Аутосомно-рецесивний полікістоз нирок у дітей. Діагностика та лікування

багато вроджені аномалії сечових шляхів можуть супроводжуватися макро- або мікрогематурією. Раптова макрогематурия після невеликої травми поперекової області характерна для обструкції мисково-сечовідного сегмента або полікістозу нирок.

Аутосомно-рецесивний полікістоз нирок - це захворювання, зване також полікістозній хворобою немовлят, зустрічається з частотою 1: 10000-1: 40 000. Ген, відповідальний за аутосом-но-рецесивний полікістоз нирок, поки не знайдений, але дослідження генетичного зчеплення дозволяють локалізувати його на короткому плечі хромосоми 6 .

Патоморфологія аутосомно-рецесивного полікістозу нирок. Обидві нирки різко збільшені, містять багато кіст в корковому і мозковій речовині. Під мікроскопом видно численні кісти, що поширюються від мозкової речовини в кіркова і розташовані переважно в збірних трубочках і протоках. У плодів спостерігаються минущі кісти і в проксимальних канальцях. Прогресуючий фіброз інтерстиціальної тканини і атрофія канальців в кінці кінців призводять до ниркової недостатності.

Ураження печінки характеризується пролиферацией і ектазією жовчних проток, а також фіброзом, не відрізнятись від вродженого фіброзу печінки або хвороби Каролі (розширення внутрішньопечінкових проток з холелітіазом, рецидивуючим холангитом і жовтяницею).

Клінічні прояви аутосомно-рецесивного полікістозу нирок. У типових випадках у новонароджених або грудних дітей виявляються об`ємні утворення в бокових відділах живота. Аутосомно-рецесивний полікістоз нирок може супроводжуватися маловоддям, гіпоплазією легенів, респіраторним дистрес-синдромом і спонтанним пневмотораксом в неонатальному періоді. Можливі аномалії лицьового скелета (особа Поттера) та інші наслідки зменшення обсягу навколоплідних вод, включаючи низько посаджені вуха, микрогнатию, сплощений ніс, контрактуру кінцівок і дефіцит росту.

У перші кілька тижнів життя зазвичай розвивається висока артеріальна гіпертонія. Обсяг сечі, як правило, не знижуючи, хоча іноді відзначається олігурія і гостра ниркова недостатність. У неонатальному періоді зазвичай має місце минуща гіпонатріємія (часто на тлі гострої ниркової недостатності), яку можна зняти діуретиками. У 20-30% хворих функція нирок залишається нормальною. У рідкісних випадках аутосомно-рецесивний полікістоз нирок проявляється нирковою недостатністю, артеріальною гіпертонією або гепатоспленомегалією (внаслідок фіброзу печінки) в більш пізньому віці.

Променеві або лабораторні методи дослідження визначають ураження печінки приблизно у 45% новонароджених з цим захворюванням. Однак у хворих підвищений ризик розвитку 1) висхідного холангіту, варикозного розширення вен і гиперспленизма через портальної гіпертензії і 2) прогресуючої дисфункції печінки, яка може привести до явної печінкової недостатності і цирозу.

У частині старших дітей з аутосомно-рецесивним поликистозом нирок захворювання проявляється саме гепатоспленомегалией, а ураженням нирок виявляється випадково при рентгенографії черевної порожнини.

Діагностика аутосомно-рецесивного полікістозу нирок. Пальпируемое двостороннє об`ємне утворення в бокових відділах живота у немовляти з гіпоплазією легенів, маловоддям і артеріальною гіпертонією за відсутності полікістозу нирок у батьків дозволяє діагностувати хворобу. При УЗД нирки зазвичай різко збільшені і рівномірно підвищена їх ехогенність зі стертостью кордону між кірковим і мозковою речовиною. Діагноз підтверджують також клінічні і лабораторні ознаки фіброзу печінки, патологічні зміни жовчних проток в біоптаті печінки, наявність полікістозу нирок у сіблінгов або близьку спорідненість батьків. Аутосомно-рецесивний полікістоз нирок слід відрізняти від збільшення нирок при полікістозній дисплазії, гідронефрозу, пухлини Вільмса і двосторонньому тромбозі ниркових вен. У сім`ях хоча б з одним хворою дитиною можлива пренатальна діагностика за допомогою аналізу генетичного зчеплення і використання інформативних маркерів.

Лікування аутосомно-рецесивного полікістозу нирок симптоматичне. Гіпоплазія легенів і гиповентиляция в неонатальному періоді часто вимагають ШВЛ. Необхідна нормалізація АТ і водно-електролітного балансу, усунення клінічних проявів ниркової недостатності. При важкої дихальної недостатності і в випадках, коли збільшені нирки перешкоджають засвоєнню їжі, може знадобитися нефректомія з наступним діалізом.

Прогноз аутосомно-рецесивного полікістозу нирок. Близько 30% хворих гине в неонатальному періоді від ускладнень гіпоплазії легенів. Однак, якщо діти не гинуть в першій рік життя, то сучасні методи лікування дихальної і ниркової недостатності у новонароджених збільшують 10-річну виживаність до 80% і більше. Термінальна стадія ХНН (зазвичай в перші 10 років життя) спостерігається більш ніж в 50% випадків. Стандартні методи лікування дітей - діаліз і трансплантація нирки. Наступні захворюваність і смертність пов`язані з ускладненнями ХНН і ураженням печінки.