Аплазія клітин лейдіга

Аплазія клітин Лейдіга

Рідкісної причиною чоловічого псевдогермафродитизму з невизначеними геніталіями є дефект розвитку клітин Лейдіга.

Відео: Де і як виробляється тестостерон


Етіологія і патофізіологія
Яєчка знаходяться в паховій каналі і містять канальці препубертатного виду з клітинами Сертолі і сперматогониями без дозрілих термінальних клітин. Інтерстиційна тканина виглядає рихлою і не містить клітин Лейдіга. Причиною захворювання є інактивує мутація рецептора ЛГ, яка пошкоджує сигнальну трансдукції. У пацієнтів в період ембріогенезу відзначаються досить високі концентрації тестостерону, що призводить до диференціювання вольфових проток, формування сім`яного канатика і епідідіміса. Проте концентрації тестостерону не достатні для того, щоб зовнішні геніталії повністю сформувалися за чоловічим типом. Відсутність Мюллерова проток свідчить про нормальну фетальної секреції фактора придушення розвитку мюллерова протоки клітинами Сертолі.

Симптоми і ознаки
У дитинстві у пацієнтів визначаються різні порушення будови зовнішніх геніталій: розщеплення мошонки, клітороподобний фалос, урогенітальний синус, сліпе вагінальне випинання. У деяких випадках може бути жіночий фенотип, і тільки обстеження в пубертате з приводу первинної аменореї або відсутності розвитку молочних залоз дозволяє поставити діагноз. Гонади зазвичай розташовані в паховій каналі. Лобкове і пахвове оволосіння зазвичай присутній, хоча може бути рідкісним. При гіпоплазії клітин Лейдіга клінічні прояви можуть бути не настільки яскравими і включати мікропеніс, гипоспадию, придушення фертильності.


лабораторні особливості

Зміст гонадотропінів підвищено, концентрації тестостерону низькі в порівнянні з нормальними значеннями для чоловіків, але відповідають нормальним значенням для жінок. У відповідь на введення лХГ концентрація тестостерону не збільшується.


Диференціальний діагноз

Диференціальний діагноз при аплазії клітин Лейдіга потрібно проводити з синдромом зниклих яєчок, дефектами біосинтезу тестостерону, порушення дії андрогенів, дефіциту 5-а-редуктази.

лікування

Пацієнти з аплазією клітин Лейдіга добре відповідають на введення екзогенних препаратів тестостерону, на тлі лікування відзначається повна андрогенізація і навіть розвивається сперматогенез. Однак тим особам, які мають жіночий фенотип і виховувалися як дівчатка в дитинстві та підлітковому періоді, не рекомендується змінювати стать в більш пізньому періоді. Для них кращою терапією є видалення тестикул і введення екзогенних естрогенів.

Відео: яєчко МУЖСКОЄ гістологічну будову TESTIS


Поділитися в соц мережах:

Cхоже