Генетичні захворювання кілька найпоширеніших захворювань

Відео: Немає болів в спині! Основні прийоми масажу

Усе генетичні захворювання, яких на сьогодні відомо кілька тисяч, викликані аномаліями в генетичному матеріалі (ДНК) людини.

Генетичні захворювання можуть бути пов`язані з мутацією одного або декількох генів, з порушенням розташування, відсутністю або подвоєнням цілих хромосом (хромосомні хвороби), а також з передаються по материнській лінії мутаціями генетичного матеріалу мітохондрій (мітохондріальні хвороби).

Тільки хвороб, пов`язаних з дефектом одного гена (single gene disorders), описано понад 4000.

Трохи про генетичні захворювання

Медицині давно відомо, що різні етнічні групи мають схильність до певних генетичних хвороб. Наприклад, вихідці з регіону Середземного моря частіше за інших страждають таласемії. Ми знаємо, що від віку матері сильно залежить ризик цілого ряду генетичних захворювань у дитини.

Також відомо, що деякі генетичні хвороби виникли у нас як спроба організму протистояти навколишньому середовищу. Серповидноклеточная анемія, згідно з сучасними даними, виникла в Африці, де багато тисяч років малярія була справжнім бичем людства. При серповидноклеточной анемії у людей є мутація червоних кров`яних тілець, що робить господаря стійким до малярийному плазмодию.

Сьогодні вчені розробили тести на сотні генетичних захворювань. Ми можемо проводити аналізи на муковісцидоз, синдром Дауна, синдром ламкої Х-хромосоми, спадкові тромбофілії, синдром Блума, хвороба Канавана, анемію Фанконі, сімейну дизавтономія, хвороба Гоше, хвороба Німана-Піка, синдром Клайнфельтера, таласемії і багато інших хвороб.

Муковісцидоз.

Муковісцидоз, в англомовній літературі відомий як кістозний фіброз (cystic fibrosis) - це одне з найпоширеніших генетичних захворювань, особливо у вихідців з Кавказу і євреїв-ашкеназі. Воно викликано дефіцитом протеїну, який контролює баланс хлоридів в клітинах. Результатом дефіциту цього білка є згущення і порушення властивостей секрету залоз. Муковісцидоз проявляється порушеннями функцій органів дихання, травного тракту, репродуктивної системи. Симптоми можуть варіювати від незначних до дуже важких. Для виникнення хвороби обоє батьків повинні бути носіями дефектних генів.

Синдром Дауна.

Це найвідоміше хромосомні захворювання, яке виникає через присутність зайвого генетичного матеріалу в 21 хромосомі. Синдром Дауна реєструється у 1 дитини на 800-1000 новонароджених. Цю хворобу легко виявити за допомогою пренатального скринінгу. Для синдрому характерні аномалії будови обличчя, знижений м`язовий тонус, пороки розвитку серцево-судинної і травної системи, а також відставання в розвитку. У дітей з синдромом Дауна симптоми виражені по-різному, від помірних до дуже важких порушень розвитку. Ця хвороба однаково небезпечна для всіх етнічних груп. Найголовніший чинник ризику - вік матері.

Синдром ламкої Х-хромосоми.

Синдром ламкої Х-хромосоми, або синдром Мартіна-Белл, асоціюється з найпоширенішим типом вродженої розумової відсталості. Відставання в розвитку може бути дуже незначним або важким, іноді синдром пов`язаний з аутизмом. Цей синдром виявляється у 1 з 1500 чоловіків і у 1 з 2500 жінок. Хвороба пов`язана з наявністю аномальних повторюваних ділянок в Х-хромосомі - чим більше таких ділянок, тим важче протікає захворювання.

Спадкові порушення згортання.

Згортання крові - це один з найбільш складних біохімічних процесів, що відбуваються в організмі, тому існує величезна безліч порушень згортання на різних його етапах. Порушення згортання можуть викликати схильність до кровотеч або, навпаки, утворення тромбів.

Серед відомих захворювань - тромбофілія, пов`язана з лейденовской мутацією (фактор V Лейден). Є й інші генетичні порушення згортання, включаючи дефіцит протромбіну (фактор II), дефіцит протеїну С, дефіцит протеїну S, дефіцит антитромбіну III і ін.

Всі чули про гемофілії - спадковому порушенні коагуляції, при якому виникають небезпечні крововиливи у внутрішні органи, м`язи, суглоби, спостерігаються аномальні менструальні кровотечі, і будь-яка дрібна травма може привести до непоправних наслідків через нездатність організму зупинити кровотечу. Найпоширенішою є гемофілія А (дефіцит згортає фактора VIII) - відомі також гемофілія В (дефіцит фактора IX) і гемофілія С (дефіцит фактора XI).

Є ще дуже поширена хвороба Віллебранда, при якій спостерігаються спонтанні кровотечі через зниженого рівня фактора VIII. Хвороба була описана в 1926 році фінським педіатром фон Віллебранда. Американські дослідники вважають, що нею страждає 1% населення планети, але у більшості з них генетичний дефект не викликає серйозних симптомів (наприклад, у жінок можуть бути тільки рясні менструації). Клінічно значущі випадки, на їхню думку, спостерігаються у 1 людини на 10000, тобто у 0,01%.

Сімейна гіперхолестеринемія.

Це група спадкових порушень обміну речовин, які проявляються аномально високим рівнем ліпідів і холестерину в крові. Сімейна гіперхолестеринемія пов`язана з ожирінням, порушенням толерантності до глюкози, діабет, інсультами та інфарктами. Лікування хвороби включає зміни в способі життя і жорстку дієту.

Хвороба Хангтингтона.

Хвороба Хангтингтона (іноді - Гентингтона) - це спадкове захворювання, яке викликає поступову дегенерацію центральної нервової системи. Втрата функцій нервових клітин у мозку супроводжується поведінковими змінами, незвичайними різкими рухами (хорея), неконтрольованими скороченнями м`язів, труднощами при ходьбі, втратою пам`яті, порушенням мови і ковтання.

Сучасне лікування спрямоване на боротьбу з симптомами хвороби. Хвороба Хангтингтона зазвичай починає проявлятися в 30-40 років, а до цього людина може не здогадуватися про свою долю. Рідше захворювання починає прогресувати вже в дитячі роки. Це аутосомно-домінантне захворювання - якщо один з батьків має дефектний ген, то у дитини 50% ймовірність отримати його.

М`язова дистрофія Дюшенна.

При м`язової дистрофії Дюшенна симптоми зазвичай проявляються до досягнення 6 річного віку. Вони включають стомлюваність, м`язову слабкість (починається з ніг і піднімається вище), можливу затримку розумового розвитку, проблеми з серцем і дихальною системою, деформування хребта і грудної клітки. Прогресуюча м`язова слабкість призводить до інвалідності, до 12-річного віку багато дітей вже прикуті до візка. Хворіють хлопчики.

М`язова дистрофія Бекера.

При м`язової дистрофії Бекера симптоми нагадують дистрофію Дюшенна, але виникають пізніше і розвиваються повільніше. М`язова слабкість у верхній частині тіла не так сильно виражена, як при попередньому типі дистрофії. Хворіють хлопчики. Початок захворювання припадає на 10-15 років, а до 25-30 років хворі зазвичай прикуті до інвалідного крісла.

Серповидноклеточная анемія.

При цьому спадковому захворюванні порушується форма еритроцитів, які стають схожими на серп - звідси і назва. Змінені еритроцити не можуть доставляти достатньо кисню органам і тканинам. Хвороба призводить до тяжких кризам, що виникають багаторазово або всього кілька разів за все життя хворого. Крім болю в грудях, животі і кістках, виникає стомлюваність, задишка, тахікардія, жар і ін.

Лікування включає знеболюючі препарати, фолієву кислоту для підтримки кровотворення, переливання крові, діаліз, а також гідроксімочевіни для зменшення частоти епізодів. Серповидноклеточная анемія зустрічається переважно у людей з африканськими і середземноморськими країнами, а також у жителів Південної і Центральної Америки.

Талассемии.

Талассемии (бета-таласемії і альфа-таласемії) - це група спадкових захворювань, при яких порушується правильний синтез гемоглобіну. В результаті розвивається анемія. Хворі скаржаться на стомлюваність, задишку, болі в кістках, у них відзначається збільшення селезінки і ламкість кісток, поганий апетит, темна сеча, жовтушність шкіри. Такі люди схильні до інфекційних хвороб.

Фенілкетонурія.

Фенілкетонурія - це результат дефіциту печінкового ферменту, який необхідний для перетворення амінокислоти фенілаланіну в іншу амінокислоту, тирозин. Якщо хвороба вчасно не діагностувати, великі кількості фенілаланіну накопичуються в організмі дитини, викликаючи відставання в розумовому розвитку, пошкодження нервової системи і судоми. Лікування полягає в строгій дієті і застосуванні кофактора тетрагідробіоптеріна (BH4) для зниження рівня фенілаланіну в крові.

Дефіцит альфа-1-антитрипсину.

Це захворювання виникає через недостатню кількість ферменту альфа-1-антітропсіна в легенів і крові, що призводить до таких наслідків, як емфізема. Ранні симптоми хвороби включають задишку, дихання зі свистом. Інші симптоми: втрата ваги, часті респіраторні інфекції, стомлюваність, тахікардія.

Крім перерахованих вище, існує величезна безліч інших генетичних хвороб. На сьогодні від них немає радикальних способів лікування, але у генної терапії величезний потенціал. Багато хвороб, особливо при своєчасній діагностиці, можна успішно контролювати, а хворі отримують можливість жити повним, продуктивним життям.