Вроджені вади розвитку бронхів

Вроджена атрезія бронхів зустрічається рідко, тільки у новонароджених і, як правило, поєднується з інфантильною лобарной емфіземою. У 90% випадків спостерігається в лівій верхній, правій верхній і правій середній частках. Найчастіше вражаються сегментарні бронхи, але можуть вражатися субсегментарние і часткові. Причиною атрезії бронхів у новонароджених є внутрішньоутробний запалення. Деякі автори вказують на можливість судинних порушень в генезі вади. Мікроскопічно: кільцеподібний або ексцентричний фіброз стінки бронха, з аномаліями хрящових пластинок або без них. Іноді є фіброзний тяж на місці атрезії або просвіт заповнений щодо нормальної слизової. Дистальна частина атрезірованного бронха кистозно розширена, заповнена слизом і нагадує мукоцелє.

стеноз бронхів. Причини вродженого стенозу різні - фіброз стінки в результаті внутрішньоутробного запалення, ектопія тканини щитовидної залози в стінку бронха, вроджена слизова мембрана, а також здавлення бронха ззовні парабронхіальнимі масами, наприклад тератомою або бронхогенной кістою, збільшеними або аномально розташованими легеневими артеріями, збільшеними лівим або правим передсердями . Стеноз бронхів може поєднуватися з інфантильною лобарной емфіземою, атрезією стравоходу і трахеопіщеводний свищ.

Аномальне розгалуження і відходження бронхів. Зустрічаються різні варіанти аномального розгалуження і відходження пайових бронхів, в 75% випадків - від трахеї (трахеальний бронх). Може закінчуватися сліпо. У відповідній зоні легкого розвивається пневмонія.

Бронхобіліарний свищ. Являє собою рідкісний порок, при якому правий головний бронх і лівий печінковий протік з`єднані свищом, який проходить разом зі стравоходом через діафрагму. Ембріологічна основа цього пороку не зовсім ясна, але він може бути формою дуплікації верхнього шлунково-кишкового тракту. Проксимальна частина свища за будовою нагадує бронх з респіраторним епітелієм і хрящовими кільцями, а дистальна - жовчний протік. Клінічно відзначається рецидивна пневмонія, мокрота пофарбована жовчю.

бронхомаляція. Найбільш часто виявляється у недоношених новонароджених, що знаходилися тривалий час на ШВЛ. Однак спостерігається і вроджена бронхомаляція, обумовлена порочним розвитком хрящів бронхів, що призводить до спадання їх просвіту і розвитку вторинної пневмонії. Цей порок описаний як частина Х-зчепленого рецесивного сімейного синдрому, який характеризується деформацією грудної стінки, розумовою відсталістю, доліхоцефалією, м`язовою дистрофією і крипторхізм з атрофією яєчок. Мікроскопічно: вражений бронх зменшений в розмірах, між нормальними хрящовими пластинками розташовуються маленькі острівці незрілого хряща. У легкому дистальнее ураженого бронха - запалення або інфантильна лобарная емфізема. Зміни в бронхах можуть поєднуватися з аналогічною патологією хрящів трахеї (трахеобронхомаляція).

вроджені бронхоектази. Описано при багатьох вроджених і сімейних захворюваннях, в тому числі імунодефіцитних синдромах (недостатності нейтрофілів і комплементу), недостатності а, -антитрипсину, первинної циліарного дискінезії, кістофіброза, синдромах Картагенера, Свайера - Джемса (одностороннє надпрозоре легке) і Вільямса - Кемпбелла.

Синдром Вільямса - Кемпбелла - аутосомно-рецесивне спадкове захворювання, варіант бронхомаляція, що характеризується недорозвиненням хрящових кілець сегментарних і субсегментарних бронхів. Синдром клінічно проявляється у новонароджених або грудних дітей. Діти з великими бронхоектазами вмирають невдовзі після народження при явищах асфіксії. Обмежені форми пороку в періоді новонароджене в більшій частині випадків залишаються нерозпізнаними.

Відео: Вроджені вади розвитку

Первинна цилиарная дискінезія і синдром Картагенера (стара назва - синдром нерухомих війок) -аутосомно-рецесивне спадкове захворювання, обумовлене вродженими порушеннями ультраструктури миготливого епітелію. Найбільш частою і класичною формою первинної циліарного дискінезії є синдром Картагенера, що характеризується тріадою ознак: зворотним розташуванням внутрішніх органів (situs viscerus inversus), бронхоектазами і синусити. Було зроблено припущення про зв`язок між розташуванням внутрішніх органів і детерминацией функції війок в період внутрішньоутробного розвитку. Без циліарної функції розташування органів випадкове (в 50% випадків спостерігається нормальне розташування внутрішніх органів і в 50% - інверсія). Наслідком циліарної дискінезії є застій секрету в дихальних шляхах, інфікування, формування бронхоектазів і хронічного запального процесу (синусити, бронхіти, отити, у 15% хворих утворюються поліпи носа).

Дефекти вій діагностуються за допомогою електронної мікроскопії. Вони включають: відсутність або недорозвинення внутрішніх і зовнішніх дінеінових ручок, відсутність радіальних спиць, відсутність однієї або обох центральних мікротрубочок.

Відео: 10 НАЙСТРАШНІШІ вроджених ДЕФЕКТІВ

У більшості хворих порушення дихальної функції спостерігається в неонатальному періоді, але бронхоектази і поліпи носа виявляються пізніше, як в перші роки життя, так і в старшому віці. В останні роки дінеіновие дефекти пов`язують з мутацією в області короткого плеча 9-ї хромосоми (9р21-р13).

Бронхіальні (пульмональние) ізомеріческіе синдроми. Легеневий ізомерізм - патологія, при якій аномальне розгалуження бронхів призводить до формування з обох сторін двох однакових легких, тобто двудолевое «лівого» і трьох-пайової «правого». У більшості випадків він поєднується з МВПР, найбільш часто - з вадами серця та селезінки. Виникнення ізомеріческіх синдромів обумовлено нездатністю раннього ембріона встановлювати ліво-праву асиметрію. У літературі описано багато синдромів ВВР з ізоміл-ризмом, найбільш відомо п`ять типів синдромів з ізомеризується-мом і патологією селезінки.

Відео: Рубрика "PRO здоров`я": Вроджені аномалії розвитку

• Тип I - синдром аспленію Івемарка - несімейна комплекс ВВР з правостороннім ізомерізмом, в тому числі відсутністю селезінки, неправильним поворотом кишечника, серединним становищем печінки, двостороннім трехдолевим «правим» легким з двома головними бронхами, розташованими над легеневою артерією (в нормі правий бронх розташовується над легеневої артерією, лівий - під легеневою артерією) і важкими вадами серця: ДМШП і ДМПП, мезо- і декстрокардія, атріовентрикулярна комунікація, транспозиція великих судин, атрезія або різкий стеноз легеневого стовбура і ін. Переважно уражаються хлопчики.
• Тип II - М-анізоспленія - зустрічається тільки у хлопчиків (звідси абревіатура - М - в назві цього типу вади). При цьому спостерігаються: щодо нормальне розташування внутрішніх органів, двостороннє двудолевое «ліве» легке з двома пайовими бронхами, розташованими над легеневою артерією, ВВР серця і анізоспленія (наявність однієї або декількох більших кіс або однієї або декількох дрібніших кіс).
• Тип III - синдром поліспленіі - характеризується неправильним розташуванням внутрішніх органів з порушенням повороту кишечника, серединним розташуванням печінки, ВВР серця (ДМПП і ДМШП, двостороннім морфологічно лівим передсердям) і поліспленіі: наявність множинних (4-14) рівномірно маленьких кіс. Є лівобічний ізомерізм з двостороннім двудолевое легким з обома головними бронхами, розташованими під легеневою артерією.
• Тип IV-0-анізоспленія - відзначаються менш виражені аномалії вісцеральних органів, ніж при аспленію і поліспленіі. В серці - правий шлуночок з подвійним вихідним отвором. Аномалії легких і селезінки ті ж, що при типі 3. Уражаються тільки дівчатка.
• Тип V-0-анізоспленія - лівобічний ізомерізм легких. В серці - правий шлуночок з подвійним вихідним отвором, загальне атриовентрикулярное отвір або обидва пороку. У 50% випадків - неправильний поворот кишечника, множинні селезінки. Дівчатка і хлопчики уражаються однаково часто.

Найчастіше ці синдроми спорадичні, але описані аутосомно-рецесивний, аутосомно-домінантний і зчеплений з Х-хромосомою типи успадкування.