Вчені виявили ген, що зв`язує рак грудей і щитовидної залози

Група дослідників з Клініки Клівленда (штат Огайо, США) виявила ген, який пов`язує рак щитовидної залози, рак грудей і деякі інші види раку при синдромі Коудена.

Результати роботи вчених були опубліковані на вихідних в журналі American Journal of Human Genetics.

Синдром Коудена - це дуже рідкісне генетичне захворювання, що характеризується численними доброякісними разрастаниями тканин, гамартома.

При цьому синдромі на 85% збільшується ризик розвитку раку грудей, на 35% - епітеліальних пухлин щитовидної залози, а також підвищується ризик раку матки, нирки і товстого кишечника.

У Сполучених Штатах синдромом Коудена страждає 1 людина на 200 тисяч жителів.

Нове відкриття було зроблене групою доктора Черіс Інг, яка очолює програму медичної геноміки і є директором Центру персоналізованої генетичної допомоги Клініки Клівленда. Йдеться про невідому раніше мутації гена під назвою SEC23B, який кодує транспортний протеїн, який бере участь в життєдіяльності відразу декількох типів клітин.

Доктор Інг і її співробітники почали цю роботу близько трьох років тому, вивчаючи випадки раку щитовидної залози в тих сім`ях, де це захворювання зустрічалося в молодому віці. Вони виявили практично у всіх подібних випадках одну і ту ж спадкову мутацію гена SEC23B.

«Це ще одна генетична мутація, яку ми можемо додати до списку генетичних змін при синдромі Коудена. Примітно те, що ще в 2009 році іншу мутацію гена SEC23B пов`язували з рідкісним типом анемії, але не з раком. При цій анемії ген SEC23B втрачає свої функції », - говорить доктор Інг.

Вчені довели, що виявлена ними мутація гена SEC23B змушує клітини щитовидної залози рости швидше, формувати більші колонії, наповнювати навколишні тканини, а також дає їм здатність виживати в вкрай несприятливою мікросередовищі. Іншими словами, ця мутація наділяє клітини ознаками злоякісності.

«Дана мутація присутня у 3% пацієнтів, які не страждають синдромом Коудена і у 4% пацієнтів з несіндромние раком щитовидної залози (...) Наше дослідження не тільки дозволило відкрити новий привертає до раку ген, але і пролило світло на механізми виживання і надстійкості ракових клітин. Ці дані в майбутньому принесуть велику користь науці », - пишуть автори в своїй статті.