Порушення обміну циклу сечової кислоти

Розрізняють форми з неонатальним. інфантильним або більш пізнім початком захворювання. Клінічні прояви можливі вже в періоді новонароджене і включають гіпотонію, загальмованість, судоми, кому. Постійно виявляється гіпераммонемія в поєднанні з респіраторним алкалозом.

Дефіцит орнітінтранскарбамілази - одна з частих форм патології, має Х-зчеплений рецесивний тип спадкування. Ген картирован на Хр21.1. У гомозигот хлопчиків в перші три доби життя розвиваються блювота, прогресуюча летаргія. Зміни неспецифічні: гепатомегалія з фокальними некрозами і жировою дистрофією. У гетерозигот протягом більш сприятливе, в печінці виявляються мостовидні некрози, запальна реакція, стеатоз і фіброз. При електронній мікроскопії - набухання пероксисом і розрядження матриксу. Структура мітохондрій не порушена. В ЦНС -поява астроцитів II типу по Альцгеймера, гетеротопии мозкової речовини, спонгиоз і демиелинизация.

Дефіцит карбамілфосфатсінтетази має аутосомно-рецесивний тип спадкування. Ген картирован на 2q35. Перебіг захворювання блискавичне, вік початку хвороби - неонатальний період. У печінки - слабо виражений стеатоз, вогнищеві некрози гепатоцитів, слабкий портальний фіброз. Можливі зміни мітохондрій: набухання, щільні депозити в матриксі, аномальні Крісті. В ЦНС - спонгиоз, поява астроцитів II типу по Альцгеймера.

Цітрулінемія - недостатність синтетази аргініноянтарной кислоти. Мутації структурного гена цитозольних синтетази аргініноянтарной кислоти. Ген картирован на 9д34. Клінічні прояви та морфологічні зміни ті ж, що і при інших порушеннях обміну сечової кислоти. Характерно дрібнокрапельне ожиріння печінки, що нагадує синдром Рея.

Синдром гіперорнітінеміі-гипераммониемии-гомоцітруллінеміі - первинний біохімічний дефект невідомий. Ген картирован на 13q34. Перебіг захворювання інтермітгірующее з варьирующим терміном початку. Може виникнути в неонатальному періоді при штучному вигодовуванні як реакція на білкову їжу з блювотою, летаргією, судомами. При хронічному перебігу виникає атаксія або хореоатетоз, затримка психофізичного розвитку. При електронній мікроскопії в печінці, скелетних м`язах, лейкоцитах виявляється патологія мітохондрій: подовження, поліморфізм, наявність кристаллоидов.