Синдром ламкою х-хромосоми у дітей

Синдром ламкої Х-хромосоми - найбільш поширена спадкова причина розумової відсталості. Симптоми синдрому ламкою Х-хромосоми викликані порушеннями в ДНК Х-хромосоми. Він вражає близько 1/4000 чоловіків і 1/8000 жінок. У жінок цей розлад проявляється, як правило, меншими порушеннями, ніж у чоловіків. Ламкі Х-хромосоми успадковуються по Х-зчеплення типу і не завжди викликають прояв клінічних симптомів.

Дослідження каріотипу дозволяє виявити перехоплення на кінці довгого плеча Х-хромосоми, за яким слід тонка нитка генетичного матеріалу. Перехоплення і тонкі нитки формують ламкий ділянку Х-хромосоми. Секвенування генетичного матеріалу виявляє повторюється триплет пар основ, що відповідає за розвиток синдрому.

Симптоми і ознаки

У людей з синдромом ламкої Х-хромосоми є фізичні, когнітивні і поведінкові відхилення. Вони мають великі виступаючі вуха, видатний підборіддя і високий склепінчасте небо, у осіб чоловічої статі в постпубертатном періоді макроорхідізм. Можуть розвинутися гіперподвіжность суглоби і хвороби серця. Когнітивні порушення можуть включати слабку і помірну розумову відсталість. Можуть розвинутися риси аутизму, в т.ч. персевератівной мова і поведінка, поганий зоровий контакт і соціальна боязнь.У жінок можуть розвинутися менопаузи у віці близько 35 років.

Відео: Ломка х

діагностика

Синдром ламкої Х-хромосоми часто вже не підозрюють до шкільного або підліткового віку, в залежності від тяжкості симптомів. Хлопчиків з аутизмом і розумовою відсталістю потрібно перевірити на наявність синдрому ламкою Х-хромосоми. ДНК-тестування може виявити аномалії в ДНК на ламкою Х-хромосомі. Ньому більше знайдено аномальних повторів ДНК, тим з більшою ймовірністю у дитини розвинуться симптоми.

Відео: Синдром ламкої хромосоми

лікування

Раннє втручання, в т.ч. терапія мови і мови і трудотерапія, може допомогти дітям синдромом ламкої Х-хромосоми максимально посилити, свій творчий хист. Для деяких дітей можуть бути корисні стимулятори, антидепресанти і заспокійливі препарати.