Спадкові внутрішні порушення тромбоцитів

Діагноз підтверджується за результатами дослідження агрегації тромбоцитів. Переливання тромбоцитів, як правило, необхідно для контролю над серйозними кровотечами.

Відео: СУЧАСНІ ПРОБЛЕМИ ДИТЯЧОЇ ГАСТРОЕНТЕРОЛОГІЇ. Апостолівський ЧИТАННЯ частина1

Нормальний гемостаз вимагає адгезії та активації тромбоцитів

Для адгезії (тобто тромбоцити виділяють судинний субендотелій) необхідний фактор Віллебранда (ФВ) і тромбоцитарний глікопротеїн Ib / IX комплекс.

Активація сприяє агрегації тромбоцитів і зв`язування фібриногену. Для неї необхідний глікопротеїн llb / llla комплекс. Активація включає випуск аденозиндифосфата (АДФ) з гранул зберігання тромбоцитів і перетворення арахідонової кислоти в тромбоксан А<sub>2</sub> за допомогою ціклооксігеназопосредованной реакціі.Затем АДФ і тромбоксан А<sub>2</sub> викликають зміни в тромбоцитарном llb / llla комплексі, які, в свою чергу, збільшують зв`язування фібриногену, дозволяючи тромбоцитам агрегувати.

Спадкові внутрішні тромбоцитарний порушення можуть включати дефект на будь-якому етапі і в будь-якому субстраті. Це захворювання підозрюють у пацієнтів з довічним порушенням згортання крові. Варто зазначити, що тести на агрегаціютромбоцитів не є кількісними та інтерпретація результатів часто неінформативна.

порушення адгезії. Кровотеча може бути рясним. Розміри тромбоцитів збільшуються. Вони не агрегує з рістоцетін.

Великі тромбоцити асоціюють з функціональними порушеннями і вони характерні при синдромі Чедіака - Хигаси і аномалії Травня - Хеггліна, тромбоцитопенічна розладом з аномальними лейкоцитами.

Переливання тромбоцитів необхідно для контролю над серйозними кровотечами.

хвороба Віллебранда пов`язана з дефіцитом або дефектом фактора Віллебранда. Захворювання лікується за допомогою десмопресину або заміщення фактора з пастеризованим среднеочіщенним концентратом фактора VIII з фактором Віллебранда.

тромбастенія. У хворих можуть виникати важкі кровотечі слизової оболонки. Діагноз підтверджується при виявленні того, що тромбоцити не можуть агрегувати після впливу адреналіну, колагену або навіть високих рівнів АДФ, але можуть тимчасово агрегувати після впливу рістоцетін. Переливання тромбоцитів необхідно для контролю над серйозними кровотечами.