Вроджені ампутації у плода. Синдром аглоссіі-адактіліі

При цих станах єдиною аномалією, яка буде виявлятися, є відсутність кінцівки або її частини (ампутація). Даний вид патологічних станів є групою порушень, відмінних від остеохондродісплазіі. Загальна частота народження редукційних вад кінцівок становить приблизно 0,49 на 10 000 пологів. Було виявлено, що в 51% випадків спостерігається проста поперечна редукція одного передпліччя або кисті без будь-яких поєднаних аномалій. В інших випадках виявляються множинні редукційні дефекти, які поєднуються з іншими аномаліями внутрішніх органів або черепно-лицевих структур.

відсутність кінцівок може бути як єдиним порушенням, так і бути частиною певного синдрому. Відсутність верхньої кінцівки (наприклад, дистального відділу руки), як правило, є ізольованою аномалією. Навпаки, вроджена ампутація ноги, як правило, входить до складу будь-якого синдрому, так само, як і двосторонні ампутації або редукції всіх кінцівок.

ізольована ампутація кінцівки може формуватися при синдромі амниотических перетяжок, в результаті впливу тератогенних факторів або як ускладнення судинної патології. У більшості випадків дані аномалії виникають спорадично, і ризик їх повторення при наступній вагітності у тій же жінки незначний. Є огляд, присвячений можливостям ехографії в діагностиці даного виду патології.

Нижче будуть розглянуті синдроми, в яких ампутація або відсутність кінцівки поєднуються з іншими аномаліями. При викладі матеріалу ми дотримувалися класифікації, запропонованої M.J.Goldberg.

Синдром аглоссіі-адактіліі

Синдром аглоссіі-адактіліі характеризується поперечними ампутації кінцівок і пороками розвитку ротової порожнини, включаючи микрогнатию, рудиментарний мову (гіпоглоссія), аномалії зубів і зрощення мови з твердим небом, діафрагмою порожнини рота або губами (піднебінно-мовний анкілоз).

Спектр аномалій кінцівок широко варіює: від відсутності пальців до відсутності всіх чотирьох кінцівок. Розумовий розвиток індивідуумів зазвичай не страждає. Ці стани виникають спорадично і пов`язані з виникненням судинних уражень. До них відносяться синдром Moebius, синдром аглоссіі-адактіліі, синдром Hanhart, синдром піднебінно-мовний анкілозу, синдром відсутності кінцівок - спленогонадізма і синдром Charlie M. Виникає деяка плутанина при класифікації захворювань у цих пацієнтів через наявність поєднаних аномалій і високої частоти пошуку всіх слів симптомів. Хоча деякі автори розглядають синдром Hanhart і піднебінно-мовний анкілоз як окремі нозології, диференційний діагноз між ними надзвичайно важкий.

синдром Moebius характеризується множинними лицьовими аномаліями, пов`язаними з парезом VI і VII пар черепно-мозкових нервів, при цьому відзначається обмежена рухливість щелепи, микрогнатия і досить часто виявляється птоз століття. Синдром Moebius виникає спорадично, але були описані аутосомно-домінантний і аутосомно-рецесивний типи успадкування. Поєднані редукційні вади кінцівок (в 25% випадків) в основному вражають верхні кінцівки і варіюють від поперечних ампутацій на різних рівнях до відсутності пальців. Затримка розумового розвитку при цьому стані відзначається в 10% спостережень. Синдроми Moebius, Poland, і Klippel-Feil розглядаються як дізрупціі, що виникають в результаті порушення кровопостачання, одержуваного з підключичної артерії.

Це припущення грунтується на гіпотезі, що припинення кровотоку в підключичної, хребетної артерії і / або їх гілках в ранньому ембріональному періоді може призводити до виникнення таких видів патології.