Вчені знайшли генетичну причину гострого лімфобластного лейкозу

Відео: Лікування лейкозу Народними Засобами

Не так давно з випусків новин ми дізналися про те, що голлівудська актриса Анжеліна Джолі все ж таки зважилася на операцію з видалення яєчників через свою спадковості - мутації гена BRCA1, яка збільшує ймовірність раку яєчників і молочної залози.

Добре, коли лікарі знають про генетичні причини деяких видів раку, але як бути з іншими, про які до сих пір мало що відомо?

Днями дослідники з Онкологічного центру Університету Колорадо заявили, що вони виявили генетичну мутацію, яка відповідає за розвиток гострого лімфобластного лейкозу і передається від батьків дітям.

Гострий лімфобластний лейкоз - це злоякісне захворювання, яке вражає систему кровотворення. При гострий лімфобластний лейкоз спостерігається накопичення незрілих імунних клітин - лімфобластів. Хвороба прогресує швидко і вимагає негайного агресивного лікування. У США щороку діагностують близько 30 000 випадків гострого лімфобластного лейкозу, причому більшість хворих - діти від 2 до 5 років.

Американські дослідники говорять, що генетичної причиною гострого лімфобластного лейкозу є успадковується мутація гена ETV6. Своєчасна ідентифікація мутації ETV6 дасть можливість лікарям передбачити ризик розвитку захворювання у дитини, поставити його на облік і уважно спостерігати. Крім того, мутація ETV6 може стати ключем до розробки нових методів профілактики і моніторингу захворювання.

«Ці діти з`являються на світ з« неправильним »геном, який піддає їх до високого ризику лейкемії. Дуже важливо вчасно виявляти таких дітей і спостерігати їх », - говорить доктор Кріс Портер (Chris Porter), дослідник з Онкологічного центру CU, викладач педіатрії в Школі медицини CU.

Доктор Портер розповів, як вони натрапили на цю ідею. Пошуки вчених почалися з генетичного аналізу членів сімей з кількома випадками гострого лімфобластного лейкозу. У цих людей були виявлені загальні особливості: великі еритроцити, низький рівень тромбоцитів і схильність до кровотеч.

Вчені припустили, що ці аномальні показники крові обумовлені загальною генетичної детермінантою, яка відповідає за розвиток гострого лімфобластного лейкозу. Після цього залишилося провести повне секвенування генома цих людей і знайти проблему. В результаті довгої і кропіткої роботи була виявлена загальна для всіх мутація гена ETV6.

Результати секвенування генома учасників аналізував біофармакології доктор Кен Джонс (Ken Jones). Він порівнював геном людей з високим ризиком і нормальний геном. Єдиним ключовою відмінністю була мутація ETV6 - гена, який дає інструкції по синтезу факторів транскрипції, відіграючи важливу роль у розвитку клітин крові.

У попередніх дослідженнях вчені пов`язували «соматичні» мутації ETV6 (мутації, які не присутні з народження, а виникають пізніше) з виникненням декількох типів раку крові. Соматичні мутації гена ETV6 тільки при наявності інших, додаткових мутацій призводять до розвитку гострого лімфобластного лейкозу.

В останньому дослідженні, яке було опубліковано в Nature Genetics, вчені вперше вказали на роль успадкованої мутації ETV6 в розвитку раку. На відміну від соматичних мутацій, наявність успадкованої мутації у дітей з самого народження ставить їх на один крок ближче до лейкозу. Мабуть, їм залишається тільки придбати додаткову соматичну мутацію, і руйнівний процес починається.

Портер підкреслює, що не у всіх випадках гострого лімфобластного лейкозу можна виявити успадковане мутацію гена ETV6 - можуть бути і інші зміни геному. Вчений разом зі своїми колегами має намір перевірити роль мутації ETV6 в розвитку гострого лімфобластного лейкозу в ході нових великих досліджень.