Синдроми мвпр. Хромосомні і генні синдроми

Наприклад, поєднання полідактилії кистей з ектромеліей стоп буде враховуватися як системний порок, оскільки уражена одна система органів (кістково-м`язова). Інший варіант - спинномозкова грижа і деформація стоп - теж не буде віднесена до МВПР, так як в цьому комплексі один первинний порок (спинномозкова грижа) індукував деформацію стоп. Навпаки, до множинних віднесуть комплекси не тільки з декількох первинних вад, а й комплекси, представлені хоча б одним великим ВВР, що поєднується з декількома малими ВПР (аномаліями, стигми), але також розташованими в різних системах органів, наприклад ущелина губи (ВВР) та клинодактилия (аномалія), мікроцефалія (ВВР) в поєднанні з порушенням лобуляціі легких (аномалія). До групи МВПР нерідко відносять аномалади, під якими розуміють комплекси з основного пороку і декількох (або одного) вторинних, але сталися в результаті однієї помилки морфогенезу. Наприклад, первинне порушення мозкових міхурів може викликати і голопрозенцефалію, і розколину губи. Ці вади не індукують один одного, тобто потрапляють в групу множинних, хоча і походять з одного поля розвитку. В інших випадках аномалад - це один первинний дефект і ланцюг його наслідків. Наприклад, аномалад Поттер - комплекс з агенезії нирок, вторинних маловоддя і характерних змін особи (схожих з хворобою Дауна), а також гіпоплазії легенів. У таких випадках аномалад не підпадає під визначення МВПР.

МВП1 - часта патологія. У матеріалі Білоруського регістра з 7372 спостережень дітей з ВВР в віці від 0 до 1 року 18% були представлені МВПР.

Класифікація МВПР

МВПР поділяють на групи в залежності від послідовності виникнення, стійкості сполучень і етіології. Залежно від послідовності виникнення розрізняють первинно множинні ВНР, тобто група, позначена нами вище як МВПР, і вдруге множинні ВВР, тобто аномалади. За стійкістю сполучень виділяють синдроми і некласифіковані комплекси. Синдромами МВПР називають стійкі поєднання вад у двох і більше індивідуумів. Унікальні поєднання слід відносити до некласифікованих комплексам МВПР. Залежно від етіології виділяють спадкові і неспадкові синдроми. Спадкові синдроми представлені двома групами -хромосомнимі і моногенними. До неспадковим відносять синдроми, зумовлені екзогенними факторами (талідомідний, краснушачій, алкогольний).

Синдроми, причини виникнення яких невідомі, називають синдромами невстановленої етіології або синдромами формального генезу.

Загальновизнаною номенклатури синдромів МВПР не існує. Хромосомні синдроми частіше називають на прізвище дослідників, які вперше їх описали (синдром Дауна, синдром Патау, синдром Едвардса), або за формулою кариотипа таких синдромів (відповідно трисомія 21, трисомія 13, трисомія 18). Нехромосомной синдроми також часто називають по прізвищах і ініціалами авторів (синдром Робертса, синдром ЛЛ-Амелії). В інших випадках в назві синдрому відображений орган (ротоліцепальцевий синдром) або великі літери вад (синдром EEC - ectrodactyly, ectodermal dysplasia, cleft lip-palate).