Терапія-гепатолентикулярная дегенерація

URL

Гепатолентикулярной дегенерації (гепатолентикулярная дистрофія, гепатоцеребральная дегенерація, семейнийюношескій гепатитз дегенерацією смугастого тіла, хвороба Вестфаля - Вільсона -Коновалова і ін.) - загальне захворювання, що характеризується нарушеніемобмена міді, ураженням печінки типу цирозу і деструктивними процессамів головному мозку. Зустрічається найчастіше в юнацькому віці, і, мабуть, відноситься до генетично зумовленим ферментопатій, спадково передається по аутосомно-рецесивним типом. У сироватцікрові хворих знижений вміст церулоплазміну, связивающегомедь, і значно посилена абсорбція міді в кишечнику. Вследствіеетого відбувається підвищене відкладення міді в печінці (що ведедо розвитку цирозу), гангліях нервової системи (викликаючи їх токсіческоепораженіе), в шкірі, по периферії рогівки і в інших тканинах. В5-10 раз посилюється виділення міді з сечею.

Відео: Дегенеративні захворювання хребта, ч.1

Симптоми, перебіг. Нерідко захворювання починається з прізнаковпораженія печінки і діагностується як хронічний гепатит, цироз печінки, потім прісоедіняютсяневрологіческіе розлади: тремор кінцівок, скандірованнаяречь, амимия особи, далі розвиваються гіпертонус м`язів кінцівок, порушення мислення. В інших випадках ураження нервової сістемиразвівается раніше, а потім у хворих виявляється цироз печінки, зазвичай великовузлового, за своїми клінічними проявами в основному не відрізняється отціррозов іншої етіології. Відкладення міді в нирках веде до гіпераміноацідуріі, а в ряді випадків - ниркової глюкозурії. Діагностичне значення має гіперпігментація шкіри - від темно-сірого до коричневого Цвєтаєв наявність на периферії рогівки хворого характерного зеленувато-корічневогоободка - так званих кілець Кайзера - Флейшнера. Як правило, виявляється помірна спленомегалія. Діагноз подтверждаетсяпункціонной біопсією печінки і лабораторними тестами: ісследованіемсодержанія церулоплазміну в сироватцікрові, концентрації міді в крові і сечі. У нелеченихслучаях хвороба прогресує і через кілька років після проявленіяявних симптомів закінчується загибеллю хворих.

Лікування. Рекомендується спеціальна дієта з низьким содержаніеммеді. Хороші результати відзначені від призначення D-пеніциламін (по 20-40 мг / кг щодня протягом тривалого часу), которийувелічівает виділення міді з сечею.

Відео: Витягування (тракція) хребта при протрузії і грижі міжхребцевого диска