Аномалії розвитку і положення нирок. Кістозні аномалії нирок

Відео: Подвздошная дістопія L образної нирки

Аутосомно-рецесивний полікістоз нирок. Аутосомно-рецесивний полікістоз нирок (АРПП), відомий також під назвою «інфантильний полікістоз нирок», являє собою рідкісну патологію, прояви якої обумовлені поєднанням кістозного ураження нирок і печінки.

Будучи найбільш частим з генетично обумовлених кістозних захворювань нирок у дитячому віці, АРПП, однак, рідко буває причиною термінальної стадії захворювань ночек. АРПП зустрічається з частотою від 1:10 000 до 1:40 000 новонароджених. Шлях успадкування аутосомнорецессівний. Для АРПП типово поєднання ураження як нирок, так і печінки, різного ступеня вираженості.

У дітей з АРПП відразу після народження пальпуються або навіть видно на око великі пухлиноподібні утворення в бокових флангах живота (рис. 47-5). Диференціальну діагностику необхідно проводити з гідронефрозом, пухлинами нирок і тромбозом ниркових вен. Ураження печінки рідко виявляється при фізикальному обстеженні.

Аутосомно-рецесивний полікістоз
Мал. 47-5. Аутосомно-рецесивний полікістоз. А, Дистанційні нирки при двосторонній поразці. Видно зміни в печінці. В, Зовнішня поверхня віддаленої нирки. З, Нирка на розрізі.

Діагностика традиційно заснована на даних екскреторної урографії, при якій виявляється радіальне поширення контрастної речовини від мозкового шару до поверхні коркового з чергуванням більш-менш контрастних зон, що створює ефект «сонячних променів».

Ця нефрографіческая фаза може тривати і спостерігатися досить довго - до 48 годин. В даний час методом вибору скринінгового обстеження новонароджених є ультрасонографія, що виявляє при АРПП однорідно гіперехогенние збільшені пухлиноподібні освіти з невеликими дисемінований кістами.

Антенатальна ультрасонографія дозволяє ставити діагноз до 24 тижнів гестації на підставі виявлення в другому триместрі вагітності гіперехогенних нирок, що не містять кіст, або маловоддя і порожнього сечового міхура.

При патологоанатомічному дослідженні уражених нирок визначається різке збільшення їх розмірів, але при цьому затримка розвитку і формування з фетальної дольчатость і безліччю мікрокіст під капсулою. Між кірковим і мозковим шаром відсутня чітка межа. При мікроскопії видно, що кісти є веретеноподібно розширені збірні протоки і канальці, конфігурація нефронів при цьому нормальна.

У дітей з АРПП завжди відзначається ураження печінки у вигляді вродженого фіброзу, що виражається в проліферації і розширенні жовчних проток і перипортальній фіброз різного ступеня вираженості. Ураження печінки може бути діагностовано на підставі виявлення розширення або справжніх кіст жовчних проток при ультразвуковому дослідженні або на холангіограмми.

Якщо дитина виживає, то, як правило, у нього розвивається портальна гіпертензія. Гепатоцеллюлярная дисфункція відзначається вкрай рідко, якщо взагалі відзначається. У таких пацієнтів вважається доцільним здійснювати портокавального шунтування.

Прогноз визначається функціональним станом ниркової паренхіми і вагою респіраторних розладів. У більшості випадків смерть настає протягом перших 2-3 місяців життя від ниркової або дихальної недостатності. Прогноз останнім часом стає менш несприятливим, що пов`язано з досягненнями в лікуванні респіраторних розладів, портальної гіпертензії та термінальної стадії ураження нирок.

Аутосомно-домінантний полікістоз нирок. Аутосомно-домінантний полікістоз нирок (АДПП) - найбільш поширений вид кістозної хвороби у людини, що зустрічається з частотою 1: 250 новонароджених. Цією патологією обумовлено 10% випадків термінальної стадії захворювань нирок. У дітей АДПП зустрічається рідко. Менш, ніж у 10% пацієнтів захворювання проявляється протягом перших 10 років життя. У більшості дорослих хворих АДПП проявляється болями в боці, гематурією, гіпертензією, пієлонефрит, сечокам`яної хвороби або прогресуючої ниркової недостатністю.

Необхідність при АДПП в діалізі або трансплантації нирок рідко виникає до дорослого віку.

Клінічні прояви у дітей можуть бути в декількох варіантах:
1. Безсимптомний перебіг з випадковим виявленням поликистоза при ультразвуковому обстеженні. Скринінгове обстеження членів сімей показало, що у 22% хворих патологія була виявлена протягом перших 10 років життя, а у 66% - до кінця другого десятиліття.

2. Клінічні прояви у вигляді гіпертензії, гематурії, наявності збільшених нирок і болю в боці.

3. У новонароджених швидке прогресування ниркової недостатності. У цій віковій групі діагноз в більшості випадків підозрюється і ставиться насамперед у зв`язку з виявленням (при пальпації) збільшених нирок. У 50% хворих захворювання у інших членів сім`ї не зустрічалося. Дані променевих методів обстеження часто вводили в оману, оскільки визначалися ознаки як АДПП, так і АРПП.

4. антенатального виявлення при ультразвуковому дослідженні збільшених гіперехогенних нирок або маловоддя. Є повідомлення також про ефективність застосування для антенатального скринінгового обстеження молекулярно-біологічних тестів.

При підозрі на АДПП обстеження починають з ультрасонографии. Необхідність в екскреторної урографії і оглядової рентгенографії виникає рідко.

При патологоанатомічному дослідженні визначаються кортикальні і мозкові кісти різних розмірів, часто вибухали через капсулу ураженої нирки. Захворювання зазвичай протікає безсимптомно і рідко буває одностороннім.

У новонароджених ступінь ураження буває різною - від мінімальних проявів з незначними морфологічними змінами до важкого ураження. При АДПП також відзначається і залучення в процес печінки у вигляді кіст жовчних шляхів без портального фіброзу або портальної гіпертензії.

Вибір методів лікування і прогноз залежать від швидкості прогресування захворювання та функціонального стану нирок. Хоча компоненти АДПП є у пацієнтів вже з народження, проте термінальна стадія ниркового ураження рідко розвивається до дорослого віку. Лікування полягає в генетичному консультуванні, лікуванні гіпертензії, а також застійної серцевої і почечноі недостатності.

Ренальная дисплазія. Під ренальної дисплазією мається на увазі цілий ряд аномалій, для яких властиві насамперед морфологічні порушення розвитку паренхіми. Ці порушення не відображають нормальних стадій розвитку плода і не відповідають їм.

Швидше за цих аномаліях є загальна затримка розвитку фетальних структур, що утворюються з примітивного метанефрос, включаючи наявність канальців, що вистилають примітивним недиференційованим циліндричним епітелієм і оточених фіброзно-м`язовими елементами.

Бувають видно і метапластичні залишки хрящової тканини, що представляють собою деривати метанефрогенной бластеми. Гістологічні зміни завжди поєднуються з обструктивними аномаліями сечового тракту. Анатомічна обструкція сечоводу, сечового міхура або уретри є у 90% пацієнтів, хоча функціональна обструкція, наприклад при синдромі сливового живота, також іноді призводить до ренальної дисплазії.

Дисплазія може вражати всю нирку або окремі її сегменти, а буває і фокальній. Нирка, а вірніше її залишки, при ренальної дисплазії може бути маленькою за розмірами або, навпаки, дуже великий, при цьому функція її іноді збережена, а в ряді випадків відсутня.

Теорії, що пояснюють ембріологію ренальної дисплазії, дуже суперечливі. Передбачається, що до подібних патологічних змін може призводити вроджена обструкція дистальних відділів сечових шляхів, проте описані випадки ренальної дисплазії, коли дистальної обструкції не було.

Висловлюється також думка про високий або низький відходження уретерального зачатка від вольфова протоки, що дозволяє сечоводу вростати в тканину метанефрос, в результаті чого формування нормальної нирки стає неможливим. Передбачається і вплив загальних тератогенних факторів до 8-го тижня розвитку плоду з ураженням множинної локалізації. Класифікація ренальної дисплазії носить описовий характер. Виділяють апластичну і Мультікістозная форми.

К.У. Ашкрафт, Т.М. Холдер
Поділитися в соц мережах:

Cхоже