Вроджені вади гортані і трахеї

Стеноз гортані найчастіше обумовлений наявністю сполучнотканинної перетинки, покритої слизової, так званої діафрагмою гортані. Вона може розташовуватися на рівні, вище і нижче голосових зв`язок. Відомі сім`ї з аутосомно-домінантним типом успадкування. Діафрагма гортані також описана при фетальном алкогольному синдромі. Стеноз гортані може бути вторинним -осложненіем інтубації новонародженого при інтенсивній терапії. При цьому спостерігається кільцеподібний фіброз підслизового шару нижче рівня голосових зв`язок. Підслизові залози зазвичай відсутні, перстнеподібний хрящ ерозований. Атрезія гортані, як правило, обумовлена надмірним розвитком хрящів нижче рівня голосових зв`язок, що призводить до закриття її просвіту. Вище атрезії гортань сформована нормально. Зустрічається також тотальна атрезія гортані (відсутність просвіту на всьому протязі). Поєднується з атрезією стравоходу, трахеопіщеводний свищ, тотальної секвестрацією легких, пороками анального отвору, сечового тракту, скелетної системи, серця. Багато випадків є частиною VATER-асоціації. При атрезії гортані описана гіперплазія легких (їх маса на 50-300% вище нормальної).

Ларінготрахеальние ущелини. Розрізняють три анатомічних типу ущелин: задня ущелина гортані (найчастіший тип - 50% всіх випадків) - ущелина гортані і верхньої частини трахеї (25%) і повна ущелина гортані і трахеї до рівня кіля трахеї (25%). Ця аномалія спостерігається при синдромах Опітц і Паллістера - Холла. Останній синдром характеризується уродженою гамартобластоми гіпоталамуса, гіпопітуїтаризмом, атрезією анального отвору і постаксіальной полідактилія.

Ларингомаляция. Являє собою порушення розвитку хрящів гортані, їх розм`якшення (гістологічно виявляється недиференційований хрящ з блідим мукоїдним матриксом). При цьому надзвичайно довгий надгортанник закриває вхід в гортань при вдиху, що призводить до Стридор і утруднення годування відразу після народження. Може поєднуватися з трахеомаляции. До серйозних ускладнень відносяться: легенева гіпертензія і легеневе серце, раптова смерть під час респіраторної інфекції, погіршення дихання, розумовий недорозвинення в зв`язку з нападами гіпоксії і гіперкапнії. Ларингомаляция описана при синдромах котячого крику, Мора, Маєвського.

Агенезія (аплазія) трахеї. Буває тотальної або часткової, при цьому головні бронхи з`єднуються один з одним або з стравоходом (трахео- або бронхоезофагеальние свищі). Легке може розвиватися нормально або бути відсутнім (агенезія легені). У 2 рази частіше уражаються хлопчики. Вагітність ускладнюється многоводием. Крім VATER-асоціації, описано поєднання з атрезією дванадцятипалої кишки, кільцеподібної підшлунковою залозою, синдактилією і ВПР ЦНС і сечостатевої систем.

стеноз трахеї. Вроджені стенози трахеї діляться на первинні і вторинні, обумовлені здавленням трахеї плоду ззовні. Первинний вроджений стеноз трахеї зустрічається рідко, буває дифузним, воронкоподібним і сегментарним. Дифузний стеноз (гіпоплазія трахеї) характеризується різким звуженням трахеї, що починається нижче перснеподібних хрящів і поширюється на всю довжину органу або більшу його частину, діаметр просвіту трахеї у новонародженого досягає всього 1-3 мм. Звуження обумовлено злиттям хрящових кілець на задній стінці трахеї. Головні бронхи не уражені. Ця форма гіпоплазії трахеї поєднується з тетрадой Фалло, агенезией легкого і діафрагмальної грижею. Друга причина дифузного стенозу трахеї - відсутність її мембранозной частини. Макроскопічно трахея має вигляд твердого нееластичного хрящового тунелю. Можуть дивуватися бронхи: правий головний бронх незвично довгий, а лівий короткий (бронхіальний псевдоізомеріческій синдром). В основі пороку лежить вроджена дисплазія хрящової тканини, яка є частиною системної мезенхимальной дис-плаза. Даний варіант стенозу трахеї спостерігається майже виключно при краніосіностозних синдромах, таких, як синдроми Аперта, Пфайффер, а також при хворобі Крузона.

При воронкоподібному стенозі трахеї макроскопически трахея нижче гортані має нормальний діаметр, але поступово звужується до мінімального розміру відразу над біфуркацією. При цьому в місці різкого звуження відзначається редукція або відсутність мембранозной частини трахеї, внаслідок чого відбувається злиття хрящових кілець. Воронкоподібна трахея поєднується зі «слінг-синдромом», або «синдромом петлі» лівої легеневої артерії: ліва легенева артерія відходить від правої легеневої артерії і досягає воріт лівої легені, проходячи над правим головних бронхів і між трахеєю і стравоходом.

Сегментарний стеноз локалізується в середній третині трахеї, під персневидним хрящем або вище кіля трахеї, обумовлений вогнищевими дефектами хрящів (їх відсутністю, надлишковим розростанням або злиттям), осередкової м`язової гіперплазією стінки, паутіноподобной діафрагмою.

Вторинний вроджений стеноз трахеї обумовлений здавленням трахеї плоду аномально розташованими судинами: подвійний або правобічної дугою аорти, неправильним відходженням підключичних артерій від дуги аорти, а також на позалегеневий секвестром, дивертикулом стравоходу.

Набутий стеноз трахеї, як і стеноз гортані, може бути наслідком тривалої інтубації.

трахеомаляція. Являє собою розм`якшення хрящів трахеї. Це призводить до спадання трахеї під час вдиху. Може бути дифузійної і сегментарної. Поєднується з хрящовими аномаліями, описаними вище при стенозі гортані. Як правило, спостерігається при скелетних диспластичность синдромах. Ізольована первинна трахеомаляція - вкрай рідкісний порок. Придбана трахеомаляція може бути ускладненням ШВЛ.

трахеопіщеводний свищі - см. «Хвороби органів травлення».

Трахеобронхомегаліі (синдром Муньє - Куна). Являє собою вроджене аутосомно-рецесивне захворювання, що характеризується розширенням трахеї і головних бронхів (діаметр трахеї і бронхів в 3 рази більше нормального). У ряді випадків трахеобронхомегаліі обумовлена дистрофічними змінами хрящів (трахеобронхомаляція), які стоншуються, а іноді і повністю руйнуються. Структури перетинчастої частини трахеї при таких формах трахеобронхомегаліі розвинені нормально.

Захворювання часто ускладнюється рецидивуючими бронхітами, пневмонією, прогресуючої дихальної недостатністю, які і визначають вітальний прогноз. Синдром Муньє - Куна нерідко поєднується з синдромами Елерса - Данлоса, скелетними дисплазиями, cutis laxa, в основі яких лежить вроджений дефект еластичної тканини.