Крипторхізм у плода. Тестикулярная фемінізація

Неопущення яєчка (крипторхізм) Може бути виявлено при ультразвуковому дослідженні по відсутності можливості візуалізувати яєчко в мошонці. Оскільки яєчка повністю опускаються в мошонку лише на пізніх термінах вагітності, в першій половині третього триместру цей стан може виявлятися щонайменше у 10% плодів.

Відео: Як народжуються діти birth

До кінця вагітності частота неопущення яєчок зменшується до 0,7%. Хоча в більшості випадків крипторхізм зустрічається ізольовано, він також може зустрічатися при цілому ряді інших синдромів, в тому числі при синдромі недостатності м`язів живота (синдромі prune-belly), синдромі Нунан (Noonan) та трисоміях 13, 18 і 21.

іноді будова зовнішніх статевих органів не дозволяє чітко визначити статеву приналежність. Формування таких станів може бути обумовлено аномаліями гормонального статусу і істинним гермафродитизмом (коли є наявність як тканин яєчників, так і яєчок).

деякі аномалії зовнішніх статевих органів можуть бути не пов`язані з гормональними причинами (наприклад, гіпоплазія статевого члена). Такі аномалії можуть зустрічатися як ізольовано, так і поєднуватися з вадами сечовивідного тракту, хромосомними абераціями або входити до складу різних синдромів, при яких формуються множинні аномалії розвитку.

тестикулярная фемінізація

тестикулярная фемінізація характеризується розвитком зовнішніх статевих органів за жіночим типом при наявності чоловічого каріотипу (46, XY). Ця аномалія обумовлена порушенням функції рецепторів андрогенів, в результаті чого гормональнозалежні тканини організму не можуть реагувати на тестостерон.

Відео: Гермафродити. Хто винен: батько або мати?

У уражених плодів виробляється тестостерону більше, ніж у здорових плодів, але гормон не впливає, і чоловічі ознаки не формуються. Пренатальна діагностика тестикулярной фемінізації може здійснюватися на підставі розбіжності даних, одержуваних при ультразвуковому дослідженні, яке виявляє зовнішні статеві органи, сформовані за жіночим типом, з результатами цитогенетичного дослідження після амніоцентезу, яке виявляє чоловічий каріотип.

скелетні дисплазії являють собою неоднорідну групу захворювань, пов`язаних з порушенням розмірів і форми різних відділів кісткової системи. Останнім часом досягнуто значного прогресу у визначенні мутацій, що відповідають за розвиток хондродисплазія.

Відео: Вплив біологічних чинників на стать дитини

У наступних статтях розглядаються останні досягнення в цій галузі, наводиться частота розповсюдженими і сучасна класифікація скелетних дисплазії, а також пропонуються підходи до пренатальної діагностики патології, яка потім буде визначатися у дитини після народження.