданим провідного італійського пренатолога G. Pilu, який виступив з доповіддю «Проблеми ультразвукового діагнозу вроджених вад розвитку плоду на I Міжнародному конгресі з медицини плода (Афіни, червень 2002 г.), частота ВВР у новонароджених не перевищує 1,5-2,0%. У 2 роки цей показник стає рівним 2,5-3,0%, оскільки починають маніфестувати малі форми вад (наприклад, дефекти міжшлуночкової перегородки). До 14 років частота ВНЗ досягає 13%, так як розвивається повна клінічна картина моногенних захворювань, ферментопатий і т.д.

На нашу думку, при оцінці ефективності ультразвукового скринінгу, доцільно обмежувати період спостереження за дітьми одним роком, протягом якого можна довести наявність або відсутність ВПР або інших грубих форм ВНЗ, діагноз яких потенційно можливий в пренатальному періоді.

По-четверте, патологоанатомічні дослідження плодів з ВНЗ в даний час в багатьох регіонах не здійснюються взагалі або проводяться в неповному обсязі. До 2000 року в Росії існував єдиний документ (наказ Міністерства охорони здоров`я РФ № 318 від 04.12.92), який регламентує проведення розтинів маловагих плодів масою від 500 до 1000 г. Незважаючи на те, що новий наказ № 457 поставив за обов`язок патологоанатомічної службі проведення розтинів плодів у всіх випадках дебатів-тального виявлення ВНЗ і переривання вагітностей за медичними показаннями незалежно від маси, до сих пір адекватні дослідження не проводяться. Слід враховувати, що деякі ехографічні знахідки вимагають спеціальної підготовки матеріалу до секції і застосування певних методик розкриття. Перш за все це стосується змін, знайдених при ехографічної дослідженні в головному мозку плода. Структури мозку одними з перших піддаються аутолізу, тому при неправильній підготовці матеріалу підтвердити або спростувати висновок лікаря ультразвукової діагностики і, відповідно, остаточно визначити наявність тих чи інших змін у плода неможливо.

Очевидно, що оцінка ефективності ультразвукового скринінгу, а також ефективність роботи всієї пренатальної діагностики в цілому неможлива без інтеграції патологоанатомічної служби в цю галузь медицини. Поданим N. Sebire (I Міжнародний конгрес з медицини плода, Афіни, червень 2002р.), Який проаналізував досвід роботи патологоанатомічної служби Великобританії, 95% причин перинатальної смертності можуть бути встановлені або підтверджені за допомогою адекватного секційного дослідження, Однак 35% діагнозів, поставлених з допомогою ехографії, довести неможливо (вентрікуломегалія, піелоектазія, початкові форми неиммунной водянки плода і тд). В 5-10% випадків в ході патологоанатомічних досліджень виявляються ВВР, які не підлягають ультразвукової діагностики. В цілому патологоанатоми дають додаткову до ультразвуковим висновками інформацію про аномалії розвитку внутрішніх органів плоду в 41-50% випадків.

Таким чином, постановка допологового ультразвукового діагнозу - це лише верхівка айсберга. Найбільш важка частина роботи-підтвердження діагнозу і інтерпретація отриманих даних. Найпростішим прикладом є діагностика та верифікації вентрікуломегалія. У пре-натальній періоді поняття вентрікуломегалія увазі ізольоване розширення задніх рогів бічних шлуночків. Згідно з існуючими нормативними значеннями цього параметра, ширина більше 10 мм в будь-якому терміні вагітності є перевищенням норми. На перший погляд, постановка пренатального діагнозу вентрікуломегалія не складає труднощів. Проблема полягає в тому, що ні в одному керівництві не проведена чітка межа між вентрікуломегалія і гідроцефалією. Незважаючи на те, що деякі автори вважають, що цією межею є 15 мм, важко відповісти на питання, як може бути розцінена розширення бічного шлуночка до 13-14 мм в 20 тижнів вагітності за умови, що лікар ультразвукової діагностики не констатує (або не бачить ?) змін в структурах головного або спинного мозку, в тому числі в інших відділах шлуночкової системи? Таким чином, вже на етапі ультразвукового скринінгу недосконала класифікація створює проблеми в системі обліку тих чи інших відхилень, виявлених в пренатальному періоді.

У разі переривання вагітності за медичними показаннями, особливо при поєднанні вентрікуломегалія з іншими грубими анатомічними порушеннями головного мозку, патологоанатомічне підтвердження цього діагнозу, як вже зазначалося вище, може бути ускладнене і статистичні дані, відповідно, спотворені. Крім того, патологоанатоми, неонатологи та лікарі пренатальної ультразвукової діагностики не використовують єдині критерії в оцінці структур, зокрема головного мозку, тому при постановці клінічного діагнозу часто говорять на різних мовах. Отже, остання діагностична інстанція -патологоанатоміческое дослідження - в деяких случаяхпренатального дослідження виявляється безсилою.

При пролонгації вагітності пренатальний діагноз вентрікуломегалія також підтверджується не у всіх випадках. По-перше, це зміна може бути тимчасовим і зникнути до III триместру вагітності або, навпаки, виявитися важким пороком розвитку (наприклад, синдромом Арнольда - Кіарі) в більш пізні терміни вагітності. При збереженні вентрікуломегалія в III триместрі, незважаючи на рекомендації лікарів ультразвукової діагностики по по-стнатальному спостереження, багато новонароджені не потрапляють в поле зору невропатологів і не обстежуються. Крім того, значна частина вентрікуломегалія, що виявляються постнатально, є наслідком передчасних або травматичних пологів або розвивається як наслідок будь-яких інших причин і не має прямого відношення до пренатальному періоду.

Таким чином, в даний час в багатьох випадках лікарі ультразвукової діагностики, проводять як скринінгові, так і селективні дослідження, позбавлені можливості верифікувати пренатальний діагноз і зіставляти дородові ехографічні знахідки з постнатальної проявами ВНЗ. Незважаючи на гадану простоту, проблема оцінки ефективності ультразвукового скринінгу до сих пір не вирішена. Консолідація лікарів різних спеціальностей, так чи інакше працюють в пренатальної діагностики, поступово повинна привести до розробки єдиних критеріїв, що дозволяють оцінити якість роботи різних ланок пренатальної служби. До тих пір, поки цього не сталося, лікарі, які проводять скринінгові дослідження, повинні прагнути до точного дотримання методики ультразвукового обстеження плоду у всіх випадках, щоб мінімізувати суб`єктивність ехографії і знизити кількість як помилково негативні, так і хибнопозитивних діагнозів ВНЗ.