Деформації грудної клітини при дифузних скелетних розладах

Асфиксическая торакальна дистрофія (хвороба Jeune)

Jeune першим в 1954 р описав новонародженого з вузькою ригидной грудною кліткою і множинними аномаліями хрящів. Пацієнт помер незабаром після народження. Причиною смерті стала дихальна недостатність. В подальшому іншими дослідниками була дана детальна характеристика цієї форми остеохондродістрофіі, що має різноманітні прояви з боку скелета.

Хвороба Jeune - спадкове захворювання, що передається аутосомно-рецесивним шляхом і не пов`язане з хромосомними аномаліями. Найбільш істотними її ознаками є вузька грудна клітка, що має форму дзвони, і виступаючий живіт. Грудна клітка звужена як в поперечної, так і в сагітальній площині. Через горизонтального напрямку ребер дихальні руху різко обмежені (рис. 15-15).


Ребра короткі і широкі, а їх потовщені костнохрящевой з`єднанні ледь досягають передній пахвовій лінії. Реберні хрящі неправильної форми нагадують рахітичні чотки. Мікроскопічне дослідження кістково-хрящових з`єднань виявляє безладну і погано виражену ендохондрального осифікація, яка і призводить до вкорочення довжини ребра.

Поєднані скелетні аномалії, які бувають при цьому синдромі, включають короткі кремезні кінцівки з відносно укороченими і широкими кістками. Ключиці фіксовані в піднятому положенні, а гипоплазирована таз невеликий за розмірами, з прямокутними клубовими кістками.

Даний синдром сам по собі, так само, як і ураження легень при ньому, буває різного ступеня вираженості. Перші випадки, описані в літературі, закінчувалися завжди смертю дитини в період новорождсенності. Однак в подальшому в різних повідомленнях був представлений дуже широкий діапазон відсотків виживання серед хворих з цим синдромом. Дані аутопсії варіабельні і показують різноманітні аномалії легких, хоча в більшості випадків розвиток бронхів нормальне і відзначаються лише різні вила зменшення альвеолярного ділення.

Хірургічні втручання при цій патології дуже рідко бувають успішними. Всі вони полягають в поздовжньому розщепленні грудини і розширенні відстані між двома її половинами з метою збільшення інтраторакального обсягу. Для утримання і фіксації розщепленої грудини використовувалися реберні трансплантати, розпірки з нержавіючої сталі, трансплантати з клубової кістки з металевою фіксує платівкою і метілметакрілатовие протези. Однак результати всіх хірургічних втручань залежать перш за все від ступеня первинної легеневої гіпоплазії.

Спонділоторакальная дисплазія (Синдром Jarcho-Levin)

Спонділоторакальная дисплазія - аутосомпо-рецесивний тип деформації, що включає в себе множинні аномалії хребців і ребер. Діти з даною патологією зазвичай гинуть в ранньому віці від пневмонії і дихальної недостатності. При цьому синдромі є множинні перемежовуються напівхребці з ураженням здебільшого, а іноді і всього торакального і поперекового відділів хребта. Центри оссификации хребців рідко перетинають середню лінію. Множинні злиття ребер ззаду, так само як і значне скорочення грудного відділу хребта, обумовлюють крабообразную форму грудної клітки на рентгенограмах (рис. 15-16).


Одна третина пацієнтів має поєднані аномалії, включаючи вроджені вади серця і нирок. Будова кісток у цих хворих нормальне. Даний синдром вперше був описаний у дітей в пуерто-риканских сім`ях (15 випадків з 18 опублікованих).

Деформація грудної клітки при сіонділоторакальной дисплазії по суті вторинна по відношенню до аномалії хребта, яка обумовлює зближення початкових відділів ребер ззаду. Більшість дітей з цією патологією помирає у віці до 15 міс. Ніякі спроби хірургічного лікування не тільки не робилися, але і не пропонувалися.

К.У. Ашкрафт, Т.М. Холдер