Немаліновая міопатія. Мітохондріальна міопатія

Існує припущення про те. що в основі цієї хвороби з аутосомно-домінантним і аутосомно-рсцессівним типами успадкування лежить порушення метаболізму в м`язових волокнах, зокрема синтезу молекул міозину. Поразка мускулатури носить поширений характер, нерідко в більшій мірі змінені м`язи тазового і плечового пояса, грудино-ключично-соскоподібного м`яза.

В біоптатах з м`язів виявляється стоншення волокон першого типу і зменшення числа волокон другого типу. Переважно на периферії волокон, під сарколеммой, виявляються характерні скупчення паличковидних або ниткоподібних утворень, так званих немалінових тел (грец. Пета - нитка), товщиною 0,3-0,7 і завдовжки 1,5-5 мкм.

Найкраще вони видно при триколірної забарвленням по Гоморі або при фарбуванні фосфорно-вольфрамової кислотою - гематоксиліном, а також (на напівтонку зрізах) толуїдиновим синім. Ферментативну активність ці тіла не володіють. Методом електронної мікроскопії виявляється осміофільние-щільна фібрилярна або ламеллярная структура немалінових тел, подібна до Z-смугами. У місцях їх скупчення міофібрили знаходяться в стані дезорганізації або зникають зовсім ( «поїдені міллю» міофібрили).
Немаліновие палички, ймовірно, виникають в результаті деструкції протеїнів миозинового типу, містять тропоміозіі В.

Відео: Про найголовніше: фибромиалгия, мітохондріальна міопатія

Мітохондріальна міопатія

При дослідженні в світловому мікроскопі биоптатов з уражених м`язів визначається збільшення кількості ліпідних включень в м`язових волокнах, іноді некроз поодиноких волокон, незначне розростання сполучної і жирової тканини. При електронно-мікроскопічному дослідженні виявляють зміни мітохондрій, інші органели інтактні.

Відео: Мясников Консиліум

У частині випадків мітохондрії збільшені в розмірах, мають щільно упаковані, розгалужені, часто концентричні Крісті, містять як кришталь включення, що розглядаються деякими авторами як продукт деструкції мембран крист. Біохімічно у фракції мітохондрій визначається недостатність мітохондріального білка - цитохрому. При інших формах мітохондріальної міопатії зміни виражаються головним чином у різкому збільшенні або зменшенні кількості мітохондрій.

Міопатія з накопиченням ліпідів в саркоплазме. Захворювання зустрічається у вигляді доброякісної і злоякісної форм. Друга форма у дітей перших місяців життя характеризується важкими порушеннями смоктання і ковтання, потім виникають гіпотонія і слабкість м`язів, особливо шиї, плечового пояса. Причиною смерті буває аспіраційна пневмонія. Гістологічно виявляють дистрофічні і атрофічні зміни м`язових волокон, електронно-мікроскопічно - відкладення ліпідів між миофибриллами поблизу малозмінених мітохондрій.

Відео: Найкраще рішення: дистрофія. міопатія, атрофія м`язів виліковні!

Міотубулярная центрінуклеарная міопатія. Виявляється з перших місяців життя поширеною слабкістю і гіпотонією мускулатури із залученням до процесу зовнішніх м`язів очі, обличчя, шиї. Захворювання носить сімейний характер, отримало назву за гістологічною картиною уражених м`язів. Гістологічно звертають на себе увагу примітивні м`язові волокна, зазвичай нагадують ембріональні м`язові трубки з центрально розташованими ядрами. Причина міопатії невідома.