Гемофілія і її причини. Тромбоцитопенія і її причини

гемофілія є геморагічним захворюванням, яке зустрічається майже виключно у чоловіків. У 85% випадків воно пов`язане з аномалією або дефіцитом фактора VIII- даний тип гемофілії називають гемофілію А, або класичної гемофілію. Ця хвороба вражає приблизно 1 з 10000 чоловіків в США. У 15% хворих на гемофілію схильність до кровотеч викликає дефіцит фактора IX. Обидва ці фактори передаються генетично жіночої хромосомою. У зв`язку з цим у жінок практично не буває гемофілії, оскільки, по крайней мере, одна з Х-хромосом має відповідні гени. Якщо одна з Х-хромосом жінки дефектна, вона вважається носієм гемофілії і передає хвороба половині її чоловічих нащадків і стан носійства половині її жіночих нащадків.

Кровоточивість при гемофілії може бути виражена в різному ступені в залежності від характеру генетичної неповноцінності. Порушення згортання зазвичай виявляється лише після травми, але у деяких хворих травма, необхідна для виклику сильного і тривалого кровотечі, може бути настільки незначною, що її важко помітити. Наприклад, після видалення зуба кровотеча часто може тривати протягом декількох днів.

фактор VIII має два активних компоненти: великий компонент з молекулярною масою в мільйони і малий компонент з молекулярною масою близько 230000. Малий компонент є найбільш важливим для внутрішнього шляху згортання, і саме недолік цієї частини фактора VIII викликає класичну гемофілію. Інша геморагічна хвороба, звана хворобою Віллебранда і має деякі характерні особливості, виникає в зв`язку з втратою великого компонента.

Відео: Жити Здорово! гемофілія

коли у людини з класичною гемофілію виникає сильне тривале кровотеча, практично єдино ефективним лікуванням є ін`єкція очищеного фактора VIII. Вартість його дуже висока, а доступність - обмежена, оскільки цей фактор можна лише з людської крові і в надзвичайно малих кількостях.

Тромбоцитопенія і її причини

тромбоцитопенія означає дуже низьку кількість кров`яних пластинок в циркулюючої крові. Як і хворі на гемофілію, люди з тромбоцитопенією схильні до кровоточивості, проте в цьому випадку кров зазвичай тече з багатьох дрібних венул і капілярів, а не з більш великих судин, як при гемофілії. В результаті у всіх тканинах тіла з`являються дрібні точкові крововиливи. На шкірі такого хворого видно численні дрібні пурпурні точки, в зв`язку з чим хвороба називають тромбоцитопенической пурпурой. Як зазначалося раніше, тромбоцити особливо важливі для відновлення дрібних розривів капілярів і інших дрібних судин.

зазвичай кровоточивості немає до тих пір, поки кількість тромбоцитів не впаде нижче 50000 / мкл (при нормі 150000-300000). Рівні нижче 10000 / мкл часто є летальними.

Навіть без спеціального підрахунку тромбоцитів іноді можна припустити наявність тромбоцитопенії, якщо у людини не відбувається ретракции згустку, оскільки, як зазначалося раніше, ретракція в нормі залежить від виділення численних факторів коагуляції з великого числа тромбоцитів, захоплених в фібрину мережу тромбу.

Відео: Пієлонефрит (інфекція в нирках) - причини, симптоми і лікування

Люди з тромбоцитопенією в основному мають так звану ідіопатичну тромбоцитопенію, тобто невідомого походження. В даний час відомо, що у більшості з цих людей з невідомих причин формуються специфічні антитіла, які реагують з тромбоцитами, руйнуючи їх. Для припинення кровоточивості на 1-4 добу у хворих з тромбоцитопенією зазвичай ефективні переливання свіжої цільної крові з високим вмістом тромбоцитів. Крім того, часто буває корисним видалення селезінки (спленектомія), іноді приводить до практично повного виліковування, оскільки селезінка в нормі видаляє велике число тромбоцитів з крові.