Медицина, енциклопедія, хвороба, ліки, лікар, аптека, інфекція, реферати, секс, гінекологія, урологія.

ІМС Невронет

URL

Гепатоцеребральная дистрофія (гепатолентикулярная дегенерація) -Спадкові захворювання, що виникає зазвичай у віці від 10 до 35 років і характеризується порушенням синтезу білків і обміну міді, прогресуючим ураженням підкіркових гангліїв і печінки.

Етіологія, патогенез. Спадкове порушення синтезу медьсвязивающіх протеїну - церулоплазміну, в результаті якого виникає надмірне накопичення токсичних доз міді в підкоркових гангліях, печінці, нирках. Морфологічні зміни нервової системи, максимально виражені в шкаралупі, представлені дегенерацією гангліозних клітин і розростанням нейроглії. При комп`ютерній томографії виявляється дифузна атрофія мозку і вогнища зниженої щільності в області базальних гангліїв приблизно у половини лікованих хворих. Ураження печінки носить характер багаточасточкові цирозу, якому нерідко супроводжує спленомегалія. Відкладення міді по периферії рогівки лежить в основі специфічного ознаки хвороби - роговічкого кільця Кайзера - Флейшера.

Симптоми, перебіг. Перші прояви хвороби-хореіформние посмикування особи і рук-в інших випадках на перший план висувається паркінсоноподібних ригідність, ускладнена атетоз і великим тремором. При спробі розвести руки в сторони виникає великий гиперкинез, нагадує помахи крил птаха. Пізніше розвиваються контрактури, розбудовується ковтання і артикуляція. Особа маскообразное, нерідко відзначається застигла посмішка, насильницький сміх і плач. У всіх випадках має місце деменція. У пізніх стадіях виникають важкі трофічні розлади, що поєднуються з ознаками печінкової недостатності. Пірамідні симптоми рідкісні, розладів чутливості зазвичай немає. Ядро клінічної картини на всьому протязі хвороби становлять складні підкіркові порушення. У крові знижений вміст церулоплазміну і

міді, підвищений вміст не пов`язаної з церулоплазміном міді і амінокислот в сечі.

Діагноз при вираженості клінічних і паракліні-чеських ознак (тремор, ригідність, корнеального кільце, печінкова патологія, порушення мідного обміну) простий.

Лікування. Щоденний прийом D-пеніциламін (купреніла) до 1,5 г протягом усього життя.

Прогноз. Своєчасно розпочате лікування нерідко забезпечує нормальний розвиток дітей, істотне пом`якшення неврологічних симптомів і навіть їх повне зникнення у дорослих. При наявності в сім`ї дитини з гепатоцеребральной дистрофією більше мати дітей не рекомендується.