Статини допомагають при синдромі нунан

Відео: Магній-В6: для чого потрібен, як приймати

Статини, препарати для зниження «поганого» холестерину, можуть звертати назад розвиток інтелектуальних порушень при синдромі Нунан.

Такими є результати експериментів на мишах, про які повідомляється в журналі Nature Neuroscience.

Синдром Нунан - це рідкісне спадкове захворювання, яке характеризується незвичайним зовнішнім виглядом (перетинкова шия, низький ріст, широко розставлені очі), а також серцевими вадами.

Приблизно у половини хворих відзначається порушення інтелекту і здатності до навчання.

Синдром Нунан зустрічається у 1 з 1000-2500 дітей. Лікування не існує.

Нове дослідження, проведене співробітниками Університету Каліфорнії в Лос-Анджелесі (UCLA), не тільки допомогло краще зрозуміти механізм розвитку хвороби, але і запропонувало першу цінну терапевтичну опцію.

З синдромом Нунан пов`язано кілька генетичних дефектів, але дефект одного гена, який відповідає за синтез регулятора білка Ras, викликає половину всіх випадків захворювання.

Американські дослідники виявили, що мутований ген при синдромі Нунан призводить до гіперактивності білка Ras. Оскільки Ras регулює зв`язки між мозковими клітками, це порушення відразу позначається на «спілкуванні» нейронів і формуванні нервових зв`язків. В результаті людина не може навчатися.

Гіперактивність Ras не дозволяє мозку вчитися новому

«Акт навчання полягає в ланцюжку фізичних змін в мозку, які дуже схожі на запис. Гіперактивність протеїну Ras порушує рівновагу між включенням і вимиканням сигналів в мозку. Це перериває тонкий процес спілкування нейронів, необхідний для запису вивченої інформації », - пояснює принцип доктор Альсина Сільва (Alcino Silva) зі Школи медицини Девіда Геффена при UCLA.

«Надлишок Ras передчасно порушує мозкові синапси, не залишаючи фізичного місця для запису змін, необхідних для навчання», - додає провідний дослідник доктор Йонг-Сок Лі (Young-Seok Lee).

Кілька фактів про синдром Нунан:

• У деяких пацієнтів з синдромом Нунан лікування гормоном росту допомагає подолати низькорослість, характерну для цього захворювання.
• Інші фізичні ознаки включають: низько розташовані вушні раковини незвичайної форми, маленький пеніс, недорозвинені яєчка, деформована грудна клітка, перетинкова шия.
• Синдром Нунан - це аутосомно-домінантне захворювання. Якщо все один з батьків є носієм дефектного гена, то він може передати захворювання своїм дітям.
  

Відео: ЕНЦЕФАЛОПАТІЇ (лікар Миронюк Людмила)

На тваринної моделі, генетично модифікованих мишах з синдромом Нунан, співробітники доктора Сільви намагалися вплинути на когнітивні порушення. У своїй попередній роботі Сільва використовував ловастатин, яким лікували мишей з нейрофіброматозом 1 типу (хвороба теж пов`язана з Ras). Це навело вчених на думку застосувати ловастатин і при синдромі Нунан.

Сільва пояснює свої мотиви: «При синдромі Нунан порушується здатність мозку створювати зв`язку, необхідні для запам`ятовування нової інформації. Статини діють на корінь проблеми, обертаючи назад розвиток інтелектуальних порушень. Вони дають можливість мозку фізично записувати інформацію ».

Дослідники використовували лабіринти і різні об`єкти для перевірки здатності гризунів до навчання. Виявилося, що при лікуванні ловастатином активність протеїну Ras падає, а здатність орієнтуватися в лабіринтах і розпізнавати об`єкти істотно зростає.

Доктор Сільва каже, що вони були «вражені» поліпшенням когнітивної функції при генетичне захворювання, яке вважається невиліковним і є, по суті, вироком. Вчені збираються почати терапію ловастатином в період внутрішньоутробного розвитку і подивитися, наскільки вона буде ефективною.

Також в планах вчених підготовка до клінічного випробування ловастатину на пацієнтах з синдромом Нунан.