Синдром піна-шокейра. Пентада кантрелла

Синдром Піна-Шокейра (Реnа-Shokeir) є спадковим захворюванням, яке вперше було описано S.D.J. Реnа і М.Н.К. Shokeir в 1974 році. Цей синдром характеризується Артрогрипоз і дисморфическими ознаками, що виникають унаслідок акинезії плода.
Синоніми. Секвенция акинезії / гіпокінезії плоду і секвенция фетальних акінетіческіх деформацій.

Етіологія. Аутосомно-рецесивна форма успадкування захворювання є найбільш поширеною. Є кілька описів незвичайних проявів, які вказують на можливість гетерогенної етіології.

ризик рецидиву. Прогноз ризику рецидиву буває невизначений у зв`язку з мультифакторіальні етіології. У більшості випадків він знаходиться в межах від 0 до 25%. Поширеність. Невідома.

Патофізіологія. Активне ворушіння плода починається з середини першого триместру вагітності і має основне значення для нормального розвитку суглобів і прилеглих тканин. Відсутність або зменшення внутрішньоутробної рухової активності призводить до тугоподвижности суглобів, формуванню птерігумов і порушень нейром`язових функцій зі зниженням ковтальних рухів у плода, що викликає гіпоплазію легень і багатоводдя.

діагностика. Виявлення поєднання патологічного стану кінцівок, обмеженості рухів плода зі зниженою або відсутньою реакцією на акустичну стимуляцію, затримки внутрішньоутробного розвитку, багатоводдя і гіпоплазії легенів дозволяє встановити діагноз. Також можуть виявлятися низьке розташування і аномалії вушних раковин, гипертелоризм, коротка шия, ущелина неба, набряк м`яких тканин голови, деформації грудної клітки, камподактілія і мікрогнатії. Рідше описувані аномалії при синдромі ПенаШокейра (Pena-Shokeir) включають діафрагмальну грижу, гастрошизис і мікроцефалія.

Диференціальний діагноз. Трисомія 18 може супроводжуватися наявністю ознак аналогічних тим, які виявляються при синдромі Пена-Шокейра (Pena-Shokeir), особливо щодо черепно-лицевих і внутрішньогрудних аномалій, а також патології кінцівок. Встановити діагноз дозволяє проведення каріотипування. Схоже поєднання ознак, за винятком гіпоплазії легенів, також спостерігається при нелетальних формах артрогрипоз.

прогноз. Синдром Піна-Шокейра (Pena-Shokeir) є летальним захворюванням. Значне число уражених плодів народжується передчасно. У 30% термінових пологів спостерігається мертвонародження. Серед тих, що вижили більшість дітей гине протягом перших тижнів життя. Основною причиною смертності є легенева недостатність.
акушерська тактика. Стандартна акушерська тактика ведення вагітності змінюється тільки при виникненні показань з боку матері.

пентада Кантрелла

дане вроджене захворювання характеризується двома основними дефектами: ектопією серця і дефектом передньої черевної стінки (найчастіше спостерігається омфалоцеле, але може зустрічатися і гастрошизис) в поєднанні з порушенням розвитку трьох, пов`язаних між собою структур: дистального відділу грудини, передній частині діафрагми і діафрагмального відділу перикарда. Є повідомлення про варіанти класичної форми, які характеризуються неповним проявом даного синдрому.

Синоніми. Торако-абдомінальна ектопія серця, ектопія серця, синдром Кантрелла-Хеллера-Равича (Cantrell-Heller-Ravich) - синдром пентади і перітонеоперікардіальная диафрагмальная грижа.

поширеність. Зустрічається дуже рідко. У літературі є повідомлення приблизно про 90 клінічних спостереженнях і ще меншому їх числі з повним підтвердженням наявного синдрому.
Етіологія. Невідома. Іноді може поєднуватися з хромосомними аномаліями.

ризик рецидиву. Невідомий. Даних про рецидиви немає. Опубліковано повідомлення про один випадок конкордантность розвитку синдрому у монозиготних близнюків.
діагностика. Наявність повної форми дізрупціі пороку розвитку передніх стінок грудної клітки і черевної порожнини, яка супроводжується п`ятьма ознаками, описаними J.R. Cantrell et al., Є класичною формою пентади і може бути виявлена при ультразвуковому дослідженні починаючи з середини другого триместру. Виявлення скорочується поза межами грудної клітини серця в поєднанні з омфалоцеле дозволяє встановити діагноз пентади. Для виключення хромосомних аномалій рекомендується проведення каріотипування. Внаслідок компресії органів як грудної клітки, так і черевної порожнини можуть виникати асцит і гідроторакс.

Генетичні порушення. Невідомі.
патогенез. Зупинка розвитку сегмента латеральної мезенхіми в період від 14-го до 18-го дня після зачаття призводить до незакритих черевної стінки і неповного злиття зовнішніх первинних тяжів.

поєднані аномалії. Є правилом наявність внутрішньосерцевих аномалій (таких, як тетрада Фалло (Fallot), дефекти міжшлуночкової перегородки). Інші порушення включають в себе черепно-лицьові аномалії, гідроцефалію, аненцефалію, незавершений поворот товстої кишки, клишоногість і хромосомніаберації.

Диференціальний діагноз. Ізольована торакальна ектопія серця, ектопія серця в поєднанні з синдромом амниотических перетяжок, аномалія розвитку стебла тіла, ізольоване омфалоцеле, синдром Беквита-Видемана (Beckwith-Wiedeman) і хромосомні аномалії.

прогноз. Виживання є винятковим випадком і залежить від розміру дефекту абдомінальної стінки, ступеня тяжкості ураження серця і наявності поєднаних аномалій. У рідкісних випадках при наявності легких форм можливе проведення хірургічної корекції вад. У тих ситуаціях, коли є повна екструзія серця і органів черевної порожнини, прогноз виключно несприятливий.
Акушерська тактика. Розродження рекомендується проводити в спеціалізованих перинатальних медичних центрах.