Муколіпідози

У клітинах переважно мезенхімального походження виявляються вакуолі, що містять фібріллогранулярний ретикулум і мембранні ламеллярние структури.

Муколіпідоз, тип II (хвороба «1 клітин») має аутосомно-рецесивний тип спадкування. При МЛ II типу знижена активність специфічної фосфорілази-N-ацетілглюкоза-Амін-1-фосфотрансферази, викликана мутацією структурного гена, картировать на 4q21-q23. Відбувається порушення транспорту знову синтезованих ензимів з ендоплазматичної мережі в лізосоми. Це веде до придушення активності лізосомальних гідролаз і накопичення в лізосомах сфинголипидов, ГАГ, глікопротеїнів.

Маніфестується з народження. Характерні грубі риси обличчя, затримка психомоторного розвитку, множинний дизостоз, кардіомегалія, виражена гепатомегалія, осередкове потовщення інтими аорти і коронарних артерій, відсутність ГАГ в сечі. У фібробластах, ендотеліоцитах містяться великі компактні включення, що дали назву захворюванню, які виявляються також в гепатоцитах, купферовских клітинах, клітинах клубочків і звивистих канальців, лімфоцитах кісткового мозку, кардиомиоцитах.

Більшість мотонейронів передніх рогів спинного мозку містить ШИК-позитивні гранули.

При електронній мікроскопії в лізосомах виявляються дрібнозернистий і пластівчастий помірно щільний матеріал, що складається переважно з накопичених мукополісахаридів, а також осміофільние мультіламеллярние тільця і фрагменти мембраноподобная структур, характерних для ліпідів.

Відео: Відомі євреї Росії! ШОК !!!

Муколіпідоз III типу відрізняється від МЛ II типу більш пізнім початком, біохімічні та морфологічні зміни при обох типах подібні.

Перебіг захворювання повільно прогресуюче з наростаючою деменцією, помутнінням рогівки, гепатоспленомегалією, накопиченням в тканинах ганглиозидов, фосфоліпідів, ГАГ.