Пероксисомні хвороби

пероксисоми - Це поодинокі мембраносодержащіе органели, багаті оксидазами і каталазой. Ці ферменти є комплексами з перехідними металами, в основному з Fe і Сі, і тому завжди беруть участь в розвитку полімікроелементоза. Пероксисоми в клітці є основним місцем використання кисню, і цим нагадують мітохондрії. Оксидази виробляють токсичний пероксид водню (H₂O₂) В реакції:

2RH₂ + 2O₂ 2R + 2Н₂O₂ 2Н₂O + O₂,

де R - Органічний субстрат.

Новоутворена перекис водню розщеплюється каталазой до води і кисню. Подібні реакції детоксикації особливо важливі для клітин печінки і нирок. Наприклад, в гепатоцитах пероксисоми знешкоджують алкоголь, окислюючи його до оцтового альдегіду.

Всього в пероксисомах міститься близько 50 ферментів, які беруть участь в різних реакціях метаболізму. Зокрема, вони беруть участь в &beta--окисленні жирних кислот з утворенням ацетил-коферменту А (СоА), а також починають біосинтез плазмалогенов (Ефіросодержащіх фосфоліпідів), які у високих концентраціях містяться в головному мозку і серці.

Порушення біосинтезу пероксисом призводить до ряду хвороб, що розрізняються видом дефіциту і дефектом ферментів. В першу чергу, це ураження оксидаз, містять іони Fe і Сі змінної валентності, які беруть участь в окисно-відновних реакціях переносу електрона і забезпечують накопичення енергії. При захворюваннях 1 групи в пероксисомах відсутня кілька важливих ферментів, зокрема, дігідрооксіацетон-фосфат-ацілтрансферази і оксидази ЖК з довгою вуглецевої ланцюгом. В результаті розвиваються синдром Цельвегера, дитяча хвороба Рефсума, неонатальна адренолейкодистрофія, гіперпіпеколовая ацидемія, призводять до смерті пацієнта в дитячому віці. Менш тяжкі захворювання 2 групи (цельвегероподобний синдром і різомеліческая точкова хондродисплазія) Спостерігаються при дефекті декількох менш важливих ферментів.

Дефект одного ферменту проявляється найменш тяжкими захворюваннями 3 групи, зокрема, у вигляді адреноміелонейропатіі - При дефіциті лігноцеріл-СоА-лігази, псевдонеонатальной адренолейкодистрофії - При дефіциті ацил-СоА-оксидази, гіпероксалурії 1 типу - При дефіциті аланин-гліоксілатамінотрансферази, Акаталаземія - При дефіциті каталази, а також у вигляді інших пероксисомні захворювань при дефіциті глутарил-СоА оксидази і біфункціонального ферменту. Синдром Рефсума (спадкова поліневропатіческій атаксія) - Хвороба, що характеризується ураженням периферичної нервової системи, мозочка атаксией, порушенням зору (пігментна дистрофія сітківки).

Нерідко захворювання розвиваються в разі кровної спорідненості батьків хворих. При біохімічному дослідженні виявляють підвищення вмісту в крові фітановой кислоти (С₂₀ - ЖК з розгалуженим ланцюгом) і її накопичення в периферичної нервової системи, головному і спинному мозку, печінці, нирках, серці та інших органах. Те ж спостерігається при інших ліпідозах. Розвиваються дегенеративні зміни в нервовій системі - в основному, в нервах, їх корінцях, клітинах передніх рогів спинного мозку, мозочкових шляхах, сітківці ока. Відзначається потовщення м`якої мозкової оболонки.

Лікування симптоматичне - вітамінами групи В, антіхолінестеразнимі препаратами (прозерином, галантамін та ін.), Масажем, лікувальною гімнастикою, обмеженням вживання зелені (салату, цибулі). При парезах розгиначів стопи рекомендують носити ортопедичне взуття. Хоча прогноз сприятливий, при ураженні серця можлива раптова смерть.

остеохондродісплазіі (Грец. osteon кістка + chondros хрящ + дисплазія) - Група вроджених захворювань скелета, викликаних порушенням ембріонального розвитку кістково-хрящової системи і супроводжуються системним ураженням скелета, часто з патологією похідних мезенхіми: укорочением кінцівок, переважно за рахунок проксимальних відділів (різомелія), Карликовість, непропорційним статурою. Прогноз сприятливий, але при великих фізичних навантаженнях можливі розвиток дистрофії (остеоартрозу) І рання інвалідність.

Медична біонеорганіка. Г.К. баранчиків