Лізосомні хвороби

Макромолекули розщеплюються шляхом гідролізу в кислому середовищі в діапазоні рН 4,5-5 з подальшим видаленням термінального залишку. Шлях від транскрипції гена до кінцевого лизосомального ензиму - це багатоступінчастий процес, порушення якого можливо на кожному з етапів. Дефіцит однієї гідролази унеможливлює розпад залишку макромолекули.

При хворобах накопичення в лізосомах різноманітних типів уражених клітин відкладаються продукти обміну, що супроводжується збільшенням їх розмірів і кількості і виявляється гістологічними, гистохимическими методами, а також за допомогою електронної мікроскопії при дослідженні секційного і біопсійного матеріалу, цитологічних мазків крові, сечі, бронхіальної слизу, спинномозкової рідини, її клітин випоту, культури фібробластів, амніоцити.

Аналіз ДНК нерідко дозволяє виявити і охарактеризувати мутації.

Відео: 63 - Лізосома, гідроліз, вакуоль, багатоклітинні і амеби

Класифікація лізосомних хвороб (ЛБ) проводиться відповідно до накопичуються субстратом і в даний час відомо більше 40 їх типів. Механізми накопичення не завжди зрозумілі, але в цілому залежать від характеру накопичується субстрату, схильності до накопичення їх в нейронах, нездатних до оновлення і клітинного ділення, в клітинах мононуклеарной системі фагоцитів, багатих лизосомами.