Комп`ютер діагностує хворобу по фотографії

Відео: Жити Здорово! хвороба Бехтерева

Комп`ютерні технології все частіше приходять на допомогу лікаря в діагностиці, профілактиці та лікуванні захворювань.

Тепер дослідники з Оксфордського університету (Велика Британія) розробили комп`ютерну програму, яка може по фотографіям дітей діагностувати рідкісні генетичні синдроми.

Автори винаходу, які опублікували звіт про свою роботу в журналі eLife, стверджують, що їх програма розпізнає по фотографіях дрібні особливості будови обличчя, які характерні для таких захворювань, як синдром Дауна, синдром Ангельмана, прогерія і ін.

Після такого тесту лікар може провести спрямоване обстеження і підтвердити хвороба.

За даними команди дослідників, хоча генетичні синдроми і вважаються рідкісними, в сумі близько 8% населення страждають тими чи іншими хворобами з цієї групи, і якість життя цих 8% людей істотно порушується. Сьогодні вченим відомо понад 7 000 генетичних захворювань, але тільки менше половини хворих отримує клінічний або генетичний діагноз.

Складнощі з постановкою діагнозу можуть бути настільки суттєвими, що іноді фахівці з клінічної генетики повинні приходити до висновку на підставі рис обличчя, після чого робити аналіз ДНК, спрямований на підтвердження діагнозу. Тому вчені вирішили автоматизувати перший етап.

Провідний автор дослідження доктор Крістофер Неллакер (Christoffer Nellaker), співробітник відділення функціональної геноміки в Оксфордському університеті, говорить: «Діагностика рідкісного генетичного захворювання може бути дуже важливим кроком. Вона дає хворому деяку визначеність і знання про ризики, які пов`язані з передачею хвороби майбутнім поколінням ».

Він додає, що рання діагностика «також може поліпшити оцінку прогресування хвороби і показати, які симптоми у хворого викликані генетичним захворюванням, а які пов`язані з іншими станами».

Команда зазначає, що за приблизними оцінками 30-40% рідкісних генетичних захворювань включають зміни в рисах обличчя і будову черепа. Так відбувається з тієї причини, що багато гени, залучені в генетичні захворювання, в тій чи іншій мірі беруть участь в побудові особи і черепа плода.

Потенціал нового методу діагностики

Щоб зробити діагностику рідкісних генетичних захворювань більш ефективної, винахідники навчили комп`ютер об`єктивно оцінювати риси обличчя дитини. Для початку вони зібрали значну базу даних з 2 878 зображень, яка включала 1 515 фотографій здорових дітей і 1 363 фотографії дітей з підтвердженими генетичними захворюваннями.

Використовуючи новітні досягнення в області самонавчання машин і розпізнавання зображень, вони створили алгоритм, постійно вивчає нові риси обличчя, які зустрічаються при генетичних хворобах. Він також запам`ятовує ті риси, які не мають клінічного значення і які варто ігнорувати.

При розпізнаванні осіб дітей на звичайних фотографіях програма враховує відмінності в освітленості, якість фотознімку, фон, позу, вираз обличчя і ряд інших характеристик. Шляхом розпізнавання кутів очей, форми носа, рота і інших рис програма будує опис структури особи і порівнює його з тими вихідними даними про хвороби, які раніше були завантажені.

Дослідники говорять, що їх алгоритм згодом вивчає і запам`ятовує все більше рис, тому в міру використання його точність буде підвищуватися. При цьому програма буде фіксувати однакові риси обличчя у дітей з дуже рідкісними хворобами, яким не поставили діагноз. Згодом накопичення такої бази даних допоможе у вивченні характеристик особи людей з такими захворюваннями.

«У майбутньому лікар в будь-якій точці планети зможе зробити фотографію пацієнта на смартфон і відправити зображення на комп`ютерний аналіз, який дасть швидкий і точний результат. При цьому загальна база даних поповниться ще одним зразком. Цей об`єктивний підхід допоможе звузити коло можливих захворювань, зробить роботу лікаря більш швидкою і ефективною », - говорить доктор Неллакер.

Дослідження було профінансовано MRC, фондом Wellcome Trust, Національним інститутом медичних досліджень, Оксфордським центром біомедичних досліджень і Європейським дослідницьким радою.