Околощітовідние залози у дітей

У ембріона людини є п`ять пар глоткових кишень, п`ятий часто є частиною четвертого. Ендодермального епітелій, що вистилає четвертий кишеню, стає двома верхніми околощітовіднимі залозами (ОЩЖ), а третього - двома нижніми. Третій і четвертий кишені мають дорзальние і вентральні крила в їх дистальному кінці, дорзальние трансформуються в ОЩЖ, а вентральні - в тимус на 5-й ембріональної тижня. Перзічние околощітовідние залози і тимус втрачають свої глоткові зв`язку і двосторонній первинний тимус спускається каудально і медіально, зливаючись разом з передньою грудною кліткою. Первинні ОЩЖ з третього кишені опускаються вниз разом з тимусом, але в кінцевому рахунку локалізуються в нижній дорзальной поверхні ЩЗ. Диференціація первинних ОЩЖ в остаточні відбувається на 6-му тижні внутрішньоутробного розвитку. У плодів і новонароджених ОЩЖ дископодібні, коралового кольору, з вибухає центром і часто з петехіями, діаметром близько 4 мм. У більшості людей є ЧЕТРА ОЩЖ, розташовані близько верхніх і нижніх полюсів ЩЗ. Верхні дві залози часто губляться серед жиру. Близько 5-го тижня вагітності ОЩЖ містять тільки оптично світлі вакуолізірованние клітини (головні клітини), в цитоплазмі яких є глікоген і жир. Оксифільні клітини у плодів і новонароджених не виявляються, вони визначаються у дітей після 4 років. Головні клітини починають виробляти паратгормон на 3-му місяці вагітності і до цього терміну в ОЩЖ видно тяжі полігональних, світлих клітин, цитоплазма яких багата глікогеном.

Вроджені вади розвитку

Агенезія і гіпоплазія ОЩЖ можуть бути ізольованим пороком або компонентом синдромів МВПР. Найбільш часто вони спостерігаються при синдромі Ді Джорджі. У всіх новонароджених при агенезії розвивається тетанія.

Ектопія ОЩЖ частіше стосується нижньої пари. Фрагменти околощитовідних залоз можуть розташовуватися в ЩЗ, передньому середостінні, околосердечной сумці, тимусі, паратрахеальние, ретрофарінгеальний або ретроезофагеально, або як частина стінки тимической кісти (кіста Курштейнера). Деякі ці пороки можуть бути наслідком істинної міграції, але в багатьох випадках причиною ектопії є надмірне розподіл (іноді повторне поділ) прімордіальной ОЩЖ. Описано також додаткові околощітовідние залози, замість чотирьох може бути п`ять і навіть 11 або 12.

функціональні аномалії

Гіпопаратиреоїдизм - клінічний синдром, який характеризується дефіцитом секреції паратгормону (ПТГ). Клінічно проявляється тетанією. При порушенні ефекторних механізмів обміну паратгормону розвивається псевдогіпопаратиреоїдизм. Гіпопаратиреоїдизм може бути вродженим і набутим. У новонароджених іноді спостерігається транзиторний гіпопаратіреоідізм як реактивний процес у відповідь на гіперкальціємію або латентний гиперпаратиреоидизм матері (при гіперкальціємії матері пригнічується діяльність ОЩЖ плода і у новонароджених розвивається тетанія в кінці 1-го тижня життя). До рідкісним синдромам гіпопаратиреоїдизму у новонароджених відносяться: синдром транзиторного идиопатического гіпопаратиреоїдизму і сімейний ізольований гіпопаратіреоідізм.

Синдром транзиторного идиопатического гіпопаратиреоїдизму спостерігається у дітей при відсутності у матері гіперпаратиреоїдизму. Причини невідомі, не виключається значення вроджених порушень метаболізму паратгормону.

Сімейний ізольований гіпопаратіреоідізм - це дуже гетерогенна група, в якій розрізняють аутосомно-домінантну, аутосомно-рецесивну і Х-зчеплену форми. Аутосомно-домінантний гіпопаратіреоідізм, або сімейна гіпокаліуріческая гіпокальціємія, обумовлений мутацією, що викликає активацію рецепторів РГД + (CaR), аутосомно-рецесивний може викликатися також мутацією препр ПТГ-гена. При аутосомно-рецесивним гіпопаратиреоїдизмі мутації спостерігаються в ПТГ-гені.

Виразність фенотипу при всіх цих формах варіює залежно від мутації і навіть в родині. В одних випадках судоми з`являються вже на 1-му тижні життя, в інших - тільки у дорослих.

Х-зчеплений ізольований гіпопаратіреоідізм найбільш важкий перебіг у хлопчиків, у яких тетания розвивається в неонатальний період або на 1-му році життя. Мутантний ген, що викликає порушення синтезу ПТГ, локалізована на Х-хромосомі (Xq26-27). Морфологічні зміни в ОЩЖ при цих вкрай рідкісних синдромах не описані. Лише в одному випадку на секції, у померлого хлопчика з Х-зчепленим гіпопаратиреоїдизмом відзначена агенезия ОЩЖ. Відомо поєднання цих синдромів з кільцеподібними хромосомами 16 та 18, синдромом Кенні - Коффея і нефрокальцинозом. Гістологічно відзначається гіперплазія залоз. Первинний гиперпаратиреоидизм частіше виникає як спорадичне захворювання рідше носить сімейний характер з аутосомно-домінантним або аутосомно-рецесивним типом успадкування. Характерні аномалії скелета, в подальшому -затримка розвитку і розумова відсталість. У ОЩЖ відзначається гіперплазія головних клітин. Вторинний гиперпаратиреоидизм у новонароджених обумовлений гипокальциемией матері. Прогноз сприятливий, гіперкальціємія, як правило, зникає через кілька місяців.