Генна терапія допомагає в лікуванні синдрому санфіліппо

Відео: Борис Увайдов - Хронічна втома. Лікування хронічної втоми. безсоння

Синдром Санфіліппо типу А, або мукополісахарідоз типу IIIА (MPSIIIA) - Це нейродегенеративне захворювання, викликане мутацією гена, що кодує фермент сульфамідазу.

Мутація в цьому гені призводить до дефіциту сульфамідази, яка відіграє важливу роль у розщепленні глюкозаміногліканів.

Якщо ці речовини не руйнувати і не видаляти, то вони накопичуються в клітинах і викликають порушення функцій органів, переважно мозку.

Дітям, які народилися з такою мутацією, зазвичай ставлять діагноз у віці 4-5 років. Вони страждають нейродегенерации, яка викликає розумову відсталість, агресивність, гіперактивність, порушення сну, втрату мови, проблеми з координацією рухів. Хворі гинуть в підлітковому віці.

Команда вчених під керівництвом директором Центру тварин біотехнологій та генної терапії CBATEG Фатимой Бош, розробила генну терапію, яка здатна виліковувати синдром Санфіліппо, по крайней мере, в експериментах на тваринах. Доклінічні дослідження на мишах і собаках завершилися успішно.

Лікування полягає в одноразовому хірургічному втручанні, під час якого в спинномозкову рідину вводять аденоассоціірованних вірусний вектор. Вірус, який абсолютно нешкідливий, генетично модифікує клітини головного і спинного мозку, щоб вони знову змогли виробляти сульфамідазу. Потім вектор продовжує поширюватися по органам і тканинам, повсюдно виправляючи генетичний дефект (наприклад, в печінці).

Як тільки активність ферменту відновлена, рівень глюкозаміногліканів поступово повертається до норми, відкладення в клітинах зникають, зменшуються ознаки нейродегенерации і поразки інших органів. В результаті поведінку тварин повертається до норми, а тривалість життя практично не відрізняється від здорових тварин. У той час як хворі миші жили всього 14 місяців, миші після генної терапії могли прожити стільки, скільки їх здорові родичі.

Цей унікальний дослідницький проект був здійснений UAB і фармацевтичною компанією Esteve. Детальніше про результати експериментів і їх перспективи можна прочитати на сайті видання The Journal of Clinical Investigation.